600965的临床和研究测试-基因测试注册处（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
耳聋，常染色体显性6/14/38，600965，常染色体显性；DFNA6（常染色体显性非综合征感音神经性耳聋型DFNA）（WFS1基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
耳聋，常染色体显性6/14/38，600965，常染色体隐性；常染色体显性非综合征感音神经性耳聋（MLPA） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	D类删除/重复分析
OtoSCOPE v9 分子耳鼻咽喉和肾脏研究实验室爱荷华大学医院和诊所美国	287	218	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
耳遗传性耳聋多基因NGS小组耳遗传学美国	122	128	E类选择外显子的序列分析
Invitae扩大肾脏疾病小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	693	388	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
MVL视觉面板分子视觉实验室美国	1358	1028	C类整个编码区的序列分析
WFS1-NGS，包括CNV分析 Centogene AG——罕见疾病公司德国	5	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoNeuro面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	1886	1858	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
癫痫小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	734	744	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
CentoIEM面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	669	688	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoMito综合小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	406	414	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoVision面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	417	413	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
糖尿病和肥胖小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	247	262	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
共济失调/痉挛性截瘫综合小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	451	452	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
共济失调/痉挛性截瘫小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	442	443	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
CentoHear面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	203	194	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoICU面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	829	848	C类整个编码区的序列分析
中风、脑出血、偏瘫和偏头痛小组预防遗传学，精确科学的一部分美国	346	160	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
Invitae核线粒体疾病小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	394	319	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae综合性耳聋小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	405	219	D类删除/重复分析

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重要提示：NIH不独立验证提交给全球技术法规；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。