脊髓小脑束变性一种常染色体隐性疾病，通常发生于儿童期，其病理特征为脊髓小脑道、后柱和皮质脊髓束的退化。临床表现包括GAIT共济失调、腔静脉曲张、言语障碍、脊柱侧弯、节律性头部震颤、后凸畸形、充血性心力衰竭（继发于心肌病）和下肢无力。这种情况的大多数形式与9号染色体q13带的基因突变有关，q13带编码线粒体蛋白frataxin。（摘自Adams等人，《神经病学原理》，第6版，第1081页；《英国医学杂志》，1996年10月17日；335（16）：1169-75）Friedreich共济失调与frataxin基因第一内含子中GAA重复序列的扩增相关的是三核苷酸重复序列的数量。（摘自Durr等人，《新英格兰医学杂志》，1996年10月17日；335（16）：1169-75）
引入年份：2000年（1966年）