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NM_002109.6（HARS1）：c.525T>G（p.Asp175Glu）和常染色体显性夏科特-马利-牙病2W型

种系分类：
致病性（提交1份）
上次评估时间：
2015年8月1日
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
临床影响：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
致癌性：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
记录状态：
现在的
加入：
RCV000201520.3号机组

通道描述[NM_002109.6（HARS1）的变更报告：c.525T>G（p.Asp175Glu）]

NM_002109.6（HARS1）：c.525T>G（p.Asp175Glu）

基因：
HARS1：组氨酸-tRNA合成酶1[基因-OMIM公司-HGNC公司]
变量类型：
单核苷酸变体
细胞遗传学位置：
第5季度31.3
基因组位置：
喜欢的名字：
NM_002109.6（HARS1）：c.525T>G（p.Asp175Glu）
HGVS：
  • NC_ 000005.10:g.140678013A>C
  • NG_032158.1:g.18374T>g
  • NM_001258040.3:c.405T>G
  • NM_001258041.3:c.465T>G
  • NM_001258042.3:c.345T>G
  • NM_001289092.2：c.303T>G
  • NM_001289093.2：c.183T>G
  • NM_001289094.2:c.438T>G
  • NM_002109.6:c.525T>GMANE SELECT（手动选择）
  • NP_001244969.1：p.Asp135Glu
  • NP_001244970.1：p.Asp155Glu
  • NP_001244971.1：p.Asp115Glu
  • NP_00127621.1：p.Asp101Glu
  • NP_001276022.1：p.Asp61Glu
  • NP_001276023.1：p.Asp146Glu
  • NP_002100.2：p.Asp175Glu
  • LRG_1374t1:c.525T>G
  • LRG_1374:g.18374T>g
  • LRG_1374p1:p.Asp175Glu
  • NC_ 000005.9:g.140057598A>C
  • NM_002109.5:c.525T>G
  • 第12081页：p.Asp175Glu
蛋白质变化：
D101E；ASP175GLU公司
链接：
UniProtKB:P12081号VAR_075066; OMIM公司：142810.0005; 数据库SNP：863225123卢比
NCBI 1000基因组浏览器：
863225123卢比
分子后果：

条件

姓名：
2W型常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病
同义词：
CHARCOT-MARIE-TOOTH神经病变，2W型；CHARCOT-MARIE-TOOTH病，AXONAL，自发性为主，2W型；Charcot-Marie牙病，轴突，2w型
标识符：
蒙多：蒙多：0014711；MedGen公司：C5567486元; OMIM公司：616625

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断言和证据详细信息

帮助
提交加入提交人审查状态
（断言方法）		临床意义
（上次评估）		原产地方法引文
SCV000256223号机组OMIM公司
未提供断言条件
致病的
（2015年8月1日）		生殖系仅用于文学

公共医学（1）
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帮助

所有提交文件的摘要

种族原产地影响个人家庭测试的染色体测试的数量家族史方法
不提供的生殖系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的仅限文献

引文

公共医学

HARS功能缺失突变可导致遗传性周围神经病。

Safka Brozkova D、Deconick T、Griffin LB、Ferbert A、Haberlova J、Mazanec R、Lassuthova P、Roth C、Pilunthanakul T、Rautenstraus B、Janecke AR、Zavadakova P，Chrast R、Rivolta C、Zuchner S、Antonellis A、Beg AA、De Jonghe P、Senderek J、Seeman P、Baets J。

大脑。2015年8月；138（第8部分）：2161-72。doi:10.1093/brain/awv158。Epub 2015年6月13日。

PubMed[引用]
PMID：
26072516
预防性维修识别码：
项目经理C4840952

每次提交的详细信息

来自OMIM，SCV000256223.3

#种族个人测试的染色体家族史方法引文
1不提供的不提供的不提供的不提供的仅用于文学公共医学（1）

描述

Safka Brozkova等人（2015年）在常染色体显性遗传的2W型夏科特-马里奥-图思病（CMT2W；616625）3代家族（C家族）的受影响成员中，发现HARS基因中存在杂合子C.525T-G颠倒，导致asp175-to-glu（D175E）替代。该突变是通过全基因组测序发现并经Sanger测序证实的，与该家族中的疾病分离，在dbSNP、exome Variant Server或1000 Genomes Project数据库中未发现。体外研究表明，突变仅能部分修复缺失Hts1同源基因的酵母的生长缺陷，与部分功能丧失一致。

#样品方法观察
原产地影响测试的数量组织目的方法个人等位基因频率家庭共现现象
1生殖系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的

上次更新时间：2022年11月19日