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ATP-装订盒式输送机
膜转运蛋白家族,需要ATP水解才能跨膜转运底物。蛋白质家族的名称来源于在蛋白质上发现的ATP结合结构域。
引入年份:2002(1995)
ATP结合盒运输器,B族
超家族跨膜蛋白的一个亚家族ATP-装订盒式运输机与ATP结合盒转运蛋白B亚家族成员1序列密切相关。当过度表达时,它们作为ATP依赖性外排泵发挥作用,能够从细胞中挤出亲脂药物(尤其是抗肿瘤药物),导致多药耐药性(药物耐药性,多重)。虽然ATP结合盒转运蛋白,B亚家族与多药耐药相关蛋白具有功能相似性,但它们是两个不同的亚类ATP-装订盒式运输机和几乎没有序列同源性。
引入年份:2019(1999)
先天性高胰岛素血症
一种家族性非暂时性低血糖症,具有葡萄糖调节胰岛素释放负反馈缺陷。临床表型包括低血糖症;高胰岛素血症;扣押;昏迷;通常出生体重较大。存在几种亚型,其中最常见的是1型,与ATP-装订盒式运输机(C亚家族,成员8)。
引入年份:2014(2004)
肾上腺白细胞灾难
一种X连锁隐性疾病,特征是肾上腺皮质溶酶体和中枢神经系统白质中饱和极长链脂肪酸的积累。这种疾病几乎只发生在男性身上。临床特征包括儿童期发作的共济失调;神经血管畸形;过度着色;肾上腺功能不全;扣押;肌肉痉挛;和DEMENTIA。缓慢进展的成人型称为肾上腺髓鞘神经病变。缺陷基因ABCD1位于Xq28,编码肾上腺脑白质营养不良蛋白(ATP-装订盒式运输机).
引入年份:1991年(1983年)
ATP结合盒运输器,子家族D
一个亚家族ATP结合盒转运体定位于过氧化物酶膜;内质网;和溶酶体。成员在其N端半中包含跨膜结构域,通常在脂质转运中作为同型二聚体发挥作用;胆汁酸;和维生素B12。一些ABCD转运体基因的突变与过氧化性疾病相关。
引入年份:2019(2018)
低α脂蛋白血症
血液中α-脂蛋白(高密度脂蛋白)水平异常低的疾病。低α脂蛋白血症可能与载脂蛋白A-I编码基因突变有关;卵磷脂胆固醇酰基转移酶;和ATP-装订盒式运输机.
引入年份:2007
依赖ATP的有机阴离子转运蛋白
有机阴离子转运子的一个亚类,其有机阴离子的转运与ATP的水解直接相关。子类包括ATP-装订盒式运输机运输有机离子的物质。
引入年份:2002
多药耐药相关蛋白
一个与序列相关的亚科ATP-装订盒式运输机积极运输有机底物。尽管被认为是有机阴离子转运蛋白,但该家族中的一部分蛋白质也被证明能传递对中性有机药物的耐药性。它们的细胞功能可能对化疗具有临床意义,因为它们可以运输多种抗肿瘤药物。肿瘤过度表达这类蛋白质被认为是多药耐药性(DRUG resistance,MULTIPLE)发展的可能机制。尽管在功能上与P-糖蛋白类似,但这类蛋白质与ATP结合盒转运蛋白B亚家族成员1家族蛋白质的序列同源性很低。
ATP结合盒运输器,B族,成员1
超家族170-kDa跨膜糖蛋白ATP-装订盒式运输机它是一种依赖ATP的外排泵,用于各种化学品,包括许多抗肿瘤剂。该糖蛋白的过度表达与多药耐药相关(参见药物耐药,多药)。
引入年份:2019年(1995年)
丹吉尔病
由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病ATP-装订盒式运输机参与细胞胆固醇清除(逆胆固醇转运)。其特征是血液中几乎没有α-脂蛋白(高密度脂蛋白)。胆固醇酯在组织中大量沉积导致肝癌;脾肿大;视网膜色素沉着症;大的橙色扁桃体;通常是感觉性多发性神经病。这种疾病首先在马里兰州切萨皮克湾丹吉尔岛的居民中发现。
引入年份:1991(1978)
弹性假黄瘤
一种遗传性结缔组织紊乱,弹性组织广泛变性和钙化,主要发生在皮肤、眼睛和血管系统。至少存在两种形式,常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。这种疾病是由一种ATP-装订盒式运输机患者易患心肌梗死和胃肠道出血。
阿帕替尼[补充概念]
通过抑制多药的外排功能逆转多药耐药性ATP结合盒转运体; 第一个源中的结构
引入日期:2010年11月16日
多药耐药相关蛋白2
安ATP-装订盒式运输机定位于肝细胞小管膜以及十二指肠、空肠和近端肾小管上皮细胞顶膜上的亚家族蛋白。
引入年份:2022年
ATP结合盒运输器,子家族A
一个大的、高度保守的亚科ATP结合盒运输机其结构特征是由六个α-血红素组成的跨膜结构域、一个大的细胞外环、核苷酸结合结构域和一个保守的细胞质80氨基酸序列。在人类中,包括ABCA1(ATP结合盒转运蛋白1)到ABCA10,以及ABCA12和ABCA13。
ATP结合盒运输器,G亚家族
一个亚科ATP结合盒运输机主要作用于脂质和甾醇在细胞膜上的转运。他们还出口尿素和各种导致多药耐药性的药物。它们比大多数其他ATP结合盒蛋白小,由六个跨膜α螺旋和一个不同的N末端细胞质ATP结合域组成,与其他ABCG转运体一起作为同源或异源二聚体发挥作用。
引入年份:2019(2017)
I型分泌系统
革兰氏阴性细菌分泌系统,一步通过内外膜转移效应器。一步分泌是通过一个通道进行的,该通道从细胞质穿过内膜、胞外间隙和外膜,到达细胞外间隙。I型分泌物系统的特异性由形成通道的三个子成分的特异性决定——ATP转运蛋白(ATP-装订盒式运输机); 膜融合蛋白(膜融合蛋白);和外膜蛋白(细菌外膜蛋白。)
引入年份:2016年
神经母细胞病
一种遗传性常染色体隐性综合征,以胰腺内新胰岛的无组织形成和先天性高胰岛素血症为特征。这是由于胰腺胰岛细胞局部增生,从导管结构中萌芽出来,形成新的胰岛。胰岛细胞中的突变涉及11号染色体上的钾通道基因KCNJ11或ATP结合盒转运蛋白基因ABCC8。
引入年份:2005年
ATP结合盒运输器,子家族D,成员1
ATP-结合盒转运体,将长链(13-21碳)和超长链脂肪酸(>22碳)或其酰基辅酶A衍生物导入过氧化物酶。ABCD1基因的突变与肾上腺白质营养不良的X连锁形式有关。
ATP结合盒运输器,B族,成员11
ATP-结合盒,B亚家族,蛋白质(P-糖蛋白),在胆汁盐依赖ATP-分泌到肝细胞胆管中发挥作用。ABCB11基因突变与进行性家族性肝内胆汁淤积症2相关(参见肝内胆脂瘤)。
ATP结合盒运输器,子家族A,成员4
一种ATP结合盒亚家族A转运体,将N-视黄素亚基-磷脂酰乙醇胺(视黄素类)的11-顺式和全反式异构体从细胞外表面转移到视网膜杆细胞和视网膜锥细胞的细胞质膜表面。ABCA4基因突变与Stargardt病1有关,Stargardd病是一种遗传性青少年型黄斑变性。