274150的临床和研究测试-遗传测试注册（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
血栓性血小板减少性紫癜，家族性，274150，常染色体隐性；TTP（血栓性血小板减少性紫癜）（ADAMTS13基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
MLPA（CFH-CFHR5）点菜爱荷华大学医院和诊所分子耳鼻喉科和肾脏研究实验室美国	7	6	D类删除/重复分析
非典型溶血性尿毒症（aHUS）/血栓微血管病（TMA）/补体3肾小球病（C3G）基因组，多种梅奥诊所实验室梅奥诊所美国	5	15	C类整个编码区的序列分析
血小板遗传学血小板减少症小组（26个基因）（2天STAT TAT） Machaon诊断美国	22	26	C类整个编码区的序列分析
遗传肾脏小组v8 爱荷华大学医院和诊所分子耳鼻喉科和肾脏研究实验室美国	21	17	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
TMA-Complete遗传面板3.0 Machaon诊断美国	6	24	E类选择外显子的序列分析
Invitae扩大肾脏疾病小组邀请美国	693	388	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
非典型溶血性尿毒症（aHUS）小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	23	25	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
血液凝固面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	110	112	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
骨髓衰竭/贫血小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	212	212	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
中央控制单元面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	829	848	C类整个编码区的序列分析
Invitae先天性免疫错误和细胞减少小组因维塔美国	755	562	D类删除/重复分析
Invitae遗传性血小板疾病，包括血小板减少症小组因维塔美国	70	50	D类删除/重复分析
Invitae非典型溶血性尿毒症和血栓微血管病变小组因维塔美国	25	13	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
ADAMTS13基因测序（2天STAT TAT） Machaon诊断美国	1	1	C类整个编码区的序列分析
Invitae进行性肾脏疾病小组因维塔美国	310	195	D类删除/重复分析
肾缩放约翰霍普金斯医院基因组DNA诊断实验室美国	527	338	C类整个编码区域的序列分析
血小板减少综合小组 HNL基因组连接组织基因测试美国	25	28	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
血小板减少症删除/复制面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	25	28	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
血小板减少症NGS小组 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	25	28	C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析

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重要提示：NIH不独立验证提交给全球技术法规；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。