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MYBPC1型肌球蛋白结合蛋白C1[智人（人类）]

基因ID:4604，更新日期2024年6月17日

总结

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官方符号
MYBPC1型由提供HGNC公司
官方全名
肌球蛋白结合蛋白C1由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:7549
请参阅相关
乐团：ENSG00000196091 最小值：160794； 联盟基因组：HGNC:7549
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
检验过的
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真肠造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为
LCCS4；CMYP16；MYBPCC；MYBPCS；MYOTREM；ssMyBP-C公司
总结
该基因编码肌球蛋白结合蛋白C家族的一个成员。肌球蛋白结合蛋白C家族成员是发现于横纹肌A带跨桥承重区（C区）的肌球蛋白相关蛋白。编码的蛋白质是肌球蛋白结合蛋白C的慢骨骼肌亚型，通过向肌球蛋白丝募集肌型肌酸激酶在肌肉收缩中发挥重要作用。该基因的突变与I型远端关节增生症有关。此外，还观察到该基因编码多种亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2011年12月]
表达式
前列腺（RPKM 75.7）、食道（RPKM49.2）和1个其他组织中的偏倚表达查看更多
直系同源
鼠标 全部的
新的
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基因组背景

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参见中的MYBPC1基因组数据查看器
位置：
12季度23.2
外显子计数：
34
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
2003年10月10日 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 12 NC_000012.12（101594971..101695841）
2003年10月10日 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 12 NC_060936.1（101556082..101657067）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(合同通用条款000001405.25) 12 NC_000012.11（101988749.102079806）

染色体12-NC_000012.12描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene Spi-C transcription factor Neighboring gene uncharacterized LOC105369935 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 598 Neighboring gene OCT4-NANOG hESC enhancer GRCh37_chr12:101974951-101975478 Neighboring gene uncharacterized LOC105369938 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4768 Neighboring gene uncharacterized LOC105369937 Neighboring gene uncharacterized LOC124902996 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 6864 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4769 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4770 Neighboring gene choline phosphotransferase 1 Neighboring gene RNY1 pseudogene 16 Neighboring gene synaptonemal complex protein 3

基因组区域、转录物和产物

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表达式

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  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：项目管理标识号24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. MYBPC1是喉癌形成的关键调节因子。 刘杰，等《抗癌药物》，2023年1月1日。PMID 36539363，免费PMC文章
  2. MYBPC1中的杂合变异体与关节发育不良以外的扩展神经肌肉表型相关。 沙市五世，等Hum Mutat，2019年8月PMID 31264822，免费PMC文章
  3. MYBPC1的新突变与肌源性震颤和轻度肌病相关。 Stavusis J、，等Ann Neurol，2019年7月，PMID 31025394，免费PMC文章
  4. 肌球蛋白结合蛋白C的C0和C1 N端Ig结构域对细丝激活的影响不同。 哈里斯SP，等美国国家科学院院刊，2016年2月9日。PMID 26831109，免费PMC文章
  5. 扩大MYBPC1表型谱：一种新的纯合突变导致先天性多发性关节发育不良。 Ekhilevitch N公司，等临床遗传学，2016年7月PMID 26661508

查看PubMed中的所有（51）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. 继发于新型MYBPC1变异体的先天性震颤和肌病。
    标题：新型MYBPC1变异体继发的先天性震颤和肌病。
  2. 一系列MYBPC1基因变异患者的病例，以舌的波动运动为肌源性震颤。
    标题：一系列MYBPC1基因变异患者的病例，以舌的波动运动为肌源性震颤。
  3. MYBPC1是喉癌形成的关键调节因子。
    标题：MYBPC1是喉癌形成的关键调节因子。
  4. 数据证实，MYBPC1的破坏性变体与一种新形式的伴有震颤的早发性肌病相关，这是所有未发生挛缩的受累个体的明确且一致的特征。识别这种扩大的肌病表型可以识别无关节增生症的MYBPC1变异个体。
    标题：MYBPC1中的杂合变异体与关节发育不良以外的扩展神经肌肉表型相关。
  5. MYBPC1中的两个新的错义突变与一种显性轻度骨骼肌疾病有关，该疾病与一种独特的震颤有关。
    标题：MYBPC1的新突变与肌源性震颤和轻度肌病相关。
  6. 一个新的轻度MYBPC1纯合表型导致一个以色列德鲁兹血缘家系的先天性多发性关节发育不良。
    标题：扩大MYBPC1表型谱：一种新的纯合突变导致先天性多发性关节发育不良。
  7. Ca（2+）调节cMyBP-C与肌节细丝的相互作用。
    标题：肌球蛋白结合蛋白C的C0和C1 N端Ig结构域对细丝激活具有不同的作用。
  8. 肌球蛋白结合蛋白C的两个新突变均发生在C2免疫球蛋白结构域中，该结构域是肌球蛋白S2亚段结合位点的一部分。
    标题：在两个汉族大家族中，肌球蛋白结合蛋白C的两个新突变导致2型远端关节增生症，这可能表明免疫球蛋白结构域C2的重要功能作用。
  9. MYH7基因而非MYBPC3基因的突变也与预后不良有关。这是首次对巴西人群中3个最重要基因的HC分子流行病学进行表征。
    标题：巴西肥厚型心肌病患者MYH7、MYBPC3和TNNT2基因筛查。
  10. MYBPC1突变引起的常染色体隐性致死性先天性挛缩综合征4型（LCCS4）
    标题：由MYBPC1突变引起的常染色体隐性致死性先天性挛缩综合征4型（LCCS4）。
提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（19）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

相关条件

描述 测验
关节增生病，远端，1B型
MedGen公司：C3280526号 OMIM公司：614335 基因审查：无法使用的
比较实验室
致死性先天性挛缩综合征4
MedGen公司：1554046元 OMIM公司：614915 基因审查：无法使用的
比较实验室
肌病，先天性，伴有震颤
MedGen公司：C5231401号 OMIM公司：618524 基因审查：无法使用的
比较实验室

EBI GWAS目录

描述
儿童队列中的基因网络分析确定了新的肺功能基因。
EBI GWAS目录

变更

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参见ClinVar中的变体

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

PubChem的途径

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互动

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产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

一般基因信息

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标记

同源性

基因本体论 GOA提供

功能 证据代码 酒吧
启用actin绑定 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
启用肌球蛋白结合 国际开发协会
从直接测定推断
更多信息
 公共医学 
实现蛋白质结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
使肌肉的结构成分 塔斯
可追溯作者声明
更多信息
 公共医学 
启用titin绑定 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
 公共医学 
过程 证据代码 酒吧
参与细胞内粘附 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
累及肌节组织 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
组件 证据代码 酒吧
M波段中的活动 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
定位于胞浆中 塔斯
可追溯作者声明
更多信息
  
肌原纤维定位 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
 公共医学 
定位于肌球蛋白丝 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  

一般蛋白质信息

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首选名称
肌球蛋白结合蛋白C，慢型
姓名
肌球蛋白结合蛋白C，慢型
骨骼肌C蛋白
慢速MyBP-C
慢骨骼肌肌球蛋白结合蛋白C

NCBI参考序列（RefSeq）

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新的 尝试新的成绩单

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

  1. NG_031912.2参考序列基因

    范围
    5002..96059
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. NM_001254718.3→NP_001241647.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型5

    状态：已审阅

    描述
    转录变异体：与变异体1相比，该变异体（5）缺少三个外显子，并在编码区包含一个替代外显子。与亚型1相比，编码亚型（5）更长，并且具有不同的C末端。
    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    共识CDS
    CCDS58268.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0
    相关的
    ENSP00000400908.2标准,ENST00000452455.6标准
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1064→1129
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：531→616
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：356→414
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：534→616
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：620→710
    FN3；纤连蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于2条链之间的柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1047→1136
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：857→928
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  2. NM_001254719.3→核电站_001241648.1肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型6

    参见NP_001241648.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（6）在5'编码区缺少两个连续的外显子，但保持了阅读框架。编码的亚型（6）比亚型1短。
    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    共识CDS
    CCDS58269.1号
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型
    相关的
    ENSP00000440034.2,ENST00000545503.6号
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1046→1111
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：531→616
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：356→414
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：534→616
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：620→710
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆纤连蛋白中发现的三种内部重复序列之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于两条链之间的一个柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1029→1118
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：839→910
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  3. NM_001254720.3号→NP_001241649.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型同种型7

    参见NP_001241649.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（7）在编码区中缺少三个外显子，但保持了阅读框架。编码的亚型（7）比亚型1短。
    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    共识CDS
    CCDS58271.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型
    相关的
    ENSP0000442847.1号机组,恩斯特00000541119.5
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1034→1099
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：519→604
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：344→402
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：522→604
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：608→698
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤连蛋白III型重复序列在两条链之间的柔性环中包含RGD细胞识别序列。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1017→1106
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：827→898
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  4. NM_001254721.3→NP_001241650.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型8

    参见NP_001241650.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（8）在5'编码区缺少三个外显子，但保持了阅读框架。编码的亚型（8）比亚型1短。
    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    共识CDS
    CCDS58270.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型
    相关的
    ENSP0000446128.1标准,ENST00000536007.5标准
    保留域（7）总结
    cd00096
    位置：1027→1092
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：512→597
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：337→395
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：515→597
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：601→691
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于2条链之间的柔性环中。大约占总数的2%。。。
    pfam07679型
    位置：1010→1099
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：820→891
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  5. NM_001254722.3→NP_001241651.1号肌球蛋白结合蛋白C慢型亚型9

    参见NP_001241651.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（9）在5'编码区缺乏四个连续的外显子，但保持了阅读框架。编码的亚型（9）比亚型1短。
    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    共识CDS
    CCDS58273.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型
    相关的
    ENSP0000448175.1号机组,ENST00000547405.5号文件
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1020→1085
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：505→590
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：330→388
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：508→590
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：594→684
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于两条链之间的一个柔性环中。大约2%的人。。。
    辉瑞07679
    位置：1003→1092
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：813→884
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  6. NM_001254723.3号→NP_001241652.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型10

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（10）在编码区缺少五个外显子。与亚型1相比，编码亚型（10）较短，并且具有独特的C末端。
    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    共识CDS
    CCDS58272.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型
    相关的
    ENSP0000376665.3号文件,ENST00000392934.7号
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1033→1098
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：518→603
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：343→401
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：521→603
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：607→697
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于两条链之间的一个柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1016→1105
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：826→897
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  7. NM_001404675.1→NP_001391604.1号肌球蛋白结合蛋白C慢型亚型11

    状态：已审阅

    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    UniProtKB/TrEMBL公司
    Q86TA8问题

  8. NM_001404676.1号→NP_001391605.1型肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型12

    状态：已审阅

    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型

  9. NM_001404677.1→NP_001391606.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型13

    状态：已审阅

    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型

  10. NM_001404678.1→NP_001391607.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型14

    状态：已审阅

    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A8KAB1类,问题8N3R4

  11. NM_001404679.1号→NP_001391608.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型15

    状态：已审阅

    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型

  12. NM_001404680.1→NP_001391609.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型16

    状态：已审阅

    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型
    相关的
    ENSP0000447116.1标准,ENST00000551300.5号机组

  13. NM_001404681.1号→NP_001391610.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型17

    状态：已审阅

    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型

  14. 纳米_002465.4→NP_002456.2号肌球蛋白结合蛋白C慢型亚型1

    参见NP_002456.2的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：该变体（1）编码亚型1。
    源序列
    AC010205、AK295727、AL831993、AL832456、BC030980、DA433791
    共识CDS
    CCDS9083.1公司
    UniProtKB/TrEMBL公司
    Q86TA8问题
    相关的
    ENSP00000354849.2,ENST00000361466.7号
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1071→1136
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：556→641
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：381→439
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：559→641
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：645→735
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆纤连蛋白中发现的三种内部重复序列之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于两条链之间的一个柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1054→1143
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：864→935
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  15. NM_206819.4号→NP_996555.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型同种型2

    参见NP_996555.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（2）在3'编码区缺少外显子，这导致了移码。与亚型1相比，编码亚型（2）较短，并且具有不同的C末端。
    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    共识CDS
    CCDS9084.1公司
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A8KAB1类,问题8N3R4
    相关的
    ENSP00000354845.2,ENST00000361685.6号机组
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1071→1136
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：556→641
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：381→439
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：559→641
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：645→735
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆纤连蛋白中发现的三种内部重复序列之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于两条链之间的一个柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1054→1143
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：864→935
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  16. NM_206820.4号→NP_996556.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型同种型3

    参见NP_996556.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变异体：与变异体1相比，该变异体（3）缺少三个外显子，并在编码区包含一个替代外显子。与亚型1相比，编码的亚型（3）较短，并且具有独特的C末端。
    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    共识CDS
    CCDS9085.1公司
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    B4DKR5码,B7Z8G8型,B7ZL02型,2009年7兹罗,B7ZL10型,E7ESM5型,E7EWS6系列,G3XAE8型,Q00872问题,问题15497,2017年第1季度RR7,问题569K7,Q86T48型,Q86TC8号机组,问题8N3L2
    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型
    相关的
    ENSP0000449702.1号文件,ENST00000550270.1号机组
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1064→1129
    Ig；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：531→616
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：356→414
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：534→616
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：620→710
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于两条链之间的一个柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1047→1136
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：857→928
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  17. NM_206821.4号→NP_996557.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型4

    参见NP_996557.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（4）在编码区缺少三个外显子。与变异体1相比，编码亚型（4）较短，并且有一个不同的C末端。
    源序列
    AC010205、AC090671、AC117505
    共识CDS
    CCDS55877.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A8KAB1类,问题8N3R4
    相关的
    ENSP0000447900.1号机组,ENST00000553190.5号机组
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1046→1111
    Ig；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：531→616
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：356→414
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：534→616
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：620→710
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于两条链之间的一个柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1029→1118
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：839→910
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000012.12参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    101594971..101695841
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. XM_017019316.2→XP_016874805.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X5

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型

  2. XM_006719406.5→XP_006719469.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型异构体X2

    UniProtKB/TrEMBL公司
    Q86TA8问题
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1089→1154
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：556→641
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：381→439
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：559→641
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：645→735
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤连蛋白III型重复序列在两条链之间的柔性环中包含RGD细胞识别序列。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1072→1161
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：882→953
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  3. XM_006719410.5→XP_006719473.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X7

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型
    相关的
    ENSP0000447660.1号机组,ENST00000549145.5号
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1089→1154
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：556→641
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：381→439
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：559→641
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：645→735
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于两条链之间的一个柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1072→1161
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：882→953
    Ig；免疫球蛋白结构域

  4. XM_006719405.5→XP_006719468.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X1

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1089→1154
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：556→641
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：381→439
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：559→641
    类似IG_like；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：645→735
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于两条链之间的一个柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1072→1161
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：882→953
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  5. XM_017019315.3号→XP_016874804.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X4

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型

  6. XM_017019318.3号→费用_016874807.1肌球蛋白结合蛋白C慢型亚型X11

    UniProtKB/TrEMBL公司
    Q86TA8问题

  7. XM_006719407.4→XP_006719470.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X3

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1077→1142
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：544→629
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：369→427
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：547→629
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：633→723
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于2条链之间的柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1060→1149
    I集；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：870→941
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  8. XM_005268876.5号→XP_005268933.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X8

    UniProtKB/TrEMBL公司
    Q86TA8问题
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1059→1124
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：544→629
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：369→427
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：547→629
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：633→723
    FN3；纤连蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于2条链之间的柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1042→1131
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：852→923
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  9. XM_006719411.4→费用_006719474.1肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X9

    参见XP_006719474.1的相同蛋白质及其注释位置

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1064→1129
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    人民币05894元
    位置：531→616
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：356→414
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：534→616
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：620→710
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于两条链之间的一个柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1047→1136
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：857→928
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  10. XM_006719409.4→XP_006719472.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X6

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型
    保守领域（7）总结
    cd00096
    位置：1064→1129
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域
    cd05894
    位置：531→616
    Ig_C5_MyBP-C；心肌肌球蛋白结合蛋白C（MyBP-C）的C5免疫球蛋白（Ig）结构域
    智能00408
    位置：356→414
    IGc2；免疫球蛋白C-2型
    智能00410
    位置：534→616
    IG_类；免疫球蛋白样
    cd00063
    位置：620→710
    FN3；纤维连接蛋白3型结构域；血浆蛋白纤维连接蛋白中发现的三种内部重复之一。其第十个纤维连接蛋白III型重复序列包含RGD细胞识别序列，位于两条链之间的一个柔性环中。大约2%的人。。。
    pfam07679型
    位置：1047→1136
    I-set；免疫球蛋白I-set结构域
    第11960条
    位置：857→928
    免疫球蛋白；免疫球蛋白结构域

  11. XM_017019317.2→XP_016874806.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X10

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型

  12. 圣诞节_017019319.3→XP_016874808.1号肌球蛋白结合蛋白C慢型亚型X12

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型

  13. XM_017019320.2号→XP_016874809.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X13

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型

  14. XM_047428875.1号→第0页47284831.1肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X14

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060936.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    101556082..101657067
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. XM_054372095.1号→XP_054228070.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X5

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型

  2. XM_054372092.1号→XP_054228067.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X2

    UniProtKB/TrEMBL公司
    Q86TA8问题

  3. XM_054372097.1号→XP_054228072.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X7

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型

  4. XM_054372091.1号→XP_054228066.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X1

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型

  5. XM_054372094.1号→电话0554228069.1肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X4

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型

  6. XM_054372101.1号→XP_054228076.1号肌球蛋白结合蛋白C慢型亚型X11

    UniProtKB/TrEMBL公司
    Q86TA8问题

  7. XM_054372093.1号→XP_054228068.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型异构体X3

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型

  8. XM_054372098.1号→XP_054228073.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X8

    UniProtKB/TrEMBL公司
    Q86TA8问题

  9. XM_054372099.1号→费用0554228074.1肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X9

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型

  10. XM_054372096.1号→XP_054228071.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X6

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0型

  11. XM_054372100.1号→XP_054228075.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X10

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型

  12. XM_054372102.1号→XP_054228077.1号肌球蛋白结合蛋白C慢型亚型X12

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZY0

  13. XM_054372103.1号→XP_054228078.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X13

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型

  14. XM_054372104.1号→XP_054228079.1号肌球蛋白结合蛋白C，慢型亚型X14

    UniProtKB/TrEMBL公司
    F8VZE0型
核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本
蛋白质加入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
问题00872.2 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:Q00872

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