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项目:第1至20项,共59项

1

夏科特乳牙病

一种遗传性运动和感觉神经病变,通常以常染色体显性遗传特征传播,其特征是腿部肌肉(偶尔累及手臂)进行性远端消瘦和反射丧失。发病时间通常在生命的第二到第四个十年。这种疾病分为两种亚型,遗传性运动和感觉神经病(HMSN)I型和II型。HMSN I与异常神经传导速度和神经肥大有关,HMSN II中没有这种特征。(亚当斯等人,《神经病学原理》,第6版,1343页)

引入年份:2000年(1966年)

2

夏科特乳牙病,2B2型[补充概念]

引入日期:2010年8月25日

三。
4
5

夏科特乳牙病,2B1型[补充概念]

引入日期:2010年8月25日

6.

夏科特乳牙病,2B类[补充概念]

引入日期:2010年8月25日

7.
8

夏科特乳牙病,Axonal,2A2型[补充概念]

正式舞会

引入日期:2012年11月5日

9

夏科特乳牙病,4H型[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

10

夏科特乳牙病,2D型[补充概念]

引入日期:2010年8月25日

11

夏科特乳牙病,2A型[补充概念]

引入日期:2010年8月25日

12.

夏科特乳牙病4B1型[补充概念]

MTMR2突变

引入日期:2010年8月25日

13

夏科特乳牙病,2K型[补充概念]

引入日期:2010年8月25日

14

夏科特乳牙病,2J型[补充概念]

引入日期:2010年8月25日

15

夏科特乳牙病,类型2I[补充概念]

引入日期:2010年8月25日

16

夏科特乳牙病,2H型[补充概念]

引入日期:2010年8月25日

17

夏科特乳牙病,2F类[补充概念]

引入日期:2010年8月25日

18

遗传性感觉和运动神经病变

影响运动和感觉周围神经的一组缓慢进行性遗传性疾病。亚型包括HMSNs I-VII。HMSN I和II均指CHARCOT-MARIE-TOOTH疾病HMSN III指婴儿期肥厚性神经病变。HMSN IV指REFSUM疾病。HMSN V是指以与痉挛性截瘫相关的遗传性运动和感觉神经病变为特征的疾病(参见痉挛性截肢,遗传性)。HMSN VI指与遗传性视神经萎缩(视神经萎缩,遗传性)相关的HMSN,HMSN VII指与视网膜色素变性相关的HMSN。(摘自亚当斯等人,《神经病学原理》,第6版,1343页)

引入年份:2000年(1989年)

19

夏科特乳牙病,轴,2n型[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

20

夏科特乳牙病,4j类[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

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