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项目:15

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基底神经节

来自端脑的大型皮质下核团,位于大脑半球的基底区域。

引进年份:1982年

2

基底神经节出血

大脑半球皮层下区域出血(基底节). 它通常与高血压或动脉血管畸形有关。临床表现可能包括头痛;迪斯金尼西亚;和止血。

引入年份:2000

三。

基底神经节脑血管病

大脑半球基底部血流受损引起的一种病理状态(基底节)例如INFARCTION;出血;或脑区血管缺血,包括外侧豆纹动脉。主要临床表现包括不自主运动(运动障碍)和肌肉无力(出血)。

引入年份:2000

4

基底神经节疾病

疾病基底节包括PUTAMEN;GLOBUS PALLIDUS公司;幽闭;扁桃形结构;和后遗症核。运动障碍(最显著的是非自愿运动和运动速度的改变)是这些疾病的主要临床表现。常见病因包括脑血管疾病;神经源性疾病;和颅脑创伤。

推出年份:1979年

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法赫氏病[补充概念]

一种常染色体显性遗传的遗传性疾病,其特征是基底神经节和其他大脑区域。患者可以是无症状的,也可以表现出包括帕金森症在内的各种神经精神症状;DYSTONIA;特雷莫;ATAXIA;痴呆;精神病;癫痫和慢性头痛。血清钙水平;磷酸盐;碱性磷酸酶和甲状旁腺激素正常。发病年龄通常在30至50岁之间。已确定SLC20A2基因中存在杂合突变。OMIM:213600

引入日期:2010年8月25日

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神经铁蛋白病[补充概念]

伴有脑铁蓄积的神经退行性变是一种遗传异质性疾病,其特征是脑内进行性铁蓄积基底节以及其他大脑区域,导致类似于帕金森氏症和强直症患者的运动。发病年龄、认知参与程度和遗传方式各不相同。NBIA3为常染色体显性遗传,发病年龄为13至63岁,由FTL基因突变引起。OMIM:606159

引入日期:2010年8月25日

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竞技场综合征[补充概念]

引入日期:2010年8月25日

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Aicardi-Goutieres综合征[补充概念]

一种遗传性脑病,最严重的表现为脑萎缩、脑白质营养不良、颅内钙化和慢性脑脊液淋巴细胞增多症。虽然AGS表现与宫内病毒感染相似,但患者产前感染呈阴性。婴儿后期会出现微脑病和神经功能障碍。其他异常包括血小板减少、肝脾肿大、肝转氨酶升高和间歇性发热。已确定TREX1、RNASEH2A、RNASAH2B和RNASEH2C基因的突变。OMIM:225750

引入日期:2010年6月25日

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