193700年的临床和研究测试-遗传测试注册（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
关节增生病，远端，2A型，193700，常染色体显性；DA2A（弗里曼-谢尔顿综合征）（MYH3基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
关节增生病，远端，2A型，193700，常染色体显性；DA2A（弗里曼-谢尔顿综合征）（MYH3基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
远端关节增生症面板芝加哥大学遗传服务实验室美国	12	11	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
MYH3-NGS，包括CNV分析 Centogene AG——罕见疾病公司德国	4	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoNeuro面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	1886	1858	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
神经肌肉板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	325	316	D类删除/重复分析 X（X）选择外显子的突变扫描 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
CentoDysmorph面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	740	728	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae横纹肌溶解症和代谢性肌病小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	202	128	D类删除/重复分析
Invitae骨骼疾病小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	624	349	D类删除/重复分析
非免疫性胎儿水肿小组预防遗传学，精确科学的一部分美国	291	148	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
神经肌肉缩放约翰斯·霍普金斯大学医学院基因组DNA诊断实验室美国	480	254	C类整个编码区的序列分析
唇腭裂面板预防遗传学，精确科学的一部分美国	177	163	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
综合神经肌肉板预防遗传学，精确科学的一部分美国	183	142	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
Invitae综合神经肌肉疾病小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	353	208	D类删除/重复分析
远端关节位置面板预防遗传学，精确科学的一部分美国	14	12	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
通过MYH3基因与MYH3-相关的远端关节增生症预防遗传学，精确科学的一部分美国	2	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
关节增生症面板。69个基因组成的NGS组。基因组医学西班牙	135	69	C类整个编码区的序列分析
代谢性肌病和横纹肌溶解症小组。由52个基因组成的NGS小组。基因组医学西班牙	89	52	C类整个编码区的序列分析
骨骼疾病。169个基因组成的NGS小组。基因组医学西班牙	373	169	C类整个编码区的序列分析
关节镜检查基因Dx 美国	156	91	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析

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重要提示：NIH不独立验证提交给全球技术法规；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。