608641的临床和研究测试-遗传测试注册（GTR）-NCBI

Warning: The NCBI web site requires JavaScript to function. more...

<<第一<上一个

第页第1页，共2页

下一步>最后>>

结果：第1至20页，共22页

测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
耳聋，常染色体显性28，608641，常染色体隐性；DFNA28（常染色体显性非综合征感音神经性耳聋型DFNA）（GRHL2基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
癫痫，夜间额叶（CRH基因的缺失/重复分析） CGC遗传学实验室葡萄牙	1	1	天删除/重复分析
OtoSCOPE v9 爱荷华大学医院和诊所分子耳鼻喉科和肾脏研究实验室美国	287	218	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
耳遗传性耳聋多基因NGS小组耳遗传学美国	122	128	E类选择外显子的序列分析
CentoHear面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	203	194	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae角膜营养不良小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	65	33	天删除/重复分析
Invitae综合性耳聋小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	405	219	天删除/重复分析
遗传性耳聋专家组预防遗传学，精确科学的一部分美国	361	224	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
外胚层发育不良/身材矮小综合征和耳聋，通过GRHL2基因的常染色体显性28（DFNA28）预防遗传学，精确科学的一部分美国	2	1	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
Invitae外胚层发育不良及相关疾病小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	148	73	天删除/重复分析
常染色体显性聋。25基因NGS组。基因组医学西班牙	48	23	C类整个编码区的序列分析
非综合征性听力损失小组。95-gene NGS面板。基因组医学西班牙	146	94	C类整个编码区的序列分析
听力损失，综合小组 CNH分子诊断实验室儿童国立医院美国	142	84	C类整个编码区的序列分析
常染色体显性聋：全基因测序面板 CEN4GEN基因组学和分子诊断研究所加拿大	40	39	C类整个编码区的序列分析
综合听力损失NGS小组 Fulgent遗传学美国	332	167	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
非综合征性听力损失NGS小组 Fulgent遗传学美国	146	99	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
听力损失高级排序和CNV评估雅典娜诊断美国	249	181	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
听力损失NGS小组格林伍德遗传中心诊断实验室美国	198	157	C类整个编码区的序列分析
GRHL2单基因 Fulgent遗传学美国	1	1	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
感音神经性聋 Asper Biogene Asper Biorgene有限责任公司爱沙尼亚	83	79	E类选择外显子的序列分析 C类整个编码区的序列分析

<<第一<上一个

第页第1页，共2页

下一步>最后>>

结果：第1至20页，共22页

重要提示：NIH不独立验证提交给全球技术法规；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。