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项目:3

1

原癌蛋白p21(ras)

由H-ras、K-ras和N-ras基因编码的细胞蛋白。这些蛋白具有GTPase活性,并作为单体GTP结合蛋白参与信号转导。p21 c-ras水平升高与肿瘤相关。这种酶以前被列为酶代码EC3.6.1.47。

引入年份:2006(1991)

2

先天性水痘综合征

具有多种异常的罕见先天性疾病,包括:特征性颅面畸形、肌肉骨骼异常、神经认知延迟和癌症高发。H-Ras蛋白的种系突变可导致先天性水痘综合征。先天性水痘综合征表现出与MAP激酶信号系统相关的其他疾病(例如诺南综合征和心面部皮肤综合征)的早期表型重叠。

引入年份:2010年

3

基因,ras

最初从Harvey(H-ras,Ha-ras,rasH)和Kirsten(K-ras,Ki-ras,lasK)小鼠肉瘤病毒中分离出的逆转录病毒相关DNA序列(ras)家族。Ras基因在动物物种中广泛保守,在人类、鸟类、小鼠和非脊椎动物基因组中检测到与H-Ras和K-Ras基因相对应的序列。在人类神经母细胞瘤和肉瘤细胞系中检测到密切相关的N-ras基因。该家族的所有基因都具有类似的外显子-内显子结构,每个基因编码一个p21蛋白。

引入年份:1991年

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