Warning: The NCBI web site requires JavaScript to function. more...
美国政府的官方网站
gov意味着它是官方的。 联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。
该站点是安全的。 这个https://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。
肌张力障碍
由于身体某一部位的肌肉激动剂和拮抗剂的共同收缩而产生的姿势。它最常影响躯干和肢带的大轴肌。以持续或反复发作为特征的疾病肌张力障碍疾病的主要表现是肌张力障碍(亚当斯等人,《神经病学原理》,第6版,77页)
引进年份:1982年
具有以下特征的后天和继承条件德斯通尼亚作为疾病的主要表现。这些疾病通常分为全身性肌营养不良(例如。,肌张力障碍变形肌层)和局部肌营养不良(如作家痉挛)。他们还根据遗传模式和发病年龄进行分类。
引入年份:2000
夜间阵发性发作肌张力障碍
一种以舞蹈、弹道、反张力运动和无意识活动的阵发性发作为特征的半睡眠状态。这种发作发生在非快速眼动睡眠期间,通常每晚重复几次。(《神经病学》1992年7月;42(7 Suppl 6):61-67;亚当斯等人,《神经病学原理》,第6版,391页)
肌张力障碍肌肉畸形
以焦点为特征的状态德斯通尼亚这会发展为腿部、躯干、手臂和面部肌肉的非自愿痉挛性收缩。然而,手通常是多余的,持续的轴向和肢体收缩可能会导致身体严重扭曲。发病通常在第一或第二个十年。已确定家族遗传模式,主要为常染色体显性遗传,外显率不完全。(亚当斯等人,《神经病学原理》,第6版,1078页)
梅格综合征
以口面部为特征的综合征肌张力障碍;包括BLEPHAROSPASM;有力的钳口张开;唇缩;颈阔肌痉挛;和舌头突出。它主要影响老年人,发病高峰出现在生命的第七个十年。(摘自亚当斯等人,《神经病学原理》,第6版,第108页)
引入年份:1991(1985)
肌张力障碍变形肌1型[补充概念]
遗传性常染色体显性遗传型肌张力障碍肌层变形。发病通常发生在儿童中后期,这种疾病在阿什肯纳兹犹太人中发病率很高,尽管渗透是不完整的,并且可能出现的症状的严重程度和数量存在很大差异。DYT1基因的突变已被鉴定。OMIM:128100
引入日期:2010年8月25日
肌张力障碍,多巴反应[补充概念]
世袭的德斯通尼亚儿童早期出现类似帕金森病的症状;它对左旋多巴治疗反应良好。GCH1基因的种系突变已被鉴定。OMIM:128230
肌张力障碍、焦点、特定任务[补充概念]
最常见的肌张力障碍以肌肉痉挛为特征,发生在特定学习运动任务的执行过程中,如书写或演奏乐器。它们会干扰该任务的执行,而其他操作则不受影响。频率在普通人群中为3400分之一,在音乐家中为200分之一;它似乎表现出常染色体显性遗传。OMIM:611284
引入日期:2012年11月5日
Mohr-Tranebjaerg综合征[补充概念]
子宫颈的肌张力障碍,主要[补充概念]
常染色体显性运动障碍的一组临床和遗传异质性疾病,其特征是持续的肌张力障碍性收缩,导致不自主的扭转运动和/或姿势,其病因如脑损伤(尤其是基底节)、药物或其他神经系统疾病尚未发现。成人扭转肌张力障碍通常保持焦点,局限于身体上部。OMIM:602124号
肌张力障碍3,扭转,X连接[补充概念]
一种X连锁运动障碍,主要影响菲律宾后裔男性,其特征是帕金森症,其次是德斯通尼亚晚年。在最轻微的病例中,受影响的个体患有缓慢进展的帕金森综合征,很少或没有肌张力障碍。更严重的情况包括肌张力障碍这一点很快就变得普遍化了。它是由SVA(短穿插的核元素、可变数量的串联重复序列和Alu复合物)RETROTRANSPOSON插入TAF1基因的INTRON中引起的。OMIM:314250
高锰血症肌张力障碍红细胞增多症和肝硬化[补充概念]
肌张力障碍变形肌2型[补充概念]
肌克隆肌张力障碍【补充概念】
一种遗传异质性疾病,特征是肌阵挛抽搐,主要影响近端肌肉。德斯通尼亚大多数患者通常会出现扭转性痉挛或书写痉挛,但偶尔也可能是该疾病的唯一症状。发病通常发生在儿童或青少年时期,症状通常对饮酒有反应;患者也可能患有精神障碍。SGCE和DRD2基因突变已被鉴定。OMIM:159900
Segawa综合征,常染色体隐性遗传[补充概念]
肌张力障碍12[补充概念]
一种以不对称突然发作为特征的遗传性常染色体显性遗传病肌张力障碍以及青少年帕金森综合征,通常是在身体过度劳累、创伤、高温或发烧等触发因素后发生的。受影响的个体还表现出缓慢进行性的非阵发性神经系统恶化,其口-直肠梯度伴有明显的延髓功能障碍。已经鉴定出ATP1A3基因的突变。OMIM:128235
肌张力障碍变形肌4[补充概念]
肌张力障碍6、扭转[补充概念]
常染色体显性遗传型肌张力障碍以颅面肌早期受累为特征的变形性肌层,累及手臂和喉部肌张力障碍这会导致言语困难。已确定THAP1基因突变。OMIM:602629
家族性发作肌张力障碍【补充概念】
一种遗传性常染色体显性神经系统疾病,是最常见的阵发性运动障碍类型,常被误诊为癫痫。它的特点是由突然的自愿运动触发的非自愿运动的反复和短暂发作。发病通常在儿童或成年早期,可能涉及张力障碍姿势、CHOREA或ATHETOSIS。这种情况随着年龄的增长而改善,对卡马西平或苯妥英钠等抗惊厥药物反应良好。已确定PRRT2基因突变。OMIM:128200
斜颈
颈部扭伤的症状,而不是疾病。在大多数情况下,头部朝一侧倾斜,下巴朝另一侧旋转。斜颈患者颈部不自主的肌肉收缩可能是由于先天缺陷、创伤、炎症、肿瘤、神经或其他因素造成的。