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C9orf72蛋白
一种广泛表达的鸟嘌呤核苷酸交换因子蛋白,约含有400至500个氨基酸。其N末端区域(DENN域)与RAB GTP-结合蛋白相互作用,并可能调节自噬以及蛋白向内胚体的转运。C9orf72基因第一内含子中GGGGCC六核苷酸重复序列的扩增与前颞痴呆伴肌萎缩性侧索硬化症(FTDALS1)相关。
引入年份:2018
C9orf72蛋白质,人类[补充概念]
参考序号NM_018325
引入日期:2011年12月16日
C9orf72蛋白质,鼠标[补充概念]
参考序号NM_001081343
引入日期:2016年4月7日