600501的临床和研究测试-遗传检测注册（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
ABCD综合症，600501，常染色体隐性遗传（ABCD综合症）（MLPA）基因间遗传与罕见病诊断中心土耳其	1	1	D类删除/重复分析
ABCD综合症，600501，常染色体隐性遗传（ABCD综合症）（EDNRB基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
ABCD综合症，600501，常染色体隐性遗传（ABCD综合症）（EDNRB基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
ABCD综合症，600501，常染色体隐性遗传（ABCD综合症）（产前）（MLPA） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	D类删除/重复分析
遗传性囊肿和肾小球疾病小组芝加哥大学遗传服务实验室美国	17	64	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
MVL视觉面板分子视觉实验室美国	1358	1028	C类整个编码区的序列分析
EDNRB-NGS，包括CNV分析 Centogene AG——罕见疾病公司德国	三	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoNeuro面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	1886	1858	D类删除/重复分析 C类整个编码区域的序列分析
智障小组 Centogene AG-罕见病公司德国	777	770	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
CentoVision面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	417	413	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoDysmorph面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	740	728	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoHear面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	203	194	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoSkin面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	157	151	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae白质营养不良和遗传性白质脑病小组因维塔美国	971	680	D类删除/重复分析
Invitae色素沉着不足小组邀请美国	83	46	D类删除/重复分析
Invitae综合性耳聋小组因维塔美国	405	219	D类删除/重复分析
先天性胃肠道异常预防遗传学，精确科学的一部分美国	297	180	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
遗传性耳聋专家组预防遗传学，精确科学的一部分美国	360	222	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
通过EDNRB基因检测Waardenburg综合征IVA型预防遗传学，精确科学的一部分美国	三	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
颅骨融合板。由37个基因组成的NGS小组。基因组医学西班牙	113	37	C类整个编码区的序列分析

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重要提示：美国国立卫生研究院不独立核实提交给GTR；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。美国国立卫生研究院不认可GTR中列出的测试或实验室。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。