NFKB2核因子κB亚基2[智人（人类）]-基因-NCBI

总结

官方符号: NFKB2型由提供HGNC公司
官方全名: 核因子κB亚单位2由提供HGNC公司
主要来源: HGNC:HGNC:7795
请参阅相关: 乐团：ENSG0000077150 MIM:164012；联盟基因组：HGNC:7795
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 检验过的
有机体: 智人
血统: 真核生物；后生动物；弦线；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为: 第52页；第100页；H2TF1；LYT10；CVID10；LYT-10；NF-kB2；第49页/第100页
总结: 该基因编码转录因子复合物核因子-κB（NFkB）的一个亚单位。NFkB复合物在多种细胞类型中表达，并作为炎症和免疫功能相关基因的中心激活物发挥作用。由该基因编码的蛋白质可以作为转录激活物或阻遏物，这取决于其二聚体伴侣。p100全长蛋白被共同翻译成p52活性形式。在B细胞淋巴瘤中观察到该位点的染色体重排和移位，其中一些可能导致融合蛋白的形成。该基因在第18号染色体上有一个假基因。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2013年12月]
表达式: 阑尾（RPKM 21.5）、骨髓（RPKM20.6）和25个其他组织中普遍表达查看更多
直系同源: 鼠标全部的
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基因组背景

位置：: 10季度24.32

外显子计数：: 24

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
RS_2023_10号	现在的	GRCh38.p14型(GCF_000001405.40)	10	NC_000010.11（102394110..102402529）
RS_2023_10号	现在的	T2T-CHM13v2.0版本(GCF_009914755.1号)	10	NC_060934.1（103279058..103287478）
105.20220307	上一个程序集	GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号)	10	NC_000010.10（104153867..104162286）

染色体10-NC_000010.11 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

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基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会 GenBank（基因银行）

表达式

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查看详细信息

项目名称：HPA RNA-seq正常组织
描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
生物项目：项目编号：4337
出版物：邮编24309898
分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

一种无意义的N末端NFKB2突变导致以抗体缺乏为主的患者单倍体不足。 Kuehn HS公司，等临床免疫学杂志，2020年11月，PMID 32813180，免费PMC文章
锚蛋白重复域（R635X）中的致病性NFKB2变体导致可变抗体缺乏。 Tuijnenburg P，等临床免疫学，2019年6月，PMID 30953794
NFKB2损伤突变导致原发性免疫缺陷患者的临床和免疫学表型。克莱曼C，等《Front Immunol》，2019年。PMID 30941118中，免费PMC文章
一例常见可变免疫缺陷患者的致命性肠道病毒性脑炎，其NFKB2突变。加州斯莱德，等临床免疫学杂志，2019年4月，PMID 30927119
一名中国DAVID综合征患者的新型NFKB2突变。小乙，等Gene，2019年3月1日。PMID 30599236型

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GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

RUNX1-IT1作为STAT1和NuRD复合物的支架，促进ROS介导的NF-kappaB活化和卵巢癌进展。
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两名非亲属常见可变免疫缺陷患者的新型NFKB2致病性变体。
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NF-kappaB/p52增强ETS1结合全基因组以促进胶质瘤进展。
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突发感音神经性聋患者血液中NFKB1和NFKB2基因表达分析。
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核因子-κB（NF-kappaB）1和NF-κB2缺陷是如何导致先天性免疫缺陷的临床和免疫学表现发生的？
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NFKB2抑制NRG1转录，影响髓核细胞变性和椎间盘退变的炎症。
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上皮性Nfkb2通路通过向典型NF-kappaB模块补充潜在的RelA二聚体而加剧肠道炎症。
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一种无意义的N末端NFKB2突变导致以抗体缺乏为主的患者单倍体不足。
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胎肺C4BPA在人胎盘中诱导p100加工。
标题：胎肺C4BPA在人类胎盘中诱导p100处理。
通过Otub1介导的p100稳定化预防NF-kappaB异常激活和自身免疫。
标题：通过Otub1介导的p100稳定化防止NF-κB异常激活和自身免疫。

提交：新GenerRIF 更正查看所有GenerRIF（132）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

描述	测验
免疫缺陷，常见变量，10 MedGen公司：C3809991号 OMIM公司：615577 基因审查：无法使用的	比较实验室

变更

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基因型

HIV-1相互作用

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蛋白质相互作用

蛋白质	基因	互动	酒吧
包膜表面糖蛋白gp120	环境价值	HIV-1 gp120治疗后，人类神经细胞中α-管蛋白、TRADD、IFN-gamma R2、GAS1、MADD、NF-kappaB、I-kappa B、14-3-3蛋白、APaf1、PARP、IGF-1受体、RB1、Rb2/p130、ARC和caspase 6的mRNA表达水平上调	公共医学
包膜跨膜糖蛋白gp41	环境价值	HIV-1 gp41细胞质域诱导的NFkappaB活化需要TAK1、RelA和NEMO蛋白	公共医学
	环境价值	HIV-1 gp41的细胞质域（残基704-773）诱导NFkappaB活化。gp41中12个氨基酸序列（762CLFSYHRLRDLL）的缺失导致NFkappaB活性的显著丧失，酪氨酸766尤其重要	公共医学
Tat公司	塔特	HIV-1 Tat与IFN-γ和TNF-α联合通过激活p38、Jnk和Akt信号通路及其下游转录因子NF-kappaB和STAT-1α，增加人类星形胶质细胞中CXCL10 mRNA和蛋白	公共医学
	塔特	用细胞透性超氧化物歧化酶（SOD）处理星形胶质细胞可降低Tat诱导的ROS生成和NF-kappaB活化	公共医学
	塔特	在HIV-1 Tat表达和HIV感染的星形胶质细胞中，内皮素-1（ET-1）通过ET-1启动子中的NF-kappaB（NF-kabpaB）反应位点显著升高	公共医学
	塔特	在凝胶转移、GST下拉和亲和矩阵分析中，HIV-1 Tat已在体外与NFkappaB结合	公共医学
	塔特	NFkappaB将p160核受体辅激活物GRIP1连接到HIV-1 LTR启动子，从而通过HIV-1 Tat调节该启动子的完全激活	公共医学
	塔特	HIV-1 Tat通过细胞干扰素诱导的双链RNA依赖性蛋白激酶PKR激活NFkappaB	公共医学
	塔特	p56-lck在HIV-1 Tat激活NFkappaB中起关键作用	公共医学
	塔特	一氧化氮抑制HIV-1 Tat激活NFkappaB	公共医学
Vpr（Vpr）	虚拟专用数据库	HIV-1 Vpr通过诱导丝氨酸866处NFKappaB2（p100）的磷酸化来刺激非规范NFKappa B途径，从而将p100加工成RelB/p52及其随后的核转位	公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

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互动

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产品	交互作用剂	其他基因	复杂	来源	酒吧	描述

一般基因信息

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标记

AI426354（电子聚合酶链式反应）
- 统一标准：160850

A007E10（e-PCR）
- 大学：5030

RH78118（e-PCR）
- 大学：53415

同源性

NCBI正交测井

OrthoDB的Orthologs

基因本体论 GOA提供

功能	证据代码	酒吧
使DNA结合转录激活物活性，RNA聚合酶II特异性	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
激活DNA结合转录因子活性	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
使DNA结合转录因子活性，RNA聚合酶II特异性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
使DNA结合转录因子活性，RNA聚合酶II特异性	ISA公司根据序列比对推断更多信息
使RNA聚合酶II顺调控区序列特异性DNA结合	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
使RNA聚合酶II顺调控区序列特异性DNA结合	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
实现蛋白质结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
实现序列特异性双链DNA结合	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学

过程	证据代码	酒吧
参与典型NF-kappaB信号转导	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与典型NF-kappaB信号转导	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与细胞应激反应	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与细胞外基质组织	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与滤泡树突状细胞分化	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与生发中心形成	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与炎症反应	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与先天性免疫反应	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与非规范NF-kappaB信号转导	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与RNA聚合酶II对转录的正调控	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与RNA聚合酶II对转录的正调控	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与DNA模板转录的调节	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与细胞因子反应	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与对脂多糖的反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与节奏过程	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与脾脏发育	国际能源署从电子注释推断更多信息

组件	证据代码	酒吧
Bcl3/NF-kappaB2复合物的一部分	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
部分染色质	ISA公司根据序列比对推断更多信息
细胞质中有活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于细胞质中	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
位于细胞质中	国际开发协会根据直接分析推断更多信息
位于细胞质中	TAS公司可追溯作者声明更多信息
核质定位	国际开发协会根据直接分析推断更多信息
核质定位	TAS公司可追溯作者声明更多信息
在核心中是活动的	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于核内	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学

一般蛋白质信息

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首选名称: 核因子NF-kappa-B p100亚单位

姓名: DNA-结合因子KBF2; NFKB，p52/p100亚单位; 淋巴细胞易位染色体10蛋白; 核因子Kappa-B亚单位2; 核因子NF-kappa-B p52亚单位; B细胞中Kappa轻链基因增强子的核因子2; B细胞2κ轻多肽基因增强子核因子（p49/p100）; 癌基因Lyt-10; 转录因子NFKB2

NCBI参考序列（RefSeq）

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独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

NG_033874.2参考序列基因

范围

6596..13415

下载

GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）,轻轨_1347

mRNA和蛋白质

NM_001077494.3号→NP_001070962.1号核因子NF-kappa-B p100亚基亚型a

参见NP_001070962.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：该变体（1）编码最长的亚型（a）。变体1和5编码相同的亚型（a）。

源序列

AL121928、S76638

共识CDS

CCDS41564.1号文件

UniProtKB/Swiss-Prot公司

A8K9D9型,D3DR83型,Q00653问题,Q04860问题,Q9BU75型,第9季度第471季度,第9季度第472次

UniProtKB/TrEMBL公司

A0A1P8C958型

相关的

ENSP0000358983.3号,ENST00000369966.8号

保守领域（7）总结

cd07934
位置：38→221

RHD-n_NFkB2；核因子κB2（NF-kappa B2）Rel同源结构域（RHD）的N末端亚结构域

cd08798
地点：774→849

死亡_NFkB2_p100；核因子-KappaB2前体蛋白p100的死亡结构域

cd00204号
位置：483→620

ANK；锚蛋白重复；锚蛋白重复序列介导多种蛋白质家族中的蛋白质相互作用。蛋白质中ANK重复的数量可以从2个到20个以上（例如，锚蛋白）。ANK重复可能与其他。。。

cd01177号
位置：228→327

IPT_NFkappaB；转录因子NF-κB的IPT结构域和相关转录因子。NFkappaB被认为是应激反应的中央调节器，由不同的应激条件激活，包括身体应激、氧化应激和暴露于。。。

pfam12796型
位置：531→629

Ank_2；Ankyrin重复（3份）

pfam13637型
位置：488→547

Ank_4；Ankyrin重复（多份）

sd00045美元
位置：599→630

ANK；ANK重复[结构图案]
NM_001261403.3号→NP_001248332.1号核因子NF-kappa-B p100亚基亚型B

参见NP_001248332.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：与变体1相比，该变体（4）在5'UTR中有所不同，并且在3'编码区域中使用了一个替代的帧内拼接位点。编码的亚型（b）比亚型a短。变体2、3和4编码相同的亚型。

源序列

AL121928号

共识CDS

邮编41565.1

UniProtKB/TrEMBL公司

a0a1第8c958页

相关的

ENSP0000498308.1标准,ENST00000652277.1标准

保守领域（7）总结

cd07934
位置：38→221

RHD-n_NFkB2；核因子κB2（NF-kappa B2）Rel同源结构域（RHD）的N末端亚结构域

cd08798
位置：774→849

死亡_NFkB2_p100；核因子-KappaB2前体蛋白p100的死亡结构域

cd00204号
位置：483→620

ANK；锚蛋白重复；锚蛋白重复序列介导多种蛋白质家族中的蛋白质相互作用。蛋白质中ANK重复的数量可以从2个到20个以上（例如，锚蛋白）。ANK重复可能与其他。。。

cd01177号
位置：228→327

IPT_NFkappaB；转录因子NF-κB的IPT结构域和相关转录因子。NFkappaB被认为是应激反应的中央调节器，由不同的应激条件激活，包括身体应激、氧化应激和暴露于。。。

pfam12796型
位置：531→629

Ank_2；Ankyrin重复（3份）

pfam13637型
位置：488→547

Ank_4；Ankyrin重复（多份）

sd00045美元
位置：599→630

ANK；ANK重复[结构图案]
NM_001288724.1→NP_001275653.1号核因子NF-kappa-B p100亚基亚型B

参见NP_001275653.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：与变体1相比，该变体（3）在5'UTR中有所不同，并且在3'编码区域中使用了一个替代的帧内拼接位点。编码的亚型（b）比亚型a短。变体2、3和4编码相同的亚型。

源序列

AL121928、BC002844、DB091090

共识CDS

CCDS41565.1号文件

UniProtKB/TrEMBL公司

a0a1第8c958页

相关的

ENSP00000410256.1,ENST00000428099.6

保守领域（7）总结

cd07934
位置：38→221

RHD-n_NFkB2；核因子κB2（NF-kappa B2）Rel同源结构域（RHD）的N末端亚结构域

cd08798
位置：774→849

死亡_NFkB2_p100；核因子κB2前体蛋白p100的死亡结构域

cd00204号
位置：483→620

ANK；锚蛋白重复；锚蛋白重复序列介导多种蛋白质家族中的蛋白质相互作用。蛋白质中ANK重复的数量可以从2个到20个以上（例如，锚蛋白）。ANK重复可能与其他。。。

cd01177号
位置：228→327

IPT_NFkappaB；转录因子NF-κB的IPT结构域和相关转录因子。NFkappaB被认为是应激反应的中央调节器，由不同的应激条件激活，包括身体应激、氧化应激和暴露于。。。

pfam12796型
位置：531→629

Ank_2；Ankyrin重复（3份）

pfam13637型
位置：488→547

Ank_4；Ankyrin重复（多份）

sd00045美元
位置：599→630

ANK；ANK重复[结构图案]
NM_001322934.2→NP_001309863.1号核因子NF-kappa-B p100亚基亚型a

状态：已审阅

描述

转录变体：该变体（5）和变体1编码相同的亚型（a）。

源序列

AK098415，AL121928，KT935449

共识CDS

CCDS41564.1号文件

UniProtKB/Swiss-Prot公司

A8K9D9型,D3DR83型,Q00653问题,Q04860问题,第9季度第75季度,第9季度第471季度,Q9H472型

UniProtKB/TrEMBL公司

A0A1P8C958型

相关的

ENSP0000499294.1标准,ENST00000661543.1标准

保守领域（7）总结

cd07934
位置：38→221

RHD-n_NFkB2；核因子κB2的Rel同源结构域（RHD）的N-末端亚结构域

cd08798
位置：774→849

死亡_NFkB2_p100；核因子-KappaB2前体蛋白p100的死亡结构域

cd00204号
位置：483→620

ANK；锚蛋白重复；锚蛋白重复序列介导多种蛋白质家族中的蛋白质相互作用。蛋白质中ANK重复的数量可以从2个到20个以上（例如，锚蛋白）。ANK重复可能与其他。。。

cd01177号
位置：228→327

IPT_NFkappaB；转录因子NF-κB的IPT结构域和相关转录因子。NFkappaB被认为是应激反应的中央调节器，由不同的应激条件激活，包括身体应激、氧化应激和暴露于。。。

pfam12796型
位置：531→629

Ank_2；Ankyrin重复（3份）

pfam13637型
位置：488→547

Ank_4；Ankyrin重复（多份）

sd00045美元
位置：599→630

ANK；ANK重复[结构图案]
NM_001322935.1→NP_001309864.1号核因子NF-kappa-B p100亚基亚型c

状态：已审阅

源序列

AL121928、BC002844

UniProtKB/TrEMBL公司

A0A1P8C958型
NM_002502.6号→NP_002493.3型核因子NF-κB p100亚单位亚型B

参见NP_002493.3的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：与变体1相比，该变体（2）在5'UTR中有所不同，并且在3'编码区域中使用了一个替代的帧内拼接位点。编码的亚型（b）比亚型a短。变体2、3和4编码相同的亚型。

源序列

AL121928号

共识CDS

CCDS41565.1号文件

UniProtKB/TrEMBL公司

A0A1P8C958型

相关的

ENSP00000189444.6,ENST00000189444.11号机组

保守领域（7）总结

cd07934
位置：38→221

RHD-n_NFkB2；核因子κB2（NF-kappa B2）Rel同源结构域（RHD）的N末端亚结构域

cd08798
位置：774→849

死亡_NFkB2_p100；核因子-KappaB2前体蛋白p100的死亡结构域

cd00204号
位置：483→620

ANK；锚蛋白重复；锚蛋白重复序列介导多种蛋白质家族中的蛋白质相互作用。蛋白质中ANK重复的数量可以从2个到20个以上（例如，锚蛋白）。ANK重复可能与其他。。。

cd01177号
位置：228→327

IPT_NFkappaB；转录因子NF-κB的IPT结构域和相关转录因子。NFkappaB被认为是应激反应的中央调节器，由不同的应激条件激活，包括身体应激、氧化应激和暴露于。。。

pfam12796型
位置：531→629

Ank_2；Ankyrin重复（3份）

pfam13637型
位置：488→547

Ank_4；Ankyrin重复（多份）

sd00045美元
位置：599→630

ANK；ANK重复[结构图案]