602588的临床和研究测试-遗传测试注册（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
分支综合征1，602588，常染色体显性；BOS1（分支综合征）（EYA1基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
分支综合征1，602588，常染色体显性；BOS1（分支综合征）（产前）（MLPA） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	D类删除/重复分析
前段异常伴或不伴白内障，602588，常染色体显性遗传（分支-嗅觉综合征）（产前）（MLPA） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	D类删除/重复分析
分支综合征1，602588，常染色体显性；BOS1（分支综合征）（MLPA） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	D类删除/重复分析
分支综合征1，602588，常染色体显性；BOS1（分支综合征）（EYA1基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
前段异常伴或不伴白内障，602588，常染色体显性遗传（分支综合征）（EYA1基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
前段异常伴或不伴白内障，602588，常染色体显性遗传（分支综合征）（EYA1基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
前段异常伴或不伴白内障，602588，常染色体显性遗传（分支-嗅觉综合征）（MLPA） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	D类删除/重复分析
Invitae扩大肾脏疾病小组因维塔美国	693	388	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
MVL视觉面板分子视觉实验室美国	1358	1028	C类整个编码区的序列分析
EYA1-NGS，包括CNV分析 Centogene AG——罕见疾病公司德国	三	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoNephro面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	498	498	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoVision面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	417	413	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoNephro Plus面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	499	499	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
CentoDysmorph面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	740	728	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoHear面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	203	194	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
先天性肾和尿路Invitae异常（CAKUT）小组因维塔美国	67	41	D类删除/重复分析
Invitae综合性耳聋小组因维塔美国	405	219	D类删除/重复分析
先天性胃肠道异常预防遗传学，精确科学的一部分美国	297	180	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
Invitae进行性肾脏疾病小组因维塔美国	310	195	D类删除/重复分析

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重要提示：美国国立卫生研究院不独立核实提交给GTR；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。美国国立卫生研究院不认可GTR中列出的测试或实验室。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。