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结果:第1至9页,共9页

测试名称和实验室条件基因、分析物和微生物方法

耳聋,常染色体显性66,616969,常染色体隐性;DFNA66(常染色体显性非综合征感音神经性耳聋型DFNA)(CD164基因)(序列分析-所有编码外显子)(出生后)

Intergen基因与罕见疾病诊断中心
土耳其
11
  • C类整个编码区的序列分析

OtoSCOPE第9版

爱荷华大学医院和诊所分子耳鼻喉科和肾脏研究实验室
美国
288218
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析

CentoHear面板

Centogene AG——罕见疾病公司
德国
203194
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析

Invitae综合性耳聋小组

因维塔
美国
405219
  • D类删除/重复分析

遗传性耳聋专家组

预防遗传学,精确科学的一部分
美国
360222
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析
  • T型目标变量分析

综合性听力损失+mtDNA

MNG实验室(医学神经遗传学有限责任公司)
美国
218300
  • C类整个编码区的序列分析

非综合征性听力损失小组。95-gene NGS面板。

基因组医学
西班牙
14694
  • C类整个编码区的序列分析

常染色体显性聋:全基因测序面板

CEN4GEN基因组学和分子诊断研究所
加拿大
4039
  • C类整个编码区的序列分析

听力损失高级排序和CNV评估

雅典娜诊断
美国
249184
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析

结果:第1至9页,共9页

重要提示:美国国立卫生研究院不独立核实提交给GTR;它依赖于提交者提供准确无误导的信息。美国国立卫生研究院不认可GTR中列出的测试或实验室。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息,请联系医疗机构或遗传学专业人士。