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结果:第1至20页,共45页

测试名称和实验室条件基因、分析物和微生物方法

综合肾病基因小组

梅奥诊所实验室梅奥诊所
美国
1299
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析

FSGS/肾病综合征基因面板

梅奥诊所实验室梅奥诊所
美国
2556
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析

Invitae扩大肾脏疾病小组

因维塔
美国
693388
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析

FN1-NGS,包括CNV分析

Centogene AG——罕见疾病公司
德国
21
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析

CentoNephro面板

Centogene AG——罕见疾病公司
德国
498498
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析

CentoNephro Plus面板

Centogene AG——罕见疾病公司
德国
499499
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析
  • T型目标变量分析

Invitae肾病综合征和局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)小组

因维塔
美国
8157
  • D类删除/重复分析

Invitae骨骼疾病小组

因维塔
美国
624349
  • D类删除/重复分析

FusionPlex实体肿瘤面板

华盛顿大学精密诊断临床基因组实验室
美国
114
  • R(右)RNA分析

肾小球疾病伴纤维连接蛋白沉积2601894,常染色体显性;GFND2(纤维结合蛋白肾小球病)(FN1基因)(序列分析-所有编码外显子)(出生后)

Intergen基因与罕见疾病诊断中心
土耳其
11
  • C类整个编码区的序列分析

血浆纤维连接蛋白缺乏症,614101,常染色体显性(FN1基因)(序列分析-所有编码外显子)(出生后)

Intergen基因与罕见疾病诊断中心
土耳其
11
  • C类整个编码区的序列分析

Invitae进行性肾脏疾病小组

因维塔
美国
310195
  • D类删除/重复分析

肾缩放

约翰霍普金斯医院基因组DNA诊断实验室
美国
527338
  • C类整个编码区的序列分析

肾病综合征和相关疾病删除/复制面板

HNL基因组学结缔组织基因测试
美国
3942
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析

肾病综合征和相关疾病NGS小组

HNL基因组学结缔组织基因测试
美国
3942
  • C类整个编码区的序列分析
  • T型目标变量分析

肾病综合征及相关疾病综合小组

HNL基因组学结缔组织基因测试
美国
3942
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析
  • T型目标变量分析

脊椎上皮金属增生异常NGS面板

HNL基因组学结缔组织基因测试
美国
7954
  • C类整个编码区的序列分析
  • T型目标变量分析

脊椎上皮金属增生异常综合小组

HNL基因组学结缔组织基因测试
美国
7954
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析
  • T型目标变量分析

脊椎-上皮-间叶发育不良删除/复制面板

HNL基因组连接组织基因测试
美国
7954
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析

通过FN1基因沉积纤连蛋白的肾小球疾病

预防遗传学,精确科学的一部分
美国
11
  • D类删除/重复分析
  • C类整个编码区的序列分析
  • T型目标变量分析

结果:第1至20页,共45页

重要提示:美国国立卫生研究院不独立核实提交给GTR;它依赖于提交者提供准确无误导的信息。美国国立卫生研究院不认可GTR中列出的测试或实验室。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息,请联系医疗机构或遗传学专业人士。