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共济失调
调节基因转录和蛋白质降解的主要核蛋白家族。编码基因中CAG三核苷酸重复序列的扩增共济失调与SPINOCEREBELLAR ATAXIAS(SCA)相关。在SCA患者中,CAG重复次数与疾病严重程度相关,与发病年龄呈负相关。
引入年份:2016
脊髓小脑共济失调
一组主要为晚发性小脑共济失调,根据临床特征和遗传图谱可分为多个亚型。进行性共济失调是这些疾病的中心特征,在某些亚型多神经病变中;DYSARTHRIA;视觉损失;可能会出现其他疾病。(摘自Joynt,《临床神经病学》,1997年,第65章,第12-17页;《神经病理学实验神经学杂志》,1998年6月;57(6):531-43)
引入年份:2000
共济失调蛋白-3
一种去泛素酶ATAXINS公司家庭。它在蛋白质稳态、遗传转录中起作用;细胞骨架调节和肌生成。共济失调蛋白-3基因编码区的CAG三核苷酸重复扩增与脊髓小脑共济失调-3(MACHADO-JOSEPH病)有关。
引入年份:2016(1995)