609706的临床和研究测试-遗传测试注册（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
耳聋，常染色体隐性53，609706，常染色体显性（常染色体隐性非综合征感音神经性耳聋DFNB型）（COL11A2基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
肌酸缺乏综合征（SLC6A8基因序列分析） CGC遗传学实验室葡萄牙	1	1	C类整个编码区的序列分析
OtoSCOPE第9版爱荷华大学医院和诊所分子耳鼻喉科和肾脏研究实验室美国	288	218	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
MVL视觉面板分子视觉实验室美国	1358	1028	C类整个编码区的序列分析
COL11A2-NGS，包括CNV分析 Centogene AG-罕见病公司德国	5	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae结缔组织疾病小组因维塔美国	195	92	D类删除/重复分析
早期高近视面板预防遗传学，精确科学的一部分美国	285	137	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
Invitae综合性耳聋小组邀请美国	405	219	D类删除/重复分析
Invitae骨骼疾病小组因维塔美国	624	349	D类删除/重复分析
Invitae Stickler综合征小组因维塔美国	32	9	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
溶酶体储存障碍小组预防遗传学，精确科学的一部分美国	242	146	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
贴纸22q缩放约翰霍普金斯医院基因组DNA诊断实验室美国	33	10	C类整个编码区的序列分析
Invitae遗传性视网膜疾病小组因维塔美国	486	293	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae综合运营商屏幕因维塔美国	886	547	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
遗传性耳聋专家组预防遗传学，精确科学的一部分美国	360	222	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
Stickler综合征面板预防遗传学，精确科学的一部分美国	30	12	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
综合性听力损失+mtDNA MNG实验室（医学神经遗传学有限责任公司）美国	218	300	C类整个编码区的序列分析
Stickler综合征基因面板辛辛那提儿童医院医学中心遗传学和基因组诊断实验室美国	39	13	C类整个编码区的序列分析
溶酶体疾病和粘多糖病。102个基因组成的NGS组。基因组医学西班牙	175	102	C类整个编码区的序列分析
常染色体显性聋。25基因NGS组。基因组医学西班牙	48	23	C类整个编码区的序列分析

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重要提示：NIH不独立验证提交给全球技术法规；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。美国国立卫生研究院不认可GTR中列出的测试或实验室。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题关于基因检测，应联系医疗保健提供者或遗传学专业人员。