MBP髓磷脂碱性蛋白[智人（人类）]-基因-NCBI

总结

官方符号: MBP公司由提供HGNC公司
官方全名: 髓鞘碱性蛋白由提供HGNC公司
主要来源: HGNC:HGNC:6925
请参阅相关: 乐团：ENSG00000197971 MIM:159430；联盟基因组：HGNC:6925
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 检验过的
有机体: 智人
血统: 真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
总结: 由经典MBP基因编码的蛋白质是神经系统中少突胶质细胞和施旺细胞髓鞘的主要组成部分。然而，MBP相关转录物也存在于骨髓和免疫系统中。这些mRNA来自长MBP基因（也称为“Golli-MBP”），该基因包含位于经典MBP外显子上游的3个额外外显子。Golli和MBP转录起始位点的选择性剪接产生2组MBP相关转录物和基因产物。Golli mRNA包含3个Golli-MBP特有的外显子，在框架内拼接到1个或多个MBP外显子。它们编码具有与MBP-aa序列相连的N-末端Golli-aa序列的杂交蛋白质。第二个转录家族仅包含MBP外显子，并产生特征良好的髓磷脂碱性蛋白。这种复杂的基因结构在物种之间是保守的，这表明MBP转录单元是Golli转录单元的一个组成部分，这种排列对这些基因的功能和/或调节很重要。[由RefSeq提供，2008年7月]
注释信息: 注：MBP（基因ID:4155）和MBL2（基因ID:4153）共享MBP符号/别名。MBP是广泛使用的甘露糖结合凝集素2（MBL2）的替代名称，它可能与MBP（髓磷脂碱性蛋白，GeneID 4155）的官方符号混淆。[2018年6月1日]
表达式: 大脑（RPKM 287.3）和甲状腺（RPKM 8.9）中的偏向性表达查看更多
直系同源: 鼠标全部的
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基因组背景

位置：: 18季度23

外显子计数：: 15

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
RS_2023_10号	现在的	GRCh38.p14型(总金额000001405.40)	18	NC_000018.10（76978833..77133708，补码）
RS_2023_10号	现在的	T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号)	18	NC_060942.1（77209381..77365381，补码）
105.20220307	上一个程序集	GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号)	18	NC_000018.9（74690789..74844739，补码）

染色体18-NC_000018.10 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

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基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会 GenBank（基因银行）

表达式

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项目名称：HPA RNA-seq正常组织
描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
生物项目：项目编号：4337
出版物：邮编24309898
分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

MBP基因多态性与急性一氧化碳中毒迟发性脑病关系的研究。张福，等神经毒理学，2023年1月PMID 36481359
多发性硬化和髓鞘碱性蛋白：蛋白质紊乱和疾病的见解。马丁森五世，等氨基酸，2022年1月PMID 34889995，免费PMC文章
多发性硬化：通过针对H1、H2A、H2B、H3、H4组蛋白和髓鞘碱性蛋白的IgG对H1组蛋白进行酶跨位点特异性水解。佐治亚州内文斯基，等《生物分子》，2021年8月2日。PMID 34439806，免费PMC文章
HIV-感染患者：H3和H4组蛋白和髓鞘碱性蛋白与这三种蛋白抗体的跨位点特异性水解。巴拉诺瓦州，等《分子》，2021年1月9日。PMID 33435385，免费PMC文章
男性多发性硬化患者MBP基因多态性与较高的复发率相关。 Espino-Paisán L，等《Front Immunol》，2020年。PMID 32431704，免费PMC文章

参见PubMed中的所有（240）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

髓磷脂碱性蛋白的瓜氨酸化在健康个体中诱导Th17细胞反应，并增强多发性硬化患者MBP85-99的表达。
标题：髓磷脂碱性蛋白的瓜氨酸化在健康个体中诱导Th17细胞反应，并增强多发性硬化患者MBP85-99的表达。
MBP基因多态性与急性一氧化碳中毒迟发性脑病关系的研究。
标题：研究MBP基因多态性与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病的关系。
多发性硬化和髓鞘碱性蛋白：蛋白质紊乱和疾病的见解。
标题：多发性硬化和髓鞘碱性蛋白：蛋白质紊乱和疾病的见解。
多发性硬化：通过针对H1、H2A、H2B、H3、H4组蛋白和髓鞘碱性蛋白的IgG对H1组蛋白进行酶跨位点特异性水解。
标题：多发性硬化：通过针对H1、H2A、H2B、H3、H4组蛋白和髓鞘碱性蛋白的IgG对H1组蛋白进行酶促跨位点特异性水解。
死后脑脊液中的髓鞘碱性蛋白和神经丝H是致命创伤性脑损伤的替代标记物。
标题：死后脑脊液中的髓鞘碱性蛋白和神经丝H作为致命创伤性脑损伤的替代标记物。
HIV-感染患者：H3和H4组蛋白和髓鞘碱性蛋白与这三种蛋白抗体的跨位点特异性水解。
标题：HIV-感染患者：H3和H4组蛋白和髓鞘碱性蛋白与这三种蛋白抗体的跨位点特异性水解。
HIV-感染患者：H2a和H2b组蛋白和髓鞘碱性蛋白与这三种蛋白抗体的跨位点特异性水解。
标题：HIV-感染患者：H2a和H2b组蛋白和髓鞘碱性蛋白与这三种蛋白抗体的跨位点特异性水解。
男性多发性硬化患者MBP基因多态性与较高的复发率相关。
标题：MBP基因内的多态性与男性多发性硬化患者较高的复发率相关。
与具有自身肽的复合物相比，3A6-TCR/超级拮抗剂/HLA-DR2a复合物显示出相似的界面和降低的柔韧性。
标题：3A6-TCR/超原细胞学家/HLA-DR2a复合物与含自身肽的复合物相比，显示出相似的界面和降低的灵活性。
结果不支持分析的SLC6A3和MBP基因多态性与战争创伤患者PTSD的相关性；MBP基因中的T等位基因rs12458282可能与终身PTSD患者较高的CAPS评分相关，需要在提供更多统计能力的样本中进行测试
标题：溶质携带者家族6成员3多态性与髓磷脂碱性蛋白基因和创伤后应激障碍之间的关联。

提交：新GenerRIF 更正查看所有GenerRIF（80）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

EBI GWAS目录

描述
评估晚期年龄相关性黄斑变性亚型之间遗传差异的遗传性和全基因组关联研究。 EBI GWAS目录 EBI GWAS目录公共医学
血统和常见遗传变异对非裔美国人QT间期的影响。 EBI GWAS目录 EBI GWAS目录公共医学

变更

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基因型

PubChem的途径

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互动

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产品	交互作用剂	其他基因	复杂	来源	酒吧	描述

一般基因信息

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标记

WI-9286（e-PCR）
- 大学：15617

STS-N24137（e-PCR）
- 大学：47876

WI-15134（电子聚合酶链式反应）
- 大学：12293

SHGC-8023（e-PCR）
- 大学：7689

SHGC-142581（e-PCR）
- 大学：171534

D18S1220（e-PCR）
- 大学：29993

SHGC-142185（e-PCR）
- 大学：171306

RH103774（电子聚合酶链式反应）
- 大学：98099

GDB:216766（e-PCR）
- 大学：156213

GDB:192404（e-PCR）
- 大学：155717

WI-15273（e-PCR）
- 大学：67143

SHGC-150932（e-PCR）
- 大学：173144

SHGC-58298（电子PCR）
- 大学：62040

SHGC-8101（e-PCR）
- 大学：76398

D18S540E（e-PCR）
- 统一标准：473201

D18S908E（e-PCR）
- 大学：39306

SHGC-56482（电子PCR）
- 大学：67227

SHGC-30049（e-PCR）
- 大学：81577

G60281（电子PCR）
- 大学：137386

无名称（e-PCR）
- 大学：483755

SHGC-4191（e-PCR）
- 大学：58563

RH71176（电子聚合酶链式反应）
- 大学：63948

SHGC-33881（e-PCR）
- 大学：52174

RH102385（电子PCR）
- 大学：96719

RH68154（e-PCR）
- 大学：49622

GDB:196611（电子PCR）
- 大学：155876

Mbp（e-PCR），检测多态性
- 大学：495847

MBP_206（电子PCR）
- 大学：277480

GDB:196682（电子PCR）
- 大学：155883

D18S1097（e-PCR），检测多态性
- 大学：75246

D18S1250（e-PCR）
- 大学：57077

SHGC-8076（e-PCR）
- 大学：82422

D18S927E（e-PCR）
- 大学：150522

同源性

NCBI正交测井

OrthoDB的Orthologs

克隆名称

毫克99675

基因本体论 GOA提供

功能	证据代码	酒吧
启用钙调素结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
启用蛋白酶绑定	国际能源署从电子注释推断更多信息
实现蛋白质结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
使髓鞘的结构成分	IBA公司从祖先的生物学角度推断更多信息

流程	证据代码	酒吧
involved_in MAPK级联	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
卷入轴突鞘	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
参与中枢神经系统发育	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
参与化学突触传递	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
参与免疫反应	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
参与血脑屏障的维持	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与膜组织	国际能源署从电子注释推断更多信息
受累的髓鞘形成	IBA公司从祖先的生物学角度推断更多信息
参与异型细胞-细胞粘附的负调控	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与趋化因子（C-X-C基序）配体2生成的正调控	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与白细胞介素-6产生的正调控	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与金属内肽酶活性的正调控	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
涉及对有毒物质的反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
涉及声音的感觉	国际能源署从电子注释推断更多信息
涉及黑质发育	水电站更多信息	公共医学

组件	证据代码	酒吧
单元格外围的活动	IBA公司从祖先的生物学角度推断更多信息
位于单元格表面	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
致密髓磷脂的活性	IBA公司从祖先的生物学角度推断更多信息
定位于胞浆中	TAS公司可追溯作者声明更多信息
轴突节间区is_active	IBA公司从祖先的生物学角度推断更多信息
位于髓鞘内	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
神经元细胞体中的is_active	IBA公司从祖先的生物学角度推断更多信息
位于核内	国际能源署从电子注释推断更多信息
位于质膜中	国际能源署从电子注释推断更多信息
蛋白质复合物的一部分	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
定位于突触	国际能源署从电子注释推断更多信息

一般蛋白质信息

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首选名称: 髓鞘碱性蛋白；戈尔利-MBP

姓名: 髓磷脂A1蛋白; 髓鞘膜致脑蛋白

NCBI参考序列（RefSeq）

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新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

mRNA和蛋白质

NM_001025081.2号→NP_001020252.1号髓磷脂碱性蛋白亚型1

参见NP_001020252.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：该变体（1）编码最长的经典MBP亚型（1）。

源序列

AK098402、AK128770、BC080654、BG766942、M30515

共识CDS

CCDS32847.1号文件

UniProtKB/TrEMBL公司

A8K1H8型

相关的

ENSP0000372025.3号文件,ENST00000382582.7标准

保守领域（1）总结

辉瑞01669
位置：16→196

髓磷脂_MBP；髓磷脂碱性蛋白
NM_001025090.2号→NP_001020261.1号髓磷脂碱性蛋白亚型3

参见NP_001020261.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：与转录变体1相比，该变体（3）缺少外显子2，编码一种经典MBP亚型（3），与亚型1相比，它缺少26 aa片段。

源序列

AK098402、AK128770、BC080654

共识CDS

CCDS42449.1号文件

UniProtKB/TrEMBL公司

A8MZH3型

相关的

ENSP0000380964.4标准,ENST00000397866.8号

保守领域（1）总结

辉瑞01669
位置：16→170

髓磷脂_MBP；髓磷脂碱性蛋白
NM_001025092.2号→NP_001020263.1型髓鞘碱性蛋白亚型4

参见NP_001020263.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：与转录变体1相比，该变体（4）缺少外显子2和5，编码一种经典MBP亚型（4），与亚型1相比，它缺少26 aa和11 aa片段。

源序列

AK098402、AK128770、BC080654、BG766942

共识CDS

CCDS42448.1号文件

UniProtKB/TrEMBL公司

B4DF42型

相关的

ENSP0000380963.5标准,ENST00000397865.9号

保守领域（1）总结

辉瑞01669
位置：16→159

髓磷脂_MBP；髓磷脂碱性蛋白
纳米_001025100.2→NP_001020271.1号Golli-MBP亚型2

参见NP_001020271.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：该变体（8）包含Golli-MBP特有的3个外显子和经典MBP的外显子1。它编码较短的Golli-mbp亚型（2），也称为造血mbp。

源序列

AB208986、AC018529、AK093588、BM977768、BU430656、N20370

共识CDS

CCDS42450.1号文件

UniProtKB/TrEMBL公司

J3KS94型

相关的

ENSP00000380958.3,恩斯特00000397860.7

保守领域（1）总结

辉瑞01669
位置：149→191

髓磷脂_MBP；髓磷脂碱性蛋白
NM_001025101.2号→NP_001020272.1号Golli-MBP亚型1

参见NP_001020272.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：该变体（7）包含Golli MBP特有的3个外显子以及经典MBP的外显子1和3-7。它编码较长的Golli-mbp亚型（1）。

源序列

AB208986、AC018529、AK098402、AK128770、BC080654

UniProtKB/Swiss-Prot公司

A4FU54型,A6NI84型,A8车型年款86,A8车型年款4,B3KY66型,B7ZKS2号,B7ZKS4号,P02686号,问题15337,问题15338,问题15339,问题15340,每59克x3,Q65ZS4型,Q6AI64问题,Q6FH37型,Q6FI04型,Q6PK23型

相关的

ENSP0000348273.2号文件,ENST00000355994.7标准

保守领域（1）总结

辉瑞01669
位置：149→303

髓磷脂_MBP；髓磷脂碱性蛋白
NM_002385.3号→NP_002376.1号髓鞘碱性蛋白亚型2

参见NP_002376.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：与转录变体1相比，该变体（2）缺少外显子5，编码一种经典MBP亚型（2），与亚型1相比，它缺少11 aa片段。

源序列

AK098402、AK128770、BC080654、BG766942、M30516

共识CDS

CCDS12011.1中

UniProtKB/TrEMBL公司

A8K1H8型

相关的

ENSP0000352667.3号文件,恩斯特00000359645.7

保守领域（1）总结

辉瑞01669
位置：16→185

髓磷脂_MBP；髓磷脂碱性蛋白

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

NC_000018.10参考GRCh38.p14初级组件

范围

76978833..77133708补码

下载

GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

XM_047437533.1号→XP_047293489.1号Golli-MBP亚型X5

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型
XM_047437532.1号→XP_047293488.1号Golli-MBP亚型X5

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型
XM_047437530.1号→XP_047293486.1号Golli-MBP亚型X3
XM_047437529.1号→XP_047293485.1号Golli-MBP亚型X2
圣诞节_047437536.1→XP_047293492.1号Golli-MBP亚型X8

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型

相关的

ENSP0000463780.1号,ENST00000579129.5号机组
圣诞节_047437535.1→XP_047293491.1号Golli-MBP亚型X7

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型
XM_047437534.1号→XP_047293490.1号Golli-MBP亚型X6

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型
XM_047437531.1号→XP_047293487.1号Golli-MBP亚型X4

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型
XM_047437523.1号→电话_047293479.1Golli-MBP亚型X1
XM_047437521.1→XP_047293477.1号Golli-MBP亚型X1
XM_047437528.1号→XP_047293484.1号Golli-MBP亚型X1
XM_047437522.1号→XP_047293478.1号Golli-MBP亚型X1
XM_047437524.1号→电话_047293480.1Golli-MBP亚型X1
XM_047437525.1号→XP_047293481.1号Golli-MBP亚型X1
XM_047437527.1号→XP_047293483.1号Golli-MBP亚型X1
XM_047437526.1号→XP_047293482.1号Golli-MBP亚型X1

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

NC_060942.1替代T2T-CHM13v2.0

范围

77209381.77365381补码

下载

GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

XM_054318652.1号→XP_054174627.1号Golli-MBP亚型X5

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型
XM_054318651.1号→XP_054174626.1号Golli-MBP亚型X5

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型
XM_054318649.1号→支出_054174624.1Golli-MBP亚型X3
XM_054318648.1→XP_054174623.1号Golli-MBP亚型X2
XM_054318655.1号→XP_054174630.1号Golli-MBP亚型X8

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型
XM_054318654.1号→XP_054174629.1号Golli-MBP亚型X7

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型
XM_054318653.1号→XP_054174628.1号Golli-MBP亚型X6

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型
XM_054318650.1号→XP_054174625.1号Golli-MBP亚型X4

UniProtKB/TrEMBL公司

J3QQK6型
XM_054318643.1号→XP_054174618.1号Golli-MBP亚型X1
XM_054318642.1号→XP_054174617.1号Golli-MBP亚型X1
XM_054318647.1号→费用_054174622.1Golli-MBP亚型X1
XM_054318644.1号→XP_054174619.1号Golli-MBP亚型X1
XM_054318645.1号→XP_054174620.1号Golli-MBP亚型X1
XM_054318646.1号→XP_054174621.1号Golli-MBP亚型X1

抑制的参考序列

以下参考序列已被抑制。解释

NM_001025094.1号：抑制序列

描述

NM_001025094.1：此RefSeq被永久性抑制，因为它是非传感介导的mRNA衰变（NMD）候选基因。
NM_001025098.1号：抑制序列

描述

NM_001025098.1:RefSeq被永久抑制，因为它是一种无义介导的信使核糖核酸衰变（NMD）候选物。