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Slc7a14系列溶质载体家族7（阳离子氨基酸转运体，y+系统），成员14[小家鼠（家鼠）]

基因ID:241919，更新日期2024年5月12日

总结

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官方符号
Slc7a14系列由提供MGI公司
官方全名
溶质载体家族7（阳离子氨基酸转运蛋白，y+系统），成员14由提供MGI公司
主要来源
MGI:MGI:3040688
请参阅相关
恩森布尔：ENSMUSG0000069072 联盟基因组：MGI:3040688
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
已验证
有机体
小家鼠
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真肠造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；闪光；啮齿动物；肌形态；鼠形目；鼠科；穆里奈；穆斯；穆斯
也称为
A930013N06号
总结
预计可激活氨基酸跨膜转运蛋白活性。预计参与氨基酸运输。预计位于细胞质和核质中。预计在质膜中具有活性。表达于多种结构，包括中枢神经系统；眼睛；胰腺干上皮。该基因的人类直系同源基因与色素性视网膜炎有关68。与人类SLC7A14同源（溶质载体家族7成员14）。【由基因组资源联盟提供，2022年4月】
表达式
小脑成体（RPKM 7.7）、皮质成体（RPC 5.2）和5种其他组织中的偏倚表达查看更多
直系同源
人类 全部的
新的
尝试新的基因表
尝试新的成绩单

基因组背景

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参见中的Slc7a14基因组数据查看器
位置：
3 A3；3 15.17立方厘米
外显子计数：
9
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2024_02号 现在的 GRCm39型(GCF_000001635.27号) 三 NC_000069.7（31257003..31364712，补体）
108.20200622 上一个程序集 GRCm38.p6型(GCF_000001635.26号) 三 NC_000069.6（31202854..31310567，补体）

染色体3-NC_000069.7描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene STARR-seq mESC enhancer starr_07316 Neighboring gene STARR-positive B cell enhancer ABC_E9545 Neighboring gene SKI-like Neighboring gene claudin 11 Neighboring gene STARR-seq mESC enhancer starr_07318 Neighboring gene STARR-seq mESC enhancer starr_07319 Neighboring gene predicted gene 15496 Neighboring gene STARR-seq mESC enhancer starr_07320 Neighboring gene STARR-seq mESC enhancer starr_07321 Neighboring gene STARR-seq mESC enhancer starr_07322 Neighboring gene STARR-seq mESC enhancer starr_07323 Neighboring gene STARR-seq mESC enhancer starr_07324 Neighboring gene STARR-seq mESC enhancer starr_07325 Neighboring gene STARR-seq mESC enhancer starr_07326 Neighboring gene STARR-seq mESC enhancer starr_07327 Neighboring gene predicted gene, 54171 Neighboring gene predicted gene 6558 Neighboring gene predicted gene, 33886

基因组区域、转录物和产物

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表达式

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  • 项目名称：鼠标ENCODE转录组数据
  • 描述：鼠标ENCODE项目生成的RNA分析数据集。
  • 生物项目：PRJNA66167型
  • 出版物：PMID 25409824
  • 分析日期：无

参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. SLC7A14将GABA导入溶酶体，通过抑制mTORC2损害肝脏胰岛素敏感性。 江X，等Cell Rep，2023年1月31日。PMID 36640347号
  2. SLC7A14与常染色体隐性视网膜色素变性相关。 金ZB，等《国家通讯》，2014年3月27日。PMID 24670872，免费PMC文章
  3. SLC7A14突变导致由溶酶体功能障碍介导的听神经病和视网膜色素变性。 吉芬KP，等《科学进展》，2022年4月8日。PMID 35394837，免费PMC文章
  4. 耳蜗外毛细胞发育过程中Insm1和Ikzf2之间的上位遗传相互作用。 李斯，等Cell Rep，2023年5月30日。第37171961页
  5. 遗传性视网膜变性伴感光细胞丢失的小鼠模型。 科林GB，等细胞，2020年4月10日。PMID 32290105，免费PMC文章

查看PubMed中的所有（20）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. SLC7A14将GABA导入溶酶体，通过抑制mTORC2损害肝脏胰岛素敏感性。
    标题：SLC7A14将GABA导入溶酶体并通过抑制mTORC2损害肝脏胰岛素敏感性。
  2. SLC7A14突变导致由溶酶体功能障碍介导的听神经病和视网膜色素变性。
    标题：SLC7A14突变导致由溶酶体功能障碍介导的听神经病和视网膜色素变性。
提交： 新GenerRIF 更正

变更

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等位基因

这类等位基因在《小鼠基因组信息学》上有记载（MGI）

一般基因信息

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标记

同源性

基因本体论 由MGI提供

功能 证据代码 酒吧
使氨基酸跨膜转运活性 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
使γ-氨基丁酸跨膜转运蛋白具有活性 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
激活跨膜转运蛋白活性 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
过程 证据代码 酒吧
参与氨基酸转运 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
γ-氨基丁酸进口涉及 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
参与跨膜转运 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
组件 证据代码 酒吧
定位于胞浆中 国际标准化组织
从序列正畸学推断
更多信息
  
位于细胞内膜结合的细胞器中 国际标准化组织
从序列正畸学推断
更多信息
  
定位溶酶体膜 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
定位于溶酶体 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
定位膜 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
核质定位 国际标准化组织
从序列正畸学推断
更多信息
  
is_active_in质膜 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
定位于质膜 国际标准化组织
从序列正畸学推断
更多信息
  

一般蛋白质信息

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首选名称
溶质载体家族7成员14
姓名
γ-氨基丁酸转运体SLC7A14
可能的阳离子氨基酸转运体
溶质载体家族7，成员14

NCBI参考序列（RefSeq）

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新的 尝试新的成绩单

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

mRNA和蛋白质

  1. NM_172861.3→NP_766449.1号溶质载体家族7成员14

    参见NP_766449.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已验证

    源序列
    AK173217、BB595140、BP753825
    共识CDS
    邮编17291.1
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    Q69ZE9型,Q8BXR1型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    D3YY38年3月
    相关的
    ENSMUSP00000088803.3号,ENSMUST00000091259.9
    保守领域（1）总结
    TIGR00906型
    位置：43→677
    2A0303；阳离子氨基酸转运通透酶

注释基因组的参考序列：GCF_000001635.27-RS_2024_02

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCm39 C57BL/6J

基因组学

  1. NC_000069.7参考GRCm39 C57BL/6J

    范围
    31257003..31364712补码
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. XM_006535472.5号→XP_006535535.1号溶质载体家族7成员14同种型X1

    参见XP_006535535.1的相同蛋白质及其注释位置

    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    Q69ZE9型,Q8BXR1型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    D3YY38年3月
    相关的
    ENSMUSP00000103880.2号,ENSMUST00000108245.2号
    保守领域（1）总结
    TIGR00906型
    位置：43→677
    2A0303；阳离子氨基酸转运通透酶

  2. XM_030252613.1号→XP_030108473.1号溶质载体家族7成员14亚型X1

    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    Q69ZE9型,Q8BXR1型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    D3YY38年3月
    保留域（1）总结
    TIGR00906型
    位置：43→677
    2A0303；阳离子氨基酸转运通透酶
核苷酸 蛋白质 应变
标题 访问和版本
蛋白质加入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
Q8BXR1.1型 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:Q8BXR1

基因链接输出

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