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韩元8角蛋白8[智人（人类）]

基因ID:3856，更新日期2024年5月5日

总结

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官方符号
韩元8由提供HGNC公司
官方全名
角蛋白8由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:6446
请参阅相关
编号：ENSG00000170421 MIM:148060； 联盟基因组：HGNC:6446
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
已审核
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorrhini公司；卡塔里尼；人科；人类
也称为
K8；让开；CK8；CK-8；CYK8；K2C8；卡D2
总结
该基因是聚集在12号染色体长臂上的II型角蛋白家族的成员。I型和II型角蛋白异质聚合，在上皮细胞的细胞质中形成中等大小的丝状物。该基因的产物通常与角蛋白18二聚，在单层上皮细胞中形成中间丝。该蛋白在维持细胞结构完整性方面发挥作用，也在信号转导和细胞分化中发挥作用。该基因突变会导致隐性肝硬化。此外，还发现了该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2012年1月]
表达式
结肠（RPKM 581.2）、小肠（RPKM486.1）和13个其他组织中的偏倚表达查看更多信息
直系同源
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基因组背景

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参见中的KRT8基因组数据查看器
位置：
12季度13.13
外显子计数：
10
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 12 NC_000012.12（52897191..52949860，补码）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 12 NC_060936.1（52861778..52914419，补码）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 12 NC_000012.11（532090975..53343644，补充）

染色体12-NC_000012.12描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr12:53230567-53231766 Neighboring gene keratin 78 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53263818-53264318 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53264319-53264819 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4485 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 10657 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr12:53287796-53287974 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 10212 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53292699-53293198 Neighboring gene ribosomal protein L7 pseudogene 41 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53295217-53296061 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4486 Neighboring gene microRNA 9898 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53311823-53312324 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53312325-53312824 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53337539-53338133 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr12:53339323-53339918 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 15494 Neighboring gene KRT18 locus control region Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53358683-53359326 Neighboring gene keratin 18 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53365007-53365934 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53365935-53366860 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr12:53397033-53397195 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53399611-53400354 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53400355-53401098 Neighboring gene eukaryotic translation initiation factor 4B Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 6400 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 6401 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4490 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53441165-53442009 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:53442010-53442853 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 6402 Neighboring gene TNS2 antisense RNA 1 Neighboring gene tensin 2

基因组区域、转录物和产物

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表达式

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  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：项目管理标识号24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. 角蛋白8是胰腺癌的炎症诱导和预后相关标记物。 熊F，等《Dis-Markers》，2022年。PMID 35958278，免费PMC文章
  2. 体液中角蛋白8水平与玻璃体内注射雷尼珠单抗治疗与年龄相关的新生血管性黄斑变性疗效的关系。 Shin JY，等Transl Vis Sci-Technol，2022年1月3日。PMID 35040914，免费PMC文章
  3. 多尺度综合分析确定KRT8为泛癌早期生物标志物。 斯科特·MKD，等太平洋交响乐生物计算公司，2021年。PMID 33691026，免费PMC文章
  4. 通过持续存在于人类肺纤维化中的Krt8+过渡干细胞状态进行肺泡再生。 斯特伦茨M，等《国家通讯》，2020年7月16日。PMID为32678092，免费PMC文章
  5. 角蛋白8突变与慢性乙型肝炎的易感性及相关进展相关。 叶杰，等《传染病杂志》，2020年1月14日。PMID 31515557

查看PubMed中的所有（293）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. 一种小分子伴侣拯救角蛋白-8介导的错误折叠的podocin贩运，以纠正遗传性肾病综合征。
    标题：一种小分子伴侣拯救角蛋白-8介导的错误折叠的podocin的贩运，以纠正遗传性肾病综合征。
  2. 角蛋白8是ERAD复合物的支架和调节蛋白。
    标题：角蛋白8是ERAD复合物的支架和调节蛋白。
  3. 角蛋白8是胰腺癌的炎症诱导和预后相关标记物。
    标题：角蛋白8是胰腺癌的炎症诱导和预后相关标记物。
  4. 在大自噬过程中，plectin稳定的肌动蛋白和角蛋白8促进了自噬体与溶酶体的融合。
    标题：在大自噬过程中，plectin稳定的肌动蛋白和角蛋白8促进了自噬体与溶酶体的融合。
  5. 体液中角蛋白8水平与玻璃体内注射雷尼珠单抗治疗与年龄相关的新生血管性黄斑变性疗效的关系。
    标题：体液中角蛋白8水平与玻璃体内注射雷尼珠单抗治疗新生血管性老年性黄斑变性的疗效的相关性。
  6. 角蛋白-8和角蛋白-18多态性和蛋白水平在声带白斑发生和发展中的作用。
    标题：角蛋白-8和角蛋白-18多态性和蛋白水平在声带白斑发生和发展中的作用。
  7. 斑马鱼周皮增强子的分析有助于识别人类KRT8/18附近的调节性变体。
    标题：斑马鱼周皮增强子分析有助于识别人类KRT8/18附近的调节性变体。
  8. KRT8磷酸化通过自噬调节调节视网膜色素上皮细胞的上皮-间充质转化。
    标题：KRT8磷酸化通过自噬调节调节视网膜色素上皮细胞的上皮-间充质转化。
  9. 多尺度综合分析确定KRT8为泛癌早期生物标志物。
    标题：多尺度综合分析确定KRT8为泛癌早期生物标志物。
  10. 与EMT相关的KRT8和KRT19在肺腺癌中低甲基化和过度表达，与不良预后相关。
    标题：与EMT相关的KRT8和KRT19在肺腺癌中低甲基化和过度表达，与不良预后相关。
提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（124）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

EBI GWAS目录

描述
全基因组关联研究确定了新的前列腺癌易感基因座。
EBI GWAS目录

变化

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参见ClinVar中的变量

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

PubChem的途径

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互动

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产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

一般基因信息

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标记

同源性

基因本体论 GOA提供

功能 证据代码 酒吧
实现蛋白质结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
实现含蛋白复合物结合 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
使支架蛋白结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
过程 证据代码 酒吧
参与胚胎胎盘发育的细胞分化 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
参与外源性凋亡信号通路 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
参与肝细胞凋亡过程 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
涉及对静水压力的响应 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
参与对其他生物体的反应 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
累及肌节组织 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
参与肿瘤坏死因子介导的信号通路 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
组件 证据代码 酒吧
位于Z盘中 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
位于顶侧质膜 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
定位于细胞间连接 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
位于服装店 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
位于细胞质中 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
定位于胞浆中 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
  
肌营养不良蛋白相关糖蛋白复合物的一部分 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
定位于胞外外体 高达 公共医学 
位于中间灯丝中 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
定位于中间丝细胞骨架 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
  
定位于角蛋白丝 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
在核矩阵中定位 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
核质定位 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
位于核内 高达 公共医学 
位于肌膜内 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  

一般蛋白质信息

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首选名称
角蛋白，II型细胞骨架8
姓名
细胞角蛋白-8
角蛋白8，II型
Ⅱ型角蛋白Kb8

NCBI参考序列（RefSeq）

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独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

  1. NG_008402.2参考序列基因

    范围
    49791..57676
    下载
    GenBank（基因银行）,法斯塔,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. 纳米_001256282.2→NP_001243211.1号角蛋白，II型细胞骨架8亚型1

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：该变体（1）编码较长的亚型（1）。
    源序列
    阿库310257，BC008200
    共识CDS
    CCDS58234.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    Q7L4M3型
    相关的
    ENSP0000449404.1号文件,ENST00000552150.5号机组
    保守领域（3）总结
    pfam00038型
    位置：118→429
    长丝；中间丝蛋白
    pfam15003型
    位置：315→404
    HAUS2；HAUS类眼球蛋白复合物亚单位2
    pfam16208型
    位置：91→115
    角蛋白2_head；角蛋白II型头部

  2. NM_001256293.2号→NP_001243222.1角蛋白，II型细胞骨架8亚型2

    参见NP_001243222.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（3）有一个替代的5'外显子，导致下游AUG起始密码子。与亚型1相比，编码亚型（2）具有较短的N末端。变体2和3编码相同的亚型2。
    源序列
    AK290938、AK310257、BC063513、DA051933
    共识CDS
    CCDS8841.1公司
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    A8K4H3型,B0AZN5型,F8VXB4型,P05787号,4099问题,问题14716,14717问题,质量53g0,Q6DHW5型,Q6GMY0问题,第6季度第4季度第7季度,Q96J60型
    相关的
    ENSP00000447402.1,ENST00000546897.5号
    保守领域（2）总结
    pfam00038型
    位置：90→401
    长丝；中间丝蛋白
    pfam16208型
    位置：63→87
    角蛋白2_head；角蛋白II型头部

  3. NM_002273.4号→NP_002264.1号角蛋白，II型细胞骨架8亚型2

    参见NP_002264.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（2）在5'UTR中有所不同，缺少部分5'编码区，并在下游起始密码子中启动翻译。与亚型1相比，编码亚型（2）具有较短的N末端。变体2和3编码相同的亚型2。
    源序列
    BC075839、BE300986、DA825311
    共识CDS
    CCDS8841.1中
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    A8K4H3型,B0AZN5型,F8VXB4型,P05787号,4099问题,问题14716,14717问题,Q53GJ0型,Q6DHW5型,Q6GMY0问题,问题6P4C7,Q96J60型
    相关的
    ENSP0000509398.1标准,ENST00000692008.1标准
    保守领域（2）总结
    辉瑞00038
    位置：90→401
    长丝；中间丝蛋白
    16208年
    位置：63→87
    角蛋白2_head；角蛋白II型头

核糖核酸

  1. 编号：045962.2RNA序列

    状态：已审阅

    描述
    转录变异体：与变异体1相比，该变异体（4）有一个替代的5'外显子，该外显子创建了一个具有强Kozak序列的上游ORF。上游ORF预计会抑制下游ORF的翻译，而转录物是非传感介导mRNA衰变（NMD）的候选物。
    源序列
    AK315826、BC011373、CX166336、DA051933

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000012.12参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    52897191..52949860补码
    下载
    GenBank（基因银行）,法斯塔,序列查看器（图形）

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060936.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    52861778..52914419补码
    下载
    GenBank（基因银行）,法斯塔,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. XM_054372022.1号→XP_054227997.1号角蛋白，II型细胞骨架8亚型X1

核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本
蛋白质接入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
P05787.7号 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P05787

基因链接输出

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其他文献来源
化学信息
分子生物学数据库
研究材料
工具
其他