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PIEZO2公司压电型机械敏感离子通道组件2[智人（人类）]

基因ID:63895，更新日期2024年6月17日

总结

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官方符号
PIEZO2公司由提供HGNC公司
官方全名
压电型机械敏感离子通道组件2由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:26270
参见相关内容
乐团：ENSG00000154864 MIM:613629； 联盟基因组：HGNC:26270
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
已验证
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为
DA3；DA5；MWKS；DAIPT；FAM38B；HsT748；HsT771；FAM38B2；C18或F30；C18或58
总结
该基因编码的蛋白质包含30多个跨膜结构域，可能作为机械活化（MA）阳离子通道的一部分发挥作用。这些通道用于连接机械力和生物信号。编码的蛋白质能快速适应体感神经元中的MA电流。该基因的缺陷是5型远端关节发育不全的原因。已经描述了该基因的几种选择性剪接转录变体，但其全长性质尚不清楚。[由RefSeq提供，2014年2月]
表达式
在肺（RPKM 2.7）、胆囊（RPKM2.6）和20个其他组织中广泛表达查看更多
直系同源
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基因组背景

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请参阅中的PIEZO2基因组数据查看器
位置：
18p11.22-p11.21
外显子计数：
58
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 18 NC_000018.10（10670247..11149569，补码）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 18 NC_060942.1（10832368..11311713，补码）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 18 NC_000018.9（10670244..11149568，补码）

染色体18-NC_000018.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene uncharacterized LOC107987262 Neighboring gene uncharacterized LOC101927410 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13084 Neighboring gene KIAA0895-like pseudogene Neighboring gene BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr18:10769534-10770733 Neighboring gene microRNA 6788 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13085 Neighboring gene NANOG hESC enhancer GRCh37_chr18:10921815-10922316 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13086 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13087 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13088 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13089 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13090 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13091 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 14785 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13092 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 9294 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13093 Neighboring gene uncharacterized LOC124904249 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13094 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr18:11148139-11148977 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 9297 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 9298 Neighboring gene uncharacterized LOC105371993 Neighboring gene solute carrier family 41 member 2 pseudogene

基因组区域、转录物和产物

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表达式

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  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：项目管理标识号24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. 意大利一家系5型远端关节增生症，由PIEZO2基因的常染色体显性功能获得突变引起。 塞拉·G，等意大利儿科杂志，2022年7月29日。PMID 35906671，免费PMC文章
  2. 性别差异是干眼病发病机制的线索吗？注意NGF-TrkA-Piezo2信号转轴和Piezo2通道病。 Sonkodi B，等《分子神经科学杂志》，2022年8月，PMID 35507012，免费PMC文章
  3. PIEZO2的形式和功能。 Szczot M，等《生物化学年鉴》，2021年6月20日。PMID 34153212，免费PMC文章
  4. 证实PIEZO2参与Marden-Walker综合征的病因。 Seidahmed MZ公司，等美国医学遗传学杂志A，2021年3月，PMID 33369052
  5. 阴蒂腺体神经支配：PIEZO2和性机械敏感性。 加西亚·梅萨，等J Anat，2021年2月，PMID 32996126，免费PMC文章

查看PubMed中的所有（58）条引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. TMC7在初级感觉神经元中起到抑制Piezo2的作用，减弱外周机械传导。
    标题：TMC7在初级感觉神经元中起到抑制压电2的作用，减弱外周机械传导。
  2. 机械化离子通道PIEZO1和PIEZO2在人和小鼠牙髓和牙周膜中的免疫定位。
    标题：机械化离子通道PIEZO1和PIEZO2在人和小鼠牙髓和牙周膜中的免疫定位。
  3. PIEZO2表达是胃癌预后的独立生物标志物，是潜在的治疗靶点。
    标题：PIEZO2表达是胃癌预后的一个独立生物标志物，并代表一个潜在的治疗靶点。
  4. PIEZO2在青少年特发性脊柱侧凸椎旁肌中的不对称表达。
    标题：PIEZO2在青少年特发性脊柱侧凸椎旁肌中的不对称表达。
  5. 探索人类脑组织中的Piezo1、Piezo2和TMEM150C及其与脑生物力学特征的相关性。
    标题：探索人类脑组织中的Piezo1、Piezo2和TMEM150C及其与脑生物力学特征的相关性。
  6. 强直性脊柱炎继发干眼症患者的神经再生中断——压电通道病与网关反射、WDR神经元和闪光之间的理论联系。
    标题：强直性脊柱炎继发干眼症患者的神经再生中断——压电通道病与网关反射、WDR神经元和闪光之间的理论联系。
  7. PIEZO2和会阴机械化对性功能至关重要。
    标题：PIEZO2和会阴机械化对性功能至关重要。
  8. 在实验性骨关节炎中，表达压电蛋白2的痛觉感受器介导机械敏感性。
    标题：表达压电蛋白2的痛觉感受器在实验性骨关节炎中介导机械敏感性。
  9. 体感神经元中的PIEZO2控制胃肠转运。
    标题：体感神经元中的PIEZO2控制胃肠转运。
  10. PIEZO2通过SLIT2/ROBO1/VEGFC途径促进结肠癌细胞增殖和转移。
    标题：PIEZO2通过SLIT2/ROBO1/VEGFC途径促进结肠癌细胞增殖和转移。
提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GeneRIF（51）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

相关条件

描述 测验
远端关节增生症，本体感觉和触觉受损
MedGen公司：C4310692号 OMIM公司：617146 基因审查：无法使用的
比较实验室
关节位置-眼球运动受限性视网膜电异常综合征
MedGen公司：1862472元 OMIM公司：108145 基因审查：无法使用的
比较实验室
戈登综合征
MedGen公司：C0220666号 OMIM公司：114300 基因审查：无法使用的
比较实验室
马登·沃克综合征
MedGen公司：C0796033号 OMIM公司：248700 基因审查：无法使用的
比较实验室

EBI GWAS目录

描述
对常见SNP x SNP相互作用与静脉血栓风险的全基因组搜索。
EBI GWAS目录
抑郁症的常见遗传变异和抗抑郁药物疗效：三项全基因组药物遗传学研究的荟萃分析。
EBI GWAS目录
全基因组关联分析表明，NELL1影响非裔美国人对HCTZ的不良代谢反应。
EBI GWAS目录
恒牙列龋病的全基因组关联扫描。
EBI GWAS目录
人类脑脊液中单胺代谢物水平的全基因组关联研究。
EBI GWAS目录
18p11.22基因座与韩国人群中从不吸烟的非小细胞肺癌易感性相关。
EBI GWAS目录

变更

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参见ClinVar中的变体

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

互动

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产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

一般基因信息

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标记

同源性

克隆名称

  • FLJ23144、FLJ23403、FLJ25916、FLJ34907、FLJ37734、FLJ45725

基因本体论 GOA提供

功能 证据代码 酒吧
实现机械敏感性单原子离子通道活性 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
实现机械敏感的单原子离子通道活性 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  
启用单原子阳离子通道活性 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
过程 证据代码 酒吧
参与细胞对机械刺激的反应 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
机械刺激的检测 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
参与感觉知觉中机械刺激的检测 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  
参与单原子阳离子跨膜转运 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
参与单原子阳离子迁移 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  
参与膜电位的调节 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
参与对机械刺激的反应 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  
组件 证据代码 酒吧
血浆中的is_active 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  

一般蛋白质信息

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首选名称
压电型机械敏感离子通道组件2
姓名
具有序列相似性的家族38，成员A假基因
序列相似的家族38，成员B2
压电型机械敏感离子通道组件1假基因
蛋白PIEZO2

NCBI参考序列（RefSeq）

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新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组学

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

  1. NG_034005.1参考序列基因

    范围
    4194..483516
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. NM_001378183.1号→NP_001365112.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型1

    状态：已验证

    源序列
    AP001180、AP005404、MG254547
    共识CDS
    CCDS92436.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A0A2H4UKA7型,E7EVM7型
    相关的
    ENSP0000501957.1标准,ENST00000674853.1号机组
    保守领域（2）总结
    pfam12166型
    位置：2453→2862
    Piezo_RRas_bdg；压电非特异性阳离子通道，R-Ras-结合结构域
    pfam15917型
    位置：1391→1658
    PIEZO；压电陶瓷

  2. NM_001410871.1号→NP_001397800.1压电型机械敏感离子通道组件2亚型3

    状态：已验证

    源序列
    AP001180、AP005117、AP005120、AP005404
    共识CDS
    邮编92435.1
    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型
    相关的
    ENSP0000463094.1标准,ENST00000580640.5号机组

  3. NM_022068.4号→NP_071351.2号压电型机械敏感离子通道组件2亚型2

    参见NP_071351.2的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已验证

    源序列
    AP001180、AP005117、AP005120、AP005404
    共识CDS
    CCDS11850.2号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    B7Z812型,M4GPJ9毫米,Q6ZS91型,问题8N787,Q8NAR6号机组,Q9H5I5型,问题9H5R4
    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型
    相关的
    ENSP00000421377.3标准,ENST00000503781.7标准
    保守领域（2）总结
    pfam12166型
    位置：2340→2749
    Piezo_RRas_bdg；压电非特异性阳离子通道，R-Ras-binding域
    pfam15917型
    位置：1366→1597
    PIEZO；压电陶瓷

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000018.10参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    10670247..11149569补码
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. 圣诞节_047437735.1→XP_047293691.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X4

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型

  2. XM_017025918.3号→XP_016881407.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X2

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型

  3. XM_047437736.1号→电话_047293692.1压电型机械敏感离子通道组件2亚型X6

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型

  4. XM_011525725.4号→XP_011524027.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X3

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型
    保守领域（2）总结
    pfam12166型
    位置：2354→2763
    压电_RRas_bdg；压电非特异性阳离子通道，R-Ras-binding域
    pfam15917型
    位置：1380→1611
    PIEZO；压电陶瓷

  5. XM_011525726.4号→XP_011524028.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X5

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型
    保守领域（2）总结
    pfam12166型
    位置：2323→2732
    Piezo_RRas_bdg；压电非特异性阳离子通道，R-Ras-binding域
    pfam15917型
    位置：1410→1641
    PIEZO；压电陶瓷

  6. XM_011525723.4号→费用_011524025.1压电型机械敏感离子通道组件2亚型X1

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型
    保守领域（2）总结
    pfam12166型
    位置：2384→2793
    Piezo_RRas_bdg；压电非特异性阳离子通道，R-Ras-binding域
    第15917页
    位置：1410→1641
    PIEZO；压电陶瓷

  7. XM_047437737.1号→XP_047293693.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X7

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型
    相关的
    ENSP00000372900.4号文件,ENST00000383408.7标准

  8. XM_047437738.1号→电话_047293694.1压电型机械敏感离子通道组件2亚型X8

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060942.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    10832368..11311713补码
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. XM_054318972.1号→XP_054174947.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X4

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型

  2. XM_054318970.1号→XP_054174945.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X2

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型

  3. XM_054318974.1→XP_054174949.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X6

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型

  4. XM_054318971.1号→XP_054174946.1号压电型机械敏感离子通道组分2亚型X3

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型

  5. XM_054318973.1号→XP_054174948.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X5

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型

  6. XM_054318969.1号→XP_054174944.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X1

    UniProtKB/TrEMBL公司
    第7页第7页

  7. XM_054318975.1号→XP_054174950.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X7

    UniProtKB/TrEMBL公司
    E7EVM7型

  8. XM_054318976.1号→XP_054174951.1号压电型机械敏感离子通道组件2亚型X8

抑制的参考序列

以下参考序列已被抑制。解释

  1. NG_026271.1号：抑制的序列

    描述
    NG_026271.1：该RefSeq被永久抑制，因为现在认为该基因确实编码蛋白质。

  2. NM_173817.1号：抑制的序列

    描述
    NM_173817.1：此RefSeq被永久抑制，因为目前对转录物和蛋白质的支持不足。
核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本
蛋白质加入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
问题9H5I5.2 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:Q9H5I5

基因链接输出

以下内容链接输出资源由外部提供者提供。这些提供者负责维护链接。

化学信息
分子生物学数据库
研究材料
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