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耳聋,常染色体隐性29,614035,常染色体显性;DFNB29(常染色体隐性非综合征感音神经性耳聋型DFNB)(CLDN14基因)(序列分析-所有编码外显子)(出生后)
OtoSCOPE第9版
耳遗传学听力损失和耳聋多基因NGS小组
CentoHear面板
Invitae综合性耳聋小组
遗传性耳聋专家组
通过CLDN14基因的常染色体隐性聋29(DFNB29)
综合性听力损失+mtDNA
耳聋,常染色体隐性29(CLDN14基因序列分析)
非综合征性听力损失小组。95-gene NGS面板。
常染色体隐性听力损失。41-gene NGS面板。
听力损失,综合小组
耳聋,常染色体隐性遗传:全基因测序面板
综合听力损失NGS小组
非综合征性听力损失NGS小组
听力损失高级排序和CNV评估
听力损失NGS小组
CLDN14单基因
感音神经性聋
临床外显子组
重要提示:NIH不独立验证提交给全球技术法规;它依赖于提交者提供准确无误导的信息。美国国立卫生研究院不认可GTR中列出的测试或实验室。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题关于基因检测,应联系医疗保健提供者或遗传学专业人员。