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Barth综合征
罕见的先天性X连锁脂肪代谢障碍。Barth综合征以X连锁隐性模式传播。该综合征的特征是肌肉无力、生长迟缓、扩张性心肌病、可变中性粒细胞增多症、3-甲基戊二酸尿(II型)和线粒体心磷脂水平下降。其他生化和形态线粒体异常也存在。
引入年份:2010年
人TAFAZZIN蛋白[补充概念]
参考序号NM_000116
引入日期:1997年11月5日