613629的临床和研究测试-遗传测试注册（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
远端关节增生症面板芝加哥大学遗传服务实验室美国	12	11	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
PIEZO2基因关节增生症，远端，3型NGS基因DNA测试印度DNA实验室印度	1	1	S公司整个编码区的突变扫描
PIEZO2基因关节炎，远端，5型NGS基因DNA测试印度DNA实验室印度	1	1	S公司整个编码区的突变扫描
PIEZO2基因Marden-Walker综合征NGS基因DNA检测印度DNA实验室印度	1	1	S公司整个编码区的突变扫描
PIEZO2-NGS，包括CNV分析 Centogene AG——罕见疾病公司德国	4	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
中枢神经系统小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	1886	1858	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
神经肌肉板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	325	316	D类删除/重复分析 X（X）选择外显子的突变扫描 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
CentoDysmorm面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	740	728	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae新生儿呼吸窘迫小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	163	111	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
先天性挛缩综合征扩大综合小组 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	10	31	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
远端关节切开综合面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	1	10	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
先天性挛缩综合征延伸NGS面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	10	31	C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
远端关节假体NGS面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	1	10	C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
先天性挛缩综合征扩大删除/复制面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	10	31	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
远端关节粘连缺失/重复面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	1	10	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
关节增生病，远端，5型，108145，常染色体显性；DA5（伴有眼球运动受限和视网膜电异常的关节增生症）（PIEZO2基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
关节增生病，远端，3型，114300，常染色体显性；DA3（戈登综合征）（PIEZO2基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
关节发育不良，远端，本体感觉和触觉受损，617146，常染色体隐性遗传（Marden-Walker综合征）（PIEZO2基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
关节增生病，远端，5型，108145，常染色体显性；DA5（伴有眼球运动受限和视网膜电异常的关节增生症）（PIEZO2基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
关节发育不良，远端，本体感觉和触觉受损，617146，常染色体隐性遗传（Marden-Walker综合征）（PIEZO2基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析

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重要提示：美国国立卫生研究院不独立核实提交给全球技术法规；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题关于基因检测，应联系医疗保健提供者或遗传学专业人员。