617236的临床和研究测试-遗传测试注册（GTR）-NCBI

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结果：第1至12页，共12页

测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
锥杆营养不良和听力损失，617236，常染色体隐性；CRDHL（CEP78基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
OtoSCOPE v9 分子耳鼻咽喉和肾脏研究实验室爱荷华大学医院和诊所美国	287	218	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
MVL视觉面板分子视觉实验室美国	1358	1028	C类整个编码区的序列分析
CentoHear面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	203	194	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae综合性耳聋小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	405	219	D类删除/重复分析
Invitae遗传性视网膜疾病小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	486	293	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
综合性听力损失+mtDNA MNG实验室（医学神经遗传学有限责任公司）美国	218	300	C类整个编码区的序列分析
CEP78公司弗赖堡大学医学中心人类遗传学研究所德国	1	1	C类整个编码区的序列分析
杆锥营养不良小组。42-gene NGS面板。基因组医学西班牙	65	41	C类整个编码区的序列分析
视网膜营养不良小组。260基因NGS面板。基因组医学西班牙	420	257	C类整个编码区的序列分析
锥杆营养不良和听力损失：全基因测序面板 CEN4GEN基因组学和分子诊断研究所加拿大	2	2	C类整个编码区的序列分析
听力损失NGS小组格林伍德遗传中心诊断实验室美国	198	157	C类整个编码区域的序列分析

结果：第1至12页，共12页

重要提示：NIH不独立验证提交给全球技术法规；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。