600974的临床和研究测试-遗传测试注册（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
耳聋，常染色体隐性遗传7，600974，常染色体显性遗传；DFNB7（常染色体隐性非综合征感音神经性耳聋型DFNB）（TMC1基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
OtoSCOPE v9 爱荷华大学医院和诊所分子耳鼻喉科和肾脏研究实验室美国	288	218	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
TMC1-NGS，包括CNV分析 Centogene AG-罕见病公司德国	2	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoHear面板 Centogene AG-罕见病公司德国	203	194	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae综合性耳聋小组因维塔美国	405	219	D类删除/重复分析
Invitae综合运营商屏幕因维塔美国	886	547	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
遗传性耳聋专家组预防遗传学，精确科学的一部分美国	360	222	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
通过TMC1基因的常染色体显性聋36（DFNA36）和常染色体隐性聋7（DFNB7）预防遗传学，精确科学的一部分美国	2	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
综合性听力损失+mtDNA MNG实验室（医学神经遗传学有限责任公司）美国	218	300	C类整个编码区的序列分析
常染色体显性聋。25基因NGS组。基因组医学西班牙	48	23	C类整个编码区的序列分析
非综合征性听力损失小组。95-gene NGS面板。基因组医学西班牙	146	94	C类整个编码区的序列分析
常染色体隐性听力损失。41-gene NGS面板。基因组医学西班牙	65	41	C类整个编码区的序列分析
听力损失，综合小组 CNH分子诊断实验室儿童国立医院美国	142	84	C类整个编码区的序列分析
耳聋，常染色体隐性遗传：全基因测序面板 CEN4GEN基因组学和分子诊断研究所加拿大	75	75	C类整个编码区的序列分析
综合听力损失NGS小组 Fulgent遗传学美国	332	167	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
非综合征性听力损失NGS小组 Fulgent遗传学美国	146	99	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
听力损失高级排序和CNV评估雅典娜诊断美国	249	184	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
失聪，非综合征神经传感器（自体移植） SL遗传实验室西班牙	13	14	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
听力损失NGS小组格林伍德遗传中心诊断实验室美国	198	157	C类整个编码区的序列分析
TMC1删除/重复分析辛辛那提儿童医院医学中心遗传学和基因组诊断实验室美国	2	1	D类删除/重复分析

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重要提示：NIH不独立验证提交给全球技术法规；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。美国国立卫生研究院不认可GTR中列出的测试或实验室。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题关于基因检测，应联系医疗保健提供者或遗传学专业人员。