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重型肝炎血红蛋白亚基δ[智人（人类）]

基因ID:3045，更新日期2024年6月17日

总结

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官方符号
重型肝炎由提供HGNC公司
官方全名
血红蛋白亚基δ由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:4829
请参阅相关
乐团：ENSG00000223609 MIM:142000； 联盟基因组：HGNC:4829
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
检验过的
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；弦线；颅亚目；脊椎动物；真肠造口术；哺乳动物；Eutheria；Euarchontoglires语；灵长类；Haplorhini；卡他病；人科；人类
也称为
HBK公司
总结
δ（HBD）和β（HBB）基因通常在成人中表达：两条α链加上两条β链构成HbA，在正常成人生活中约占总血红蛋白的97%。两条α链条加上两个δ链构成Hb A-2，其中HbF占成人血红蛋白的剩余3%。在11号染色体上一个45kb的簇内发现了五个类β珠蛋白基因，其顺序如下：5'-ε-γ-阿伽玛-δ-β-3’。δ-珠蛋白基因突变与β-地中海贫血相关。[由RefSeq提供，2008年7月]
直系同源
全部的
新款
尝试新的基因表
尝试新的成绩单表

基因组背景

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参见中的HBD基因组数据查看器
地点：
11页15.4
外显子计数：
三
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 11 NC_000011.10（5232838..5234483，补码）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 11 NC_060935.1（5292211..5293856，补码）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(合同通用条款000001405.25) 11 NC_000011.9（5254068..5255713，补遗）

11号染色体-NC_000011.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene olfactory receptor family 51 subfamily V member 1 Neighboring gene beta-globin 3' hypersensitive site 1 Neighboring gene origin of replication at HBB Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr11:5244549-5244757 Neighboring gene beta-globin gene 3' regulatory region Neighboring gene HBB recombination region Neighboring gene hemoglobin subunit beta Neighboring gene HBD recombination region Neighboring gene delta-globin 5' regulatory region Neighboring gene hemoglobin subunit beta pseudogene 1 Neighboring gene A-gamma-globin 3' regulatory region Neighboring gene beta globin locus transcript 3

基因组区域、转录物和产物

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表达式

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  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：项目管理标识号24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. 突尼斯人δ-珠蛋白基因等位基因分析：三种新的δ-血红蛋白突变的描述。 卡西米C，等分子生物学代表，2021年8月PMID 34341901
  2. 在人源化小鼠模型中，δ-珠蛋白基因表达可改善镰状细胞疾病。 猪S，等Br J Haematol，2021年6月，PMID 34046885
  3. 泰国δ-血红蛋白病：筛查、分子基础、基因型-表型相互作用以及对地中海贫血预防和控制的意义。 辛哈·K，等Ann Hematol，2021年8月PMID 33834283
  4. 洛杉矶Hb D纯合献血者。 Silva-Pinto AC公司，等Transfus Apher Sci，2014年10月PMID 25217459
  5. 中国人群δ-珠蛋白基因突变分析。 刘恩，等《血红蛋白》，2013年。PMID 23215833号

查看PubMed中的所有（154）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. 中国人群中HBD基因的突变谱：36个突变的描述，包括11个新变体。
    标题：中国人群中HBD基因的突变谱：36个突变的描述，包括11个新变体。
  2. 使用第三代测序检测贫血儿童中罕见的地中海贫血。
    标题：使用第三代测序检测贫血儿童中罕见的地中海贫血。
  3. 突尼斯家族中β-珠蛋白簇导致（deltabeta）[0]地中海贫血的一种新型纯合缺失的分子特征。
    标题：突尼斯家族中引起（δβ）（0）地中海贫血的β-珠蛋白簇中一种新纯合缺失的分子特征。
  4. 突尼斯人delta-globin基因等位基因分析：三种新的delta-thalasemia突变的描述。
    标题：突尼斯人δ-珠蛋白基因等位基因分析：三种新的δ-血红蛋白突变的描述。
  5. 在人源化小鼠模型中，δ-珠蛋白基因表达可改善镰状细胞疾病。
    标题：Delta-globin基因表达改善了人性化小鼠模型中的镰状细胞疾病。
  6. HBG1-HBD基因间区多态性与HbF水平的相关性。
    标题：HBG1-HBD基因间区多态性与HbF水平的相关性。
  7. 泰国的δ-血红蛋白病：筛查、分子基础、基因型-表型相互作用以及对地中海贫血预防和控制的意义。
    标题：泰国的δ-血红蛋白病：筛查、分子基础、基因型-表型相互作用以及对地中海贫血预防和控制的意义。
  8. 与Hb A2水平降低相关的δ-Globin链变异：国家参考实验室经验。
    标题：与Hb A（2）水平降低相关的δ-珠蛋白链变体：国家参考实验室经验。
  9. 洛杉矶Hb D纯合献血者。
    标题：洛杉矶Hb D纯合献血者。
  10. 激活的δ-珠蛋白基因在β-地中海贫血小鼠模型中的表达大大改善了表型，验证了δ-珠蛋白质链是β-血红蛋白病的治疗靶点。
    标题：人体δ-珠蛋白基因的体内激活：β-地中海贫血小鼠的治疗潜力。
提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（26）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

EBI GWAS目录

描述
一个全基因组关联确定了影响β0-地中海贫血/血红蛋白E疾病严重程度的常见遗传变异。
EBI GWAS目录
血细胞性状的GWAS确定了高加索和非洲裔美国儿童中新的相关位点和上位性相互作用。
EBI GWAS目录

变更

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参见ClinVar中的变量

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

PubChem的途径

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互动

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产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

一般基因信息

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标记

同源性

基因本体论 GOA提供

功能 证据代码 酒吧
有助于结合珠蛋白结合 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
启用血红素绑定 IBA公司
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
使血红蛋白与α结合 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
启用金属离子绑定 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
使有机酸结合 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
启用氧气结合 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
启用氧载体活性 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
对过氧化物酶活性的贡献 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
实现蛋白质结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
过程 证据代码 酒吧
参与二氧化碳运输 北美
不可追踪的作者声明
更多信息
 公共医学 
参与细胞氧化剂解毒 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
参与过氧化氢分解代谢过程 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
参与氧运输 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
组件 证据代码 酒吧
定位于血液微粒 HDA公司 公共医学 
定位于胞浆中 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
  
结合珠蛋白-血红蛋白复合物的一部分 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
部分血红蛋白复合物 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
部分血红蛋白复合物 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 

一般蛋白质信息

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首选名称
血红蛋白亚基δ
姓名
δ珠蛋白
δ-珠蛋白链
血红蛋白δ链
血红蛋白，δ

NCBI参考序列（RefSeq）

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新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列独立于基因组进行筛选注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

  1. NG_ 000007.3参考SeqGene

    范围
    63133..64778
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

  2. NG_063112.2参考序列基因

    范围
    14175..15820
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）,轻轨_1335

mRNA和蛋白质

  1. NM_000519.4号→NP_000510.1号血红蛋白亚基δ

    参见NP_000510.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    源序列
    AY034468、BC070282、BU664913
    共识CDS
    CCDS31376.1号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    P02042号,第三季度第五季度第三季度,Q8WXT7型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A0A481SHK9型,A0N071号,C8C504
    相关的
    ENSP0000497529.1号,ENST00000650601.1号机组
    保守领域（1）总结
    cd08925
    地点：8→146
    类血红蛋白；血红蛋白β、γ、δ、ε和相关血红蛋白亚单位

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000011.10参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    5232838..5234483补码
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060935.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    5292211..5293856补码
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本
蛋白质接入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
P02042.2号 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P02042

基因链接输出

以下内容链接输出资源由外部提供者提供。这些提供商负责维护链接。

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分子生物学数据库
研究材料
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