美国国旗

美国政府的官方网站

格式

发送至:

选择目的地

常染色体显性纹状体神经变性1型(ADSD1)

MedGen UID:
934775
概念ID:
C4310808号
疾病或综合征
同义词: 纹状体变性,常染色体显性1
 
基因(位置): PDE8B型(第5季度13.3)
 
君主倡议: 蒙多:0012205
OMIM公司®: 609161

定义

常染色体显性纹状体变性是一种神经系统疾病,其特征是基底神经节纹状体部分功能障碍导致的可变运动异常(由Kuhlenbaumer等人总结,2004年)。常染色体显性纹状体变性的遗传异质性另见ADSD2(616922),由染色体6q27上PDE10A基因(610652)突变引起OMIM公司]

临床特征

来自HPO
构音障碍
MedGen UID:
8510
概念ID:
C0013362号
精神或行为功能障碍
构音障碍是指以发音不良为特征的神经性言语障碍。根据涉及的神经结构,构音障碍可进一步分为痉挛型、弛缓型、共济失调型、运动过度型和运动不足型,或混合型。
颤抖
MedGen UID:
21635
概念ID:
C0040822号
症状或体征
围绕关节轴的一种无意的、来回摆动的肌肉运动。
运动障碍
MedGen UID:
39223
概念ID:
C0086439号
发现
运动活动异常减少。与瘫痪相比,运动障碍的特征不是缺乏运动能力,而是缺乏运动能力。典型的习惯性动作(例如,折叠手臂、交叉双腿)的频率降低。
布雷迪基西亚
MedGen UID:
115925
概念ID:
二氧化碳233565
体征或症状
慢性病字面意思是运动缓慢,临床上用于表示运动执行缓慢(与运动减退相反,运动减退指运动开始缓慢)。
含糊不清的演讲
MedGen UID:
65885
概念ID:
C0234518号
发现
言语中肌肉的异常协调。
运动障碍
MedGen UID:
115975
概念ID:
C0234979号
症状或体征
共济失调一种共济失调,其特征是快速交替运动的能力受损,如尽可能快地将手旋至另一只手的背上并将其仰卧。
步态障碍
MedGen UID:
107895
概念ID:
C0575081号
发现
步态障碍一词可以指行走能力的任何中断。一般来说,这可以指神经系统疾病,也可以指骨折或行走时引发的其他疼痛来源。然而,在目前的情况下,步态障碍是指由于神经或肌肉疾病导致的行走困难。
下肢反射亢进
MedGen UID:
322973
概念ID:
1836696加元
发现
敏捷的反应
MedGen UID:
382164
概念ID:
C2673700元
发现
肌腱反射明显比平时更活跃(临床检查中通常表示为3+)。轻快的反射可能表示或不表示神经损伤。他们与反射亢进症的区别在于,反射亢进是以过度活跃的重复(阵挛)反射为特征的,这种反射通常被认为是异常的。
纹状体变性
MedGen UID:
868026
概念ID:
C4022417号
疾病或综合征
基底节对称性病变
MedGen UID:
870500
概念ID:
C4024947号
疾病或综合征
刚性
MedGen UID:
7752
概念ID:
C0026837号
症状或体征
持续的非自愿持续肌肉收缩。当受影响的肌肉被动拉伸时,无论肌肉拉伸的速度如何,阻力程度都保持不变。这一特征有助于区分僵硬和肌肉痉挛。

术语层次结构

C类临床试验R(右)研究测试O(运行)OMIM公司G公司GeneReviews公司,  V(V)ClinVar公司

近期临床研究

诊断

Sakai M,Konagaya M,库鲁S,加藤T,松冈Y,哈希祖姆Y
神经病理学报2003年1月;105(1):76-80.Epub 2002年10月8日doi:10.1007/s00401-002-0609-6。PMID:12471465

预后

Sakai M,Konagaya M,库鲁S,加藤T,松冈Y,哈希祖姆Y
神经病理学报2003年1月;105(1):76-80.Epub 2002年10月8日doi:10.1007/s00401-002-0609-6。PMID:12471465

临床预测指南

Sakai M,Konagaya M,库鲁S,加藤T,松冈Y,哈希祖姆Y
神经病理学学报2003年1月;105(1):76-80.Epub 2002年10月8日doi:10.1007/s00401-002-0609-6。PMID:12471465

补充内容

最近的活动

您的浏览活动为空。

活动录制已关闭。

重新打开录制

查看更多。。。