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耳聋
完全丧失双耳听觉能力的通用术语。
引入年份：1963-1979年为DEAF-MUTISM
国家研究所耳聋和其他沟通障碍（美国）
国家卫生研究所的组成部分。它开展并支持关于正常机制以及听力、平衡、嗅觉、味觉、声音、言语和语言疾病和障碍的生物医学研究和研究培训。它成立于1988年。
引入年份：2008
Usher综合征
常染色体隐性遗传病，以先天性感音神经性失聪和视网膜色素沉着症为特征。遗传和症状异质性，临床分为I型、II型和III型。其严重程度、视网膜色素变性发病年龄和前庭功能障碍程度各不相同。
引入年份：2006
掌跖角化病耳聋【补充概念】
引入日期：2010年8月25日
失聪障碍
听觉和视觉的缺失。
非胰岛素依赖型糖尿病耳聋【补充概念】
一种线粒体疾病，其特征是成年后出现感觉神经性听力损失和糖尿病。一些患者可能具有线粒体疾病的其他特征，包括色素性视网膜炎；PTOSIS；心肌病；肌肉疾病；肾脏疾病和神经精神症状。线粒体基因MTTL1、MTTE和MTTK的突变已被鉴定。OMIM:520000
引入日期：2010年11月13日
进行性听力损失镫骨固定术[补充概念]
Mohr-Tranebjaerg综合征[补充概念]
听力损失，感音神经
由于COCHLEA和位于椭圆形和圆形窗户外部内部的感音神经元件受损而导致的听力损失。这些元素包括听觉神经及其在大脑中的连接。
推出年份：1979年
听力损失，双侧
双耳部分听力损失。
引入年份：1991年（1979年）
耳聋，先天性，患有内耳发育不全、Microtia和Microdontia[补充概念]
引入日期：2012年11月5日
冰毒相关周期性综合征
一组罕见的常染色体显性疾病，通常以非典型荨麻疹（麻疹）为特征，全身症状发展为终末器官损伤。非典型麻疹不涉及T细胞或自身抗体。冰毒相关周期性综合征包括三种以前不同的疾病：家族性感冒自身炎症综合征；Muckle-Wells综合征；和CINCA综合征，现在被认为是一种疾病连续体，均由NLRP3蛋白突变引起。
引入年份：2010年
白内障共济失调耳聋【补充概念】
白化病迟发性眼部感觉神经性耳聋【补充概念】
听力损失，单侧
一只耳朵部分或完全听力损失。
引入年份：2005年
SeSAME综合征[补充概念]
引入日期：2011年6月24日
微小耳畸形、耳道闭锁和传导性耳聋【补充概念】
Brown-Vialetto-Van Laere综合征[补充概念]
一种罕见的常染色体隐性神经疾病，以感音神经性耳聋和多种颅神经麻痹为特征。脊髓运动神经和不太常见的上运动神经元有时受到影响，导致类似于肌萎缩性侧索硬化症的表型。发病时间通常在第二个十年，但可能更早或更晚。听力损失往往先于神经系统症状的出现。然而，发病很早的患者可能会出现延髓麻痹，直到后来才可能出现听力损失。症状、严重程度和病程各不相同。已确定SLC52A3基因突变。OMIM:211530
Townes-Brocks综合征[补充概念]
Tietz综合征[补充概念]