来自HPO
骨痛一种以身体不适（如刺痛、悸动或疼痛）为特征的骨部不适感。
不能主动或被动矫直的一个或多个弯曲（弯曲）脚趾关节。
中指比27至41周新生儿EGA平均值高出2 SD以上，或比出生至16岁儿童的97百分位高出2个SD以上，并且五个手指保持其相对长度的正常比例（即，中指不是唯一的加长手指），或，与手掌相比长得不成比例的手指。
除正常窦性心律以外的任何心律。这种节律可能是窦性或异位性的，也可能是规则的或不规则的。心律失常可能是由于脉冲形成或传导障碍或两者兼而有之。
心脏增大，临床上定义为在胸片或计算机断层扫描的前后投影上，心脏轮廓的横径增大，大于或等于胸部横径的50%（心胸比增大）。
心脏功能异常导致心脏无法以与组织需要相称的速度泵血，或心脏需要异常升高的充盈压力才能泵血。心力衰竭通常与心肌收缩缺陷有关。
低于根据年龄和性别标准预期的高度。虽然没有普遍接受的身材矮小定义，但许多人将“身材矮小”称为身高低于年龄和性别平均值2个标准偏差以上（或低于年龄和两性相关规范的第3个百分位）。
发育不良（FTT）指身体发育严重低于正常水平的儿童。
便秘超过三个月，每周排便次数少于三次，大便紧张、结块或硬，有肛门直肠梗阻或排便不全的感觉。
中位数纵向耳长大于平均值的两个标准偏差，中位数耳宽大于平均值（目标值）的两个基准偏差；或者，耳廓长度和宽度明显增加（主观）。
癫痫发作是一种间歇性的神经系统生理异常，其特征是由于大脑中异常的过度或同步神经元活动而短暂出现体征和/或症状。
智力残疾，以前称为精神发育迟滞，其特征是发育期出现智力功能异常。它的定义是智商得分低于70。
屈曲挛缩是指不能主动或被动矫正的弯曲（弯曲）关节。因此，它是由于肌肉、肌腱、韧带或皮肤的结构变化而导致的关节运动的慢性丧失，从而阻碍了关节的正常运动。
限制肘关节伸展（伸直）能力的肘关节挛缩，意味着肘关节固定在弯曲（弯曲）位置。
手指的远端指间关节和/或近端指间关节不能通过主动或被动伸展延伸到180度。
反复上呼吸道感染史（流耳-中耳炎、鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎）表现为对上呼吸道感染的敏感性增加。
巩膜上的炎症，一层薄薄的组织覆盖在眼睛的白色部分（巩膜）上。
红斑疹一种通常与药物反应或感染有关的红斑性皮疹，其特征是炎症结节通常是触痛的、多发的和双侧的。
红细胞沉降率（ESR）增加。ESR是一种测量红细胞在重力作用下在抗凝血液垂直柱中下降一小时后的距离的测试。血沉是一个非特异性发现。升高可能表示炎症，也可能由纤维蛋白原升高的任何情况引起。
对葡萄糖的异常抵抗，即口服或静脉注射葡萄糖后，将血流中葡萄糖水平维持在正常范围内的能力下降。
血清中SGOT和SGPT水平升高。血清谷氨酸草酰乙酸转氨酶（SGOT）和血清谷氨酸丙酮酸转氨酶是主要存在于肝脏和心脏的转氨酶，由于肝脏或心脏受损而释放到血液中。SGOT和SGPT在临床上主要用作肝损伤的标志物。
次鼻尖和前鼻尖之间的距离比平均值高出两个标准差以上，或者鼻尖前突明显增加。
下唇厚度增加，导致下唇外观突出。中线下唇朱红的高度比平均值高出2SD以上。或者，从正面看，下唇朱红的高度明显增加（主观）。
白斑病一种皮肤病，特征是增厚、色素沉着的斑块，通常出现在牙龈间表面和颈部。
斑块是一种直径大于1厘米的实心、凸起、平台状（平顶）病变。
面部皮肤的皱纹程度超出了个人年龄的预期，导致皮肤过早老化。
- 血液和造血组织异常
- 头部或颈部异常
- 肢体异常
- 代谢/体内平衡异常
- 乳房异常
- 心血管系统异常
- 消化系统异常
- 内分泌系统异常
- 眼睛异常
- 泌尿生殖系统异常
- 免疫系统异常
- 表皮异常
- 肌肉骨骼系统异常
- 神经系统异常
- 呼吸系统异常
- 体质症状
- 耳朵畸形
- 生长异常