nstd137（Huddleston等人，2016）
生物体： 人类 研究类型： 收藏 提交人： 约翰·哈德斯顿 描述： 为了更全面地了解人类遗传变异的全谱，我们从两个单倍体人类基因组中生成了深度单分子实时（SMRT）测序数据。 使用基于组装的方法（SMRT-SV），我们系统地独立评估每个基因组的结构变体（SVs）和索引，以解析长度从2 bp到28 kbp的461553个遗传变体的序列结构。 我们发现，作为1000基因组项目分析的一部分，82%的这些变体被遗漏。 我们估计，这一理论上的人类二倍体与人类参考物的差异高达~16 Mbp，与短读序列数据相比，长读序列数据对大小从7 bp到1 kbp的遗传变异的敏感性提高了五倍。 请参阅中nstd137的变量摘要计数 dbVar变量摘要 . 项目： PRJNA335618型 出版物： Huddleston等人，2016年 上次更新时间： 2016-10-01