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NARS1公司天冬酰胺-tRNA合成酶1[智人（人类）]

基因ID:4677，更新日期2024年5月5日

总结

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官方符号
毒品1由提供HGNC公司
官方全名
天冬酰胺-tRNA合成酶1由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:7643
请参阅相关
乐团：ENSG00000134440 MIM:108410； 联盟基因组：HGNC:7643
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
已验证
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；颅亚目；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为
NARS；ASNRS；奈德米尔；NEDMILEG公司
总结
氨酰-tRNA合成酶是一类用同源氨基酸给tRNA充电的酶。天冬氨酰-tRNA合成酶定位于细胞质，属于tRNA合成酶类的II类家族。N-末端结构域代表真核生物天冬酰胺-tRNA合成酶的特征序列。[由RefSeq提供，2008年7月]
表达式
甲状腺（RPKM 64.3）、肾脏（RPKM57.0）和25个其他组织中普遍表达查看更多
直系同源
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基因组背景

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参见中的NARS1基因组数据查看器
位置：
18季度21.31
外显子计数：
14
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 18 NC_000018.10（57600656..57621836，补码）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 18 NC_060942.1（57801009..57822190，补码）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.0p13型(合同通用条款000001405.25) 18 NC_000018.9（55267888..55289068，补码）

染色体18-NC_000018.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr18:55104607-55105362 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr18:55106119-55106874 Neighboring gene FOXA motif-containing MPRA enhancer 78 Neighboring gene one cut homeobox 2 Neighboring gene Neanderthal introgressed variant-containing enhancers experimental_48194 and experimental_48198 Neighboring gene Neanderthal introgressed variant-containing enhancer experimental_48219 Neighboring gene Neanderthal introgressed variant-containing enhancer experimental_48245 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13369 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13370 Neighboring gene MPRA-validated peak3163 silencer Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr18:55230082-55230255 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13371 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13372 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13373 Neighboring gene ferrochelatase Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 9479 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 9481 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 9480 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 4588 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr18:55288917-55289621 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13375 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr18:55297311-55297811 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr18:55300102-55300950 Neighboring gene ATP8B1 antisense RNA 1 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr18:55310728-55311239 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr18:55311240-55311750 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 13377 Neighboring gene ATPase phospholipid transporting 8B1 Neighboring gene tRNA-Gly (anticodon TCC) 5-1

基因组区域、转录物和产物

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表达式

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  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：项目管理标识号24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. NARS1缺失会损害大脑皮质类器官的祖细胞增殖并导致小头畸形。 王力，等《国家通讯》，2020年8月12日。PMID 32788587，免费PMC文章
  2. NARS1中的De Novo和双等位基因致病性变体由于毒性获得功能和部分丧失功能效应导致神经发育延迟。 庄园A，等Am J Hum Genet，2020年8月6日。PMID 32738225，免费PMC文章
  3. 人天冬酰胺-tRNA合成酶：Asx-tRNA合成酶类家族的分子克隆和进化史推断。 Shiba K、，等《核酸研究》，1998年11月15日。PMID 9801298，免费PMC文章
  4. 对温度敏感的中国仓鼠细胞天冬酰胺基tRNA合成酶突变体与正常人白细胞间耐热杂交种的分离和鉴定：人类asnS基因在18号染色体上的定位。 Cirullo RE公司，等《体细胞遗传学》，1983年3月，PMID 6836455
  5. 人天冬酰胺-tRNA合成酶独特的N末端延伸域诱导CCR3介导的趋化因子活性。 公园JS，等《国际生物大分子生物学杂志》，2018年12月，PMID 30171954

查看PubMed中的所有（80）条引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. NARS1缺失会损害大脑皮质类器官的祖细胞增殖并导致小头畸形。
    标题：NARS1缺失会损害大脑皮质类器官中的祖细胞增殖并导致小头畸形。
  2. 通过CCR3靶向siRNA抑制CCR3表达，UNE-N的趋化因子活性显著降低，核磁共振微扰实验显示UNE-N环3区主要与CCR3的胞外结构域相互作用。基于这些结果，进化获得的UNE-N可诱导趋化因子活性，从而促进NRS-CCR3介导的ILD促炎信号传导。
    标题：人类天冬酰胺-tRNA合成酶独特的N末端延伸域引发CCR3介导的趋化因子活性。
  3. 研究表明，ERO1L和NARS表达水平在原发性肺腺癌中上调，并确定它们具有促进肿瘤转移和癌细胞生长的潜力。
    标题：通过定量组织蛋白质组学鉴定和表征原发性肺腺癌的潜在生物标记物。
  4. 基因疾病相关性的观察研究。（HuGE Navigator）
    标题：核编码线粒体基因中的遗传变异影响艾滋病的进展。
提交： 新GenerRIF 更正

表型

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在美国国立卫生研究院基因检测注册中心（GTR）查找该基因的检测

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

相关条件

描述 测验
伴有小头畸形、语言障碍和步态异常的神经发育障碍
MedGen公司：C5436783元 奥米姆：619091 基因审查：无法使用的
不可用
伴有小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常的神经发育障碍
MedGen公司：C5436788元 奥米姆：619092 基因审查：无法使用的
不可用

变更

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参见ClinVar中的变量

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

HIV-1相互作用

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蛋白质相互作用

蛋白质 基因 互动 酒吧
利润 转速 HIV-1 Rev相互作用蛋白天冬酰胺-tRNA合成酶（NARS）通过体外结合实验（涉及HeLa细胞的胞浆或核提取物）进行鉴定。RRE降低了Rev与NARS的相互作用 公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

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互动

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产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

一般基因信息

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标记

同源性

基因本体论 GOA提供

功能 证据代码 酒吧
启用ATP绑定 国际原子能机构
从电子注释推断
更多信息
  
使CCR3趋化因子受体结合 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
启用天冬酰胺-tRNA连接酶活性 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
启用天冬酰胺-tRNA连接酶活性 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
启用天冬酰胺-tRNA连接酶活性 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
  
使核酸结合 国际原子能机构
从电子注释推断
更多信息
  
实现蛋白质结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
激活蛋白质二聚体活性 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
过程 证据代码 酒吧
参与天冬酰胺-tRNA氨酰化 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
参与天冬酰胺-tRNA氨酰化 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
参与细胞迁移 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
参与大脑皮层发育 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
参与tRNA氨酰化用于蛋白质翻译 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
  
组件 证据代码 酒吧
细胞质中有活性 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
定位于胞浆中 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
  
定位于胞浆中 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
  
定位于胞外外体 HDA公司 公共医学 

一般蛋白质信息

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首选名称
天冬酰胺-tRNA连接酶，细胞质
姓名
天冬酰胺tRNA连接酶1，细胞质
天冬酰胺-tRNA合成酶，细胞质
NP_004530.1号
XP_005266757.1号
XP_054174635.1号

NCBI参考序列（RefSeq）

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独立于注释维护的参考序列基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

mRNA和蛋白质

  1. NM_004539.4号→NP_004530.1号天冬酰胺-tRNA连接酶，细胞质

    参见NP_004530.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已验证

    源序列
    AC100847、BC001687、DC302277、U79254
    共识CDS
    CCDS32837.1号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    B4DG16型,O43776号,Q53GU6型
    相关的
    ENSP0000256854.4标准,恩斯特00000256854.10
    保守领域（1）总结
    COG0017号文件
    位置：125→548
    AsnS；天冬氨酰/天冬酰胺基-tRNA合成酶[翻译、核糖体结构和生物发生]

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000018.10参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    57600656..57621836补码
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. XM_005266700.3号→XP_005266757.1号天冬酰胺-tRNA连接酶，细胞质亚型X1

    参见XP_005266757.1的相同蛋白质及其注释位置

    保守领域（3）总结
    COG0017号文件
    位置：124→547
    AsnS；天冬氨酰/天冬酰胺基-tRNA合成酶[翻译、核糖体结构和生物发生]
    cd00776
    位置：224→543
    AsxRS_核心；Asx-tRNA合成酶（AspRS/AsnRS）Ⅱ类核心结构域。根据其结构和核心结构域中三个特征序列基序的存在，将其分配给II类氨酰-tRNA合成酶（aaRS）。这个家族包括AsnRS以及。。。
    cd04323
    位置：126→208
    AsnRS_cyto_like_N；AsnRS_cyto_like_N：N末端，在人类和酿酒酵母细胞质天冬酰胺基-tRNA合成酶（AsnRS）、马来丝虫AsnRS和各种假定细菌AsnRSs中发现的类型的反密码子识别域。此域是。。。

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060942.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    57801009..57822190补码
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. XM_054318660.1号→支出_054174635.1天冬酰胺-tRNA连接酶，细胞质亚型X1

核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本
蛋白质接入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
O43776.1号 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:O43776

基因链接输出

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