美国国旗

美国政府的官方网站

格式

发送至：

选择目的地

DYSF公司戴弗林[智人（人类）]

基因ID:8291，更新日期2024年6月17日

总结

转到页面顶部 帮助
官方符号
DYSF公司由提供HGNC公司
官方全名
戴弗林由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:3097
请参阅相关
乐团：ENSG00000135636 MIM:603009； 联盟基因组：HGNC:3097
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
检验过的
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；颅亚目；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类动物；Haplorrhini公司；卡塔里尼；人科；人类
也称为
MMD1；FER1L1；LGMD2B；LGMDR2系列
总结
该基因编码的蛋白质属于ferlin家族，是一种与肌膜相关的骨骼肌蛋白。它参与肌肉收缩，并含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，表明它可能参与膜再生和修复。此外，该基因编码的蛋白质与小窝蛋白-3结合，小窝蛋白是骨骼肌膜蛋白，在小窝形成中起重要作用。该基因的特定突变已被证明会导致常染色体隐性遗传的肢体带状肌营养不良2B型（LGMD2B）以及三好肌病。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年8月]
表达式
在脾脏（RPKM 14.1）、胎盘（RPKM 13.8）和其他21个组织中广泛表达查看更多
直系同源
鼠标 全部的
新款
尝试新的基因表
尝试新的成绩单表

基因组背景

转到页面顶部 帮助
参见中的DYSF基因组数据查看器
位置：
第3.2页
外显子计数：
58
注释发布 状态 装配 氯代甲烷 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 2 NC_000002.12（71453561..71686763）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(合同通用条款第009914755.1条) 2 NC_060926.1（71464487..71699459）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(合同通用条款000001405.25) 2 NC_000002.11（71680691.71913893）

染色体2-NC_000002.12描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene uncharacterized LOC105374797 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 11622 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 16018 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr2:71558505-71559192 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr2:71559193-71559878 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 7735 Neighboring gene zinc finger protein 638 Neighboring gene RNA, U6 small nuclear 105, pseudogene Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71643743-71644372 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 6666 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr2:71672359-71672860 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr2:71678052-71678238 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71680549-71681398 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71681399-71682247 Neighboring gene VISTA enhancer hs2170 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71727399-71728077 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71730437-71730936 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 7639 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr2:71733683-71734184 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr2:71734185-71734684 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71739143-71739642 Neighboring gene NANOG hESC enhancer GRCh37_chr2:71754884-71755402 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 16019 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71780379-71780878 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71779877-71780378 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71787253-71787780 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71813506-71814014 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71814015-71814523 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71815560-71816140 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71821207-71821706 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71825151-71825652 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71825653-71826152 Neighboring gene CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr2:71829831-71831030 Neighboring gene VISTA enhancer hs1479 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71920591-71921090 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:71921091-71922090 Neighboring gene uncharacterized LOC124907827 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:72018477-72019464 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:72021448-72022059 Neighboring gene CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr2:72057331-72058530 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr2:72070213-72070395 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 1897 Neighboring gene P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr2:72107588-72108787 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:72120471-72120972 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:72120973-72121472 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr2:72124986-72125167 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:72157000-72157500 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:72159067-72159946 Neighboring gene ribosomal protein S20 pseudogene 10

基因组区域、转录物和产物

转到页面顶部 帮助

表达式

转到页面顶部 帮助
  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：项目管理标识号24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

转到页面顶部帮助

PubMed中的相关文章

  1. 在一个以遗传障碍为主的大家族中鉴定一种新的杂合性DYSF变异体。 Folland C（跟随者C），等神经病理学应用神经生理学，2022年12月，PMID 35962550
  2. DYSF作为DNA甲基化驱动的基因促进动脉粥样硬化性心血管疾病中单核细胞的活化。 张X，等Transl Res，2022年9月，PMID 35460889
  3. 费氏障碍性疾病中DYSF突变的分子景观：从中国多中心分析到全球视角。 钟赫，等Hum Mutat，2021年12月，PMID 34559919
  4. 152例中国汉族卵巢子宫内膜异位症患者的频繁DYSF罕见变异/突变。 彭LS，等妇产科学院，2021年9月，PMID 33987686
  5. 回顾性分析和重新分类法国一大系列精神障碍患者的DYSF变异体。 查内·T，等Genet Med，2021年8月PMID 33927379

查看PubMed中的所有（165）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. dysferrin中新的五核苷酸缺失导致常染色体隐性边缘肌营养不良。
    标题：dysferlin中新的五核苷酸缺失导致常染色体隐性边缘肌营养不良。
  2. Tetraspanin CD82与肌肉细胞中的运输囊泡相关，并与Dysferlin和Myoferlin结合。
    标题：Tetraspanin CD82与肌肉细胞中的贩运囊泡相关，并与Dysferlin和Myoferlin结合。
  3. 在一个以遗传障碍为主的大家族中鉴定一种新的杂合性DYSF变异体。
    标题：在一个显性遗传性费力障碍大家族中鉴定一种新的杂合性DYSF变异体。
  4. DYSF作为DNA甲基化驱动基因促进动脉粥样硬化性心血管疾病中单核细胞活化。
    标题：DYSF作为DNA甲基化驱动基因促进动脉粥样硬化性心血管疾病中单核细胞活化。
  5. 费氏障碍性疾病中DYSF突变的分子景观：从中国多中心分析到全球视角。
    标题：DYSF突变在费氏障碍病中的分子景观：从中国多中心分析到全球视角。
  6. DYSF中的空变异导致早期症状出现。
    标题：DYSF中的空变体导致早期症状出现。
  7. 152例中国汉族卵巢子宫内膜异位症患者的频繁DYSF罕见变异/突变。
    标题：152例中国汉族卵巢子宫内膜异位症患者的频繁DYSF罕见变异/突变。
  8. 209例排卵障碍性疾病的遗传特征：基因型-表型关系和DysF内部结构域的热点。
    标题：209例队列疾病患者的遗传特征：基因型-表型关系和DysF内部结构域的热点。
  9. 回顾性分析和重新分类法国一大系列精神障碍患者的DYSF变异体。
    标题：回顾性分析和重新分类法国一大系列精神障碍患者的DYSF变异体。
  10. 反义介导的Dysferlin外显子在对照和Dysferlinepathy患者衍生细胞中的跳过。
    标题：反义介导的对照和Dysferlin病患者来源细胞中Dysferlin外显子的跳过。
提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（132）

表型

转到页面顶部 帮助

在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

相关条件

描述 测验
常染色体隐性边缘肌营养不良2B型
MedGen公司：1850889元 OMIM公司：253601 基因审查：铁蛋白异常
比较实验室
胫骨前起病的远端肌病
MedGen公司：1847532元 OMIM公司：606768 基因审查：无法使用的
比较实验室
束带型肌营养不良
MedGen公司：C0686353号 基因审查：无法使用的
比较实验室
三好肌营养不良症1
MedGen公司：C4551973年 OMIM公司：254130 基因审查：纤维蛋白病
比较实验室

EBI GWAS目录

描述
一项全基因组关联研究确定了蛋白质数量性状位点（pQTL）。
EBI GWAS目录
克氏锥虫血清阳性受试者Chagas心肌病的全基因组关联研究（GWAS）。
EBI GWAS目录

变更

转到页面顶部 帮助

参见ClinVar中的变量

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

HIV-1相互作用

转到页面顶部 帮助

复制交互

互动 酒吧
siRNA敲低dysferrin，肢体带状肌营养不良2B（DYSF）抑制HeLa-derived TZM-bl细胞中HIV-1复制 公共医学

蛋白质相互作用

蛋白质 基因 互动 酒吧
Vpr（Vpr） 虚拟专用数据库 细胞培养中氨基酸的稳定同位素标记结合基于质谱的蛋白质组学鉴定HIV-1Vpr在Vpr转导的巨噬细胞中对dysferlin（DYSF）表达的上调 公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

转到页面顶部

互动

转到页面顶部 帮助
产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

一般基因信息

转到页面顶部 帮助

标记

同源性

克隆名称

  • FLJ00175、FLJ90168

基因本体论 GOA提供

功能 证据代码 酒吧
使钙离子结合 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
使钙离子结合 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
实现钙依赖性磷脂结合 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
使磷脂结合 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
实现蛋白质结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
过程 证据代码 酒吧
acts上游或巨噬细胞内激活参与免疫反应 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
acts_upstream_of_or内单核细胞激活参与免疫反应 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
acts上游of或吞噬负调节内 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
参与神经递质分泌的调节 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
组件 证据代码 酒吧
位于T形管中 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
向心定位卫星 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
  
定位于细胞质泡膜 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
  
定位于早期内体 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
位于内吞囊泡中 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
定位于内体 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
定位于胞外外体 HDA公司 公共医学 
定位于晚期内体 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
定位于质膜 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
位于肌膜内 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
突触小泡膜中的is_active 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  

一般蛋白质信息

转到页面顶部 帮助
首选名称
戴弗林
姓名
营养不良相关的fer-1-like 1
类fer-1家族成员1
类fer-1蛋白1
肢带型肌营养不良2B型（常染色体隐性遗传）

NCBI参考序列（RefSeq）

转到页面顶部 帮助

新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

  1. NG_008694.1参考SeqGene

    范围
    4939..238141
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）,轻轨_845

mRNA和蛋白质

  1. NM_001130455.2号→NP_001123927.1号肌铁蛋白异构体2

    参见NP_001123927.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（2）在编码区域有多个差异，但保持了阅读框架。该变体编码亚型2，比亚型1短。
    源序列
    AC104084、AF075575、DB292971、DQ267935
    共识CDS
    CCDS46331.1号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    相关的
    ENSP0000377678.2号,ENST00000394120.6标准
    保守领域（11）总结
    cd04011号
    位置：218→327
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1153→1281
    C2D_费林；Ferlin中C2结构域第四重复序列
    cd04018号
    位置：381→555
    C2C_费林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1580→1703
    C2E_Ferlin；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：5→134
    C2A_柏林；C2结构域在费林第一重复
    cd08374
    位置：1814→1945
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：947→1003
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    辉瑞08150
    位置：788→860
    FerB；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：325→375
    费里；FerI（NUC094）结构域
    pfam08165型
    位置：699→756
    FerA；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1958→2044
    Ferlin_C；费林C末端

  2. NM_001130976.2号→NP_001124448.1号dysferrin亚型9

    参见NP_001124448.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（9）在5’UTR中不同，并且具有多个编码区域差异。这些差异导致翻译起始于上游AUG和较短的亚型（9），与亚型1相比具有交替的N末端。
    源序列
    AC104084、AI128455、AI192657、AK074649、DB292971、EU515156
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    保守领域（11）总结
    2004年4月11日
    位置：217→326
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1138→1266
    C2D_费林；费林C2域第四重复序列
    cd04018号
    位置：380→540
    C2C_费林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1565→1688
    C2E_Ferlin；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：20→133
    C2A_柏林；C2结构域在费林第一重复
    cd08374
    位置：1799→1930
    C2F_弗林；Ferlin中C2结构域第六重复序列
    智能00693
    位置：932→988
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    辉瑞08150
    位置：773→845
    FerB；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：324→374
    费里；FerI（NUC094）域
    pfam08165型
    位置：684→741
    FerA公司；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1943→2029
    Ferlin_C；费林C末端

  3. NM_001130977.2号→NP_001124449.1号肌铁蛋白异构体10

    参见NP_001124449.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（10）在5’UTR中不同，并且具有多个编码区域差异。这些差异导致翻译起始于上游AUG和较短的亚型（10），与亚型1相比具有交替的N末端。
    源序列
    AC104084、AI192657、AI739271、AK074649、DB292971、EU515159
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    保守领域（11）总结
    cd04011号
    位置：217→326
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1138→1266
    C2D_费林；费林C2域第四重复序列
    cd04018号
    位置：380→540
    C2C_费林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1586→1709
    C2E_弗林；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：20→133
    C2A_柏林；C2结构域在费林第一重复
    2008年8月74日
    位置：1820→1951
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：932→988
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    pfam08150型
    位置：773→845
    FerB；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：324→374
    费里；FerI（NUC094）域
    pfam08165型
    位置：684→741
    FerA；FerA（NUC095）域
    辉瑞16165
    位置：1964→2050
    Ferlin_C；费林C末端

  4. NM_001130978.2号→NP_001124450.1号dysferrin亚型11

    参见NP_001124450.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（11）在5’UTR中不同，并且具有多个编码区域差异。这些差异导致翻译起始于上游AUG和较短的亚型（11），与亚型1相比具有交替的N末端。
    源序列
    AC104084、AI128455、AI192657、AK074649、DB292971、EU515157
    共识CDS
    CCDS46326.1号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    相关的
    ENSP00000398305.2号文件,ENST00000429174.6号机组
    保守领域（12）总结
    cd04011号
    位置：217→326
    C2B_费林；Ferlin中C2结构域第二重复序列
    cd04017号
    位置：1152→1280
    C2D_费林；费林C2域第四重复序列
    cd04018号
    位置：380→554
    C2C_弗林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1600→1723
    C2E_Ferlin；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：20→133
    C2A_柏林；C2结构域在费林第一重复
    cd08374
    位置：1834→1965
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：946→1002
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    COG5038公司
    位置：1173→1433
    COG5038；钙依赖性脂质结合蛋白，包含C2结构域[仅适用于一般功能预测]
    pfam08150型
    位置：786→859
    FerB；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：324→374
    费里；FerI（NUC094）结构域
    pfam08165型
    位置：695→759
    FerA；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1978→2066
    套圈_C；费林C末端

  5. NM_001130979.2号→NP_001124451.1号dysferrin亚型12

    参见NP_001124451.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（12）在5’UTR中不同，并且具有多个编码区域差异。这些差异导致翻译起始于上游AUG和较短的亚型（12），与亚型1相比具有交替的N末端。
    源序列
    AC104084、AI128455、AI192657、AK074649、DB292971、EU515155
    共识CDS
    CCDS46323.1号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923年
    相关的
    ENSP0000407046.2标准,ENST00000413539.6号
    保守领域（12）总结
    cd04011号
    位置：248→357
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1183→1311
    C2D_费林；费林C2域第四重复序列
    cd04018号
    位置：411→585
    C2C_费林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1610→1733
    C2E_Ferlin；Ferlin中C2结构域第五重复序列
    cd08373
    位置：20→133
    C2A_柏林；C2结构域在费林第一重复
    cd08374
    位置：1844→1975
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：977→1033
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    COG5038公司
    位置：1204→1464
    COG5038；钙依赖性脂质结合蛋白，包含C2结构域[仅适用于一般功能预测]
    pfam08150型
    位置：817→890
    FerB；FerB（NUC096）域
    辉瑞08151
    位置：355→405
    费里；FerI（NUC094）域
    pfam08165型
    位置：726→790
    FerA；FerA（NUC095）结构域
    pfam16165型
    位置：1988→2076
    Ferlin_C；费林C末端

  6. NM_001130980.2号→NP_001124452.1号dysferrin亚型13

    参见NP_001124452.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（13）在5’UTR中不同，并且具有多个编码区域差异。这些差异导致翻译起始于上游AUG和较短的亚型（13），与亚型1相比具有交替的N末端。
    源序列
    AC104084、AI128455、AI192657、AK074649、DB292971、EU515158
    共识CDS
    CCDS46325.1号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    相关的
    ENSP0000387137.1号机组,ENST00000409762.5标准
    保守领域（12）总结
    2004年4月11日
    位置：248→357
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1169→1297
    C2D_费林；费林C2域第四重复序列
    cd04018号
    位置：411→571
    C2C_费林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1596→1719
    C2E_弗林；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：20→133
    C2A_柏林；C2结构域在费林第一重复
    cd08374
    位置：1830→1961
    C2F_柏林；Ferlin中C2结构域第六重复序列
    智能00693
    位置：963→1019
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    COG5038公司
    位置：1190→1450
    COG5038；钙依赖性脂质结合蛋白，包含C2结构域[仅适用于一般功能预测]
    pfam08150型
    位置：803→876
    FerB；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：355→405
    费里；FerI（NUC094）域
    pfam08165型
    位置：712→776
    FerA；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1974→2062
    套圈_C；费林C末端

  7. NM_001130981.2→NP_001124453.1号dysferrin亚型14

    参见NP_001124453.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（14）在5’UTR中不同，并且具有多个编码区域差异。这些差异导致翻译起始于上游AUG和较短的亚型（14），与亚型1相比具有交替的N末端。
    源序列
    AC104084、AI128455、AI192657、AK074649、DB292971、EU515160
    共识CDS
    CCDS46324.1号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    相关的
    ENSP0000386547.3号,ENST00000409582.7标准
    保守领域（12）总结
    cd04011号
    位置：248→357
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    2017年4月17日
    位置：1169→1297
    C2D_费林；费林C2域第四重复序列
    cd04018号
    位置：411→571
    C2C_费林；Ferlin中C2结构域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1617→1740
    C2E_Ferlin；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：20→133
    C2A_柏林；C2结构域在费林第一重复
    cd08374
    位置：1851→1982
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：963→1019
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    COG5038公司
    位置：1190→1450
    COG5038；钙依赖性脂质结合蛋白，包含C2结构域[仅适用于一般功能预测]
    pfam08150型
    位置：803→876
    FerB；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：355→405
    费里；FerI（NUC094）域
    pfam08165型
    位置：712→776
    FerA；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1995→2083
    Ferlin_C；费林C末端

  8. NM_001130982.2号→库存_001124454.1dysferrin亚型7

    参见NP_001124454.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（7）在编码区域有多个差异，但保持了阅读框架。该变体编码亚型7，比亚型1短。
    源序列
    AC104084、AF075575、DB292971、EU515161
    共识CDS
    邮编：46327.1
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    相关的
    ENSP0000386683.1号,ENST00000409651.5标准
    保守领域（12）总结
    cd04011号
    位置：249→358
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1184→1312
    C2D_费林；费林C2域第四重复序列
    cd04018号
    位置：412→586
    C2C_费林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1611→1734
    C2E_弗林；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：5→134
    C2A_柏林；Ferlin中C2结构域的首次重复
    cd08374
    位置：1845→1976
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：978→1034
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    COG5038公司
    位置：1205→1465
    COG5038；钙依赖性脂质结合蛋白，包含C2结构域[仅适用于一般功能预测]
    pfam08150型
    位置：818→891
    FerB；FerB（NUC096）结构域
    pfam08151型
    位置：356→406
    费里；FerI（NUC094）域
    pfam08165型
    位置：727→791
    FerA公司；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1989→2077
    Ferlin_C；费林C末端

  9. NM_001130983.2号→NP_001124455.1号dysferrin亚型6

    参见NP_001124455.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（6）在编码区域有多个差异，但保持了阅读框架。该变体编码比亚型1短的亚型6。
    源序列
    AC104084、AF075575、AK074649、DB292971、EU515157、EU516163
    共识CDS
    CCDS46330.1中
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    相关的
    ENSP0000386512.1标准,ENST00000409366.5标准
    保留域（11）总结
    cd04011号
    位置：218→327
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1153→1281
    C2D_费林；费林C2域第四重复序列
    cd04018号
    位置：381→555
    C2C_费林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1601→1724
    C2E_Ferlin；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：5→134
    C2A_柏林；Ferlin中C2结构域的首次重复
    cd08374
    位置：1835→1966
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：947→1003
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    pfam08150型
    位置：788→860
    FerB；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：325→375
    费里；FerI（NUC094）域
    辉瑞08165
    位置：699→756
    FerA；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1979→2065
    Ferlin_C；费林C末端

  10. NM_001130984.2号→核电站_001124456.1dysferrin亚型5

    参见NP_001124456.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（5）在编码区域有多个差异，但保持了阅读框架。该变体编码亚型5，比亚型1短。
    源序列
    AC104084、AF075575、AK074649、DB292971、EU515157、EU5151265
    共识CDS
    CCDS46332.1号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    相关的
    ENSP0000386285.1号,ENST00000409744.5标准
    保守领域（12）总结
    cd04011号
    位置：218→327
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1139→1267
    C2D_费林；Ferlin中C2结构域第四重复序列
    cd04018号
    位置：381→541
    C2C_费林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1587→1710
    C2E_弗林；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：5→134
    C2A_柏林；C2结构域在费林第一重复
    cd08374
    位置：1821→1952
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：933→989
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    COG5038公司
    位置：1160→1420
    COG5038；钙依赖性脂质结合蛋白，包含C2结构域[仅适用于一般功能预测]
    pfam08150型
    位置：773→846
    FerB公司；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：325→375
    费里；FerI（NUC094）域
    pfam08165型
    位置：682→746
    FerA；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1965→2053
    Ferlin_C；费林C末端

  11. NM_001130985.2号→NP_001124457.1号dysferrin亚型4

    参见NP_001124457.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（4）在编码区域有多个差异，但保持了阅读框架。该变体编码亚型4，比亚型1短。
    源序列
    AC104084、AF075575、DB292971、EU515164
    共识CDS
    CCDS46329.1号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    相关的
    ENSP0000386617.1标准,ENST00000410041.1标准
    保留域（12）总结
    cd04011号
    位置：249→358
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1170→1298
    C2D_费林；费林C2域第四重复序列
    cd04018号
    位置：412→572
    C2C_费林；Ferlin中C2结构域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1597→1720
    C2E_Ferlin；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：5→134
    C2A_弗林；Ferlin中C2结构域的首次重复
    cd08374
    位置：1831→1962
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：964→1020
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    COG5038公司
    位置：1191→1451
    COG5038；钙依赖性脂质结合蛋白，包含C2结构域[仅适用于一般功能预测]
    pfam08150型
    位置：804→877
    FerB；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：356→406
    费里；FerI（NUC094）域
    辉瑞08165
    位置：713→777
    FerA；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1975→2063
    Ferlin_C；Ferlin C末端

  12. NM_001130986.2号→NP_001124458.1号dysferrin亚型3

    参见NP_001124458.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（3）在编码区域有多个差异，但保持了阅读框架。该变体编码亚型3，比亚型1短。
    源序列
    AC104084、AF075575、DB292971、EU515162
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    保守领域（11）总结
    cd04011号
    位置：218→327
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1139→1267
    C2D_费林；Ferlin中C2结构域第四重复序列
    cd04018号
    位置：381→541
    C2C_费林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1566→1689
    C2E_Ferlin；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：5→134
    C2A_柏林；C2结构域在费林第一重复
    cd08374
    位置：1800→1931
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：933→989
    DysFN；Dysferlin结构域，N末端区域
    辉瑞08150
    位置：774→846
    FerB；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：325→375
    费里；FerI（NUC094）结构域
    pfam08165型
    位置：685→742
    FerA；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1944→2030
    Ferlin_C；费林C末端

  13. NM_001130987.2号→NP_001124459.1号dysferrin亚型1

    参见NP_001124459.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：该变体（1）编码最长的亚型（1）。
    源序列
    AC104084、AF075575、AK074649、DB292971、EU515157、EU5151266
    共识CDS
    邮编：46328.1
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    O75923号
    相关的
    ENSP0000386881.3号文件,恩斯特00000410020.8
    保守领域（12）总结
    cd04011号
    位置：249→358
    C2B_弗林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1170→1298
    C2D_费林；费林C2域第四重复序列
    cd04018号
    位置：412→572
    C2C_费林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1618→1741
    C2E_Ferlin；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：5→134
    C2A_柏林；C2结构域在费林第一重复
    2008年8月74日
    位置：1852→1983
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：964→1020
    DysFN；Dysferlin结构域，N-末端区
    COG5038公司
    位置：1191→1451
    COG5038；钙依赖性脂质结合蛋白，包含C2结构域[仅适用于一般功能预测]
    pfam08150型
    位置：804→877
    FerB；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：356→406
    费里；FerI（NUC094）域
    pfam08165型
    位置：713→777
    FerA；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1996→2084
    Ferlin_C；Ferlin C末端

  14. NM_003494.4号→NP_003485.1号dysferrin亚型8

    参见NP_003485.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（8）在5’UTR中不同，并且具有多个编码区域差异。这些差异导致翻译起始于上游AUG和较短的亚型（8），与亚型1相比具有交替的N末端。
    源序列
    AC104084、AF075575、AI128455、AI192657、DB292971
    共识CDS
    CCDS1918.1标准
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    A0FK00型,B1PZ70型,B1PZ71型,B1PZ72型,B1PZ73型,B1PZ74型,B1PZ75型,B1PZ76型,B1PZ77磅,B1PZ78型,B1PZ79型,B1PZ80型,B1PZ81型,B3KQB9型,O75696号,O75923号,Q09EX5号机组,Q0H395问题,Q53年第3季度,Q53TD2号机组,Q8电话8,问题9UEN7
    相关的
    ENSP0000258104.3号机组,ENST00000258104.8标准
    保留域（11）总结
    cd04011号
    位置：217→326
    C2B_费林；费林C2域第二重复
    cd04017号
    位置：1152→1280
    C2D_弗林；费林C2域第四重复序列
    2018年4月18日
    位置：380→554
    C2C_费林；费林C2域第三重复序列
    cd04037号
    位置：1579→1702
    C2E_Ferlin；费林C2域第五重复序列
    cd08373
    位置：20→133
    C2A_柏林；C2结构域在费林第一重复
    cd08374
    位置：1813→1944
    C2F_柏林；费林C2域第六重复序列
    智能00693
    位置：946→1002
    DysFN；Dysferlin结构域，N-末端区
    pfam08150型
    位置：787→859
    FerB；FerB（NUC096）域
    pfam08151型
    位置：324→374
    费里；FerI（NUC094）域
    pfam08165型
    位置：698→755
    FerA；FerA（NUC095）域
    pfam16165型
    位置：1957→2043
    Ferlin_C；费林C末端

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000002.12参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    71453561..71686763
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060926.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    71464487..71699459
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本
蛋白质接入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
O75923.1号 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:O75923

基因链接输出

以下内容链接输出资源由外部提供者提供。这些提供者负责维护链接。

化学信息
医疗
分子生物学数据库
研究材料
工具
其他