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小胆管阻塞导致胆汁流动障碍（肝内胆汁淤积症)或大胆管阻塞（肝外胆汁淤积症).

引入年份：1972年（1969年）

肝细胞损伤导致胆汁流动障碍；胆道；或肝内胆管（胆管、肝内胆管）。

引入年份：1980年

由于良性或恶性过程引起的机械性梗阻或狭窄，导致大胆管内胆汁流动受损。

引入年份：1980年

一种可逆形式的胆汁淤积这种情况通常发生在妊娠晚期，并经常在随后的妊娠中复发。患有泌尿生殖道炎的患者；黄疸使血清胆汁盐升高，肝酶水平异常。分娩后症状很快消失；一些患者可能也容易受到口服避孕药诱导胆汁淤积可能发生胎儿并发症，包括胎盘功能不全；早产；胎儿窘迫和宫内死亡。ATP8B1基因的杂合突变已被鉴定。OMIM:147480

引入日期：2010年8月25日

一种遗传性常染色体隐性肝内型胆汁淤积以儿童期发病为特点胆汁淤积症成年前会发展为肝纤维化、肝硬化和终末期肝病。已确定ABCB4基因突变。OMIM:602347

引入日期：2010年8月25日

以早期发病为特征的异质性遗传性肝病胆汁淤积症进展为肝纤维化；肝硬化和成年前晚期肝病。已确定ATP8B1基因的种系突变。OMIM:211600

引入日期：2010年8月25日

一种遗传性常染色体隐性肝内型胆汁淤积这与进行性家族性肝内病变的表型相似胆汁淤积I（OMIM:211600）。注意进行性家族性肝内病变胆汁淤积2和良性肝内复发胆汁淤积2（OMIM:605479）是由ABCB11基因突变引起的等位基因疾病。OMIM:601847

引入日期：2010年8月25日

一种遗传性常染色体隐性遗传疾病，特征为未能推进、关节发育不良、微头畸形；米克罗尼西亚，胆汁淤积肾功能不全和肝病。结构性心脏缺陷也可能存在，但并不常见。死亡通常发生在婴儿期。VPS33B基因突变已被鉴定。OMIM:208085

引入日期：2010年8月25日

引入日期：2010年6月25日

引入日期：2010年8月25日

一种以生长不良为特征的常染色体隐性代谢障碍，肝内胆汁淤积症瓜氨酸血症。大多数患者在1岁时表现出自发改善；其他人可能会有一个渐进的过程，由于缺乏柠檬酸而导致持续发育不良和糖尿病，还有一些人可能会发展为慢性或致命性肝病。已确定SLC25A13基因突变。OMIM:605814

引入日期：2010年8月25日

一种多系统疾病，其特征是肝内胆管（胆道，肝内）发育不全，心血管系统、眼睛、脊柱和面部畸形。主要临床特征包括黄疸和伴有周围型肺动脉狭窄的先天性心脏病。阿拉吉勒综合征可能由异质性基因突变引起，包括20号染色体（1型）上JAG1和1号染色体（2型）上NOTCH2的突变。

引入年份：1992年

引入日期：2012年11月5日

引入日期：2009年12月2日

引入日期：2010年8月25日

引入日期：2010年8月25日

引入日期：2010年8月25日

参考序号NM_001001488

引入日期：2004年11月2日

参考序列NM_005603

引入日期：1998年3月27日

参考序号NM_003742

引入日期：1995年6月9日