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一种生物素依赖性酶，属于连接酶家族，对二氧化碳添加到丙酮酸盐中进行催化。它发生在植物和动物中。这种酶的缺乏会导致婴儿严重的精神运动迟缓和酸中毒，乳酸。酶代码EC6.4.1.1。

引入年份：1974年

由缺失或减少引起的常染色体隐性代谢障碍丙酮酸羧化酶活性，调节糖异生、脂肪生成和神经递质合成的酶。临床表现包括乳酸中毒、癫痫发作、呼吸窘迫、明显的精神运动迟缓、周期性低血糖和张力减退。临床过程可能与莱格病相似。（摘自《美国人类遗传学杂志》1998年6月；62卷（6期）：1312-139页）

引入年份：2000（1989）

引入日期：2010年8月25日

由全羧化酶合成酶缺陷或不足引起的新生儿型多羧化酶类缺陷。HLCS是一种将生物素共价连接到生物素依赖性羧化酶（丙酰辅酶A羧酸酶，丙酮酸羧化酶和β-甲基巴豆酰-CoA羧化酶）。

引入年份：2002

多羧化酶缺乏的晚发形式（生物素依赖酶丙酰基-CoA羧化酶类、甲基巴豆酰基-Co A羧化酶和丙酮酸羧化酶)由于生物素酶的缺陷或不足，生物素酶对生物素的回收至关重要。

引入年份：2002

生物素依赖性酶（丙酰基辅酶A羧化酶、甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶和丙酮酸羧化酶)由于BIOTIN代谢的两个缺陷之一。新生儿型是由于全羧化酶合成酶缺乏所致。晚发型是由于生物素酶缺乏所致。

引入年份：1987