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外胚层发育不良
一组遗传性疾病，涉及来自胚胎外胚层的组织和结构。其特征是出生时出现异常，表皮和皮肤附件受累。它们通常是非渐进性和弥散性的。存在多种形式，包括无汗和有汗发育不良、局部皮肤增生症和先天性皮肤发育不全。
引入年份：1965年
外胚层发育不良、少汗、常染色体隐性
常染色体隐性遗传外胚层发育不良这是由于EDAR受体或EDAR相关死亡结构域蛋白基因突变所致。
引入年份：2007
外胚层发育不良3、无汗
一种常染色体显性遗传的外胚层发育不良这是由于EDAR受体基因突变所致。
外胚层发育不良1、无汗
X链接形式的外胚层发育不良这是由编码ECTODYSPLASIN的基因突变引起的。
引入年份：2007（1993）
Zlotogora Ogur综合征[补充概念]
引入日期：2010年8月25日
外胚层发育不良肾上腺囊肿[补充概念]
四倍体外胚层发育不良和泪道异常[补充概念]
小脑共济失调外胚层发育不良【补充概念】
Ladda Zonana Ramer综合征[补充概念]
外胚层发育不良精神发育迟滞并指畸形[补充概念]
关节增生症和外胚层发育不良【补充概念】
AREDYLD综合征[补充概念]
外胚层发育不良、指缺失和黄斑营养不良[补充概念]
外胚层发育不良-皮肤脆性综合征[补充概念]
外胚层发育不良，少汗，免疫缺陷[补充概念]
挛缩外胚层发育不良唇腭裂[补充概念]
局部面部皮肤发育不良
一组异质性遗传病，其特征是头部太阳穴区域（包括耳前区）出现疤痕样萎缩病变。皮肤缺陷的位置可能与面部发育过程中胚胎面部突起融合的缺陷有关。局灶性面部皮肤发育不良（FFDD）根据病变部位和遗传方式通常分为四个亚型：FFDD1（Brauer综合征）；FFDD2（Brauer-Setleis综合征）；FFDD3（Setleis综合征）；和FFDD4。TWIST2蛋白和/或CYP26C1（参见CYP26家族）的突变与FFDD3和4相关。
引入年份：2022年
外胚层发育不良，无汗，T细胞免疫缺陷，常染色体显性【补充概念】
引入日期：2012年11月5日
外胚层发育不良，纯指甲型[补充概念]
外胚层发育不良，Hidrotic，常染色体隐性[补充概念]