606580的临床和研究测试-遗传测试注册（GTR）-NCBI

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结果：第1至20页，共195页

测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
SNAI2基因多态性NGS基因DNA检测印度DNA实验室印度	1	1	S公司整个编码区的突变扫描
TWNK基因进行性外眼肌麻痹伴线粒体缺失3型，常染色体显性NGS基因DNA检测印度DNA实验室印度	1	1	S公司整个编码区的突变扫描
OPA3基因3-甲基戊二酸尿3型NGS基因DNA检测印度DNA实验室印度	1	1	S公司整个编码区的突变扫描
痉挛性截瘫基因小组梅奥诊所实验室梅奥诊所美国	2	128	D类删除/重复分析 C整个编码区的序列分析
共济失调基因面板梅奥诊所实验室梅奥诊所美国	1	199	D类删除/重复分析 C整个编码区的序列分析
心肌病综合小组代码中的健康西班牙	1	173	C整个编码区的序列分析
心律失常综合小组代码中的健康西班牙	1	218	C整个编码区的序列分析
心血管疾病_通用面板代码中的健康西班牙	1	380	C整个编码区的序列分析
线粒体基因组测序和耗竭/完整性小组伦敦健康科学中心分子遗传学实验室加拿大	48	52	D类删除/重复分析 C整个编码区域的序列分析 T型目标变量分析
Genomic Unity®核编码线粒体基因分析 Variantyx公司。美国	1	335	D类删除/重复分析 X（X）选择外显子的突变扫描 C整个编码区的序列分析
核线粒体基因小组梅奥诊所实验室梅奥诊所美国	1	221	D类删除/重复分析 S公司整个编码区的突变扫描
联合mtDNA+核基因小组梅奥诊所实验室梅奥诊所美国	12	221	D类删除/重复分析 S公司整个编码区的突变扫描 E类选择外显子的序列分析
MVL视觉面板分子视觉实验室美国	1358	1028	C整个编码区的序列分析
Cento屏幕 Centogene AG——罕见疾病公司德国	316	314	D类删除/重复分析 C整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
OPA3-NGS，包括CNV分析 Centogene AG-罕见病公司德国	2	1	D类删除/重复分析 C整个编码区的序列分析
CentoNeuro面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	1886	1858	D类删除/重复分析 C整个编码区的序列分析
癫痫小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	734	744	D类删除/重复分析 C整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
CentoIEM面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	669	688	D类删除/重复分析 C整个编码区的序列分析
CentoMito综合小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	406	414	D类删除/重复分析 C整个编码区的序列分析
CentoVision面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	417	413	D类删除/重复分析 C整个编码区的序列分析

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结果：195个中的1至20

重要提示：NIH不独立验证提交给全球技术法规；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。