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NM_002160.4（TNC）：c.5386A>T（p.Thr1796Ser）和常染色体显性非综合征性听力损失56

种系分类：
致病性（提交1份）
上次评估时间：
2013年7月30日
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
临床影响：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
致癌性：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
记录状态：
现在的
加入：
RCV000083260.2号机组

通道描述[NM_002160.4（TNC）的变更报告：c.5386A>T（p.Thr1796Ser）]

NM_002160.4（TNC）：c.5386A>T（p.Thr1796Ser）

基因：
跨国公司：tenascin C[基因-OMIM公司-HGNC公司]
变量类型：
单核苷酸变体
细胞遗传学位置：
9季度33.1
基因组位置：
喜欢的名字：
NM_002160.4（TNC）：c.5386A>T（p.Thr1796Ser）
HGVS：
  • NC_ 000009.12:g.115040947T>A
  • NG_029637.1:g.82311A>T
  • NM_002160.4:c.5386A>T鬃毛选择
  • NP_002151.2：p.Thr1796序列
  • NC_ 000009.11:g.117803226T>A
  • NM_002160.3：c.5386A>T
  • P24821：p.Thr1796Ser
蛋白质变化：
T1796S；THR1796系列
链接：
UniProtKB:P24821#VAR_070985; OMIM公司：187380.0002; 数据库SNP：rs431905513
NCBI 1000基因组浏览器：
rs431905513
分子后果：

条件

姓名：
常染色体显性非综合征性听力损失56
同义词：
耳聋，常染色体显性56
标识符：
蒙多：蒙多：0014283；MedGen公司：C3810170号; 孤儿院：90635; OMIM公司：615629

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断言和证据详细信息

帮助
提交加入提交人审查状态
（断言方法）		临床意义
（上次评估）		原产地方法引文
SCV000115339号机组OMIM公司
未提供断言条件
致病的
（2013年7月30日）		生殖系仅用于文学

公共医学（1）
[查看引用此PMID的所有记录]

帮助

所有提交文件的摘要

种族原产地影响个人家庭测试的染色体测试的数量家族史方法
不提供的生殖系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的仅用于文学

引文

公共医学

外显子序列测定和连锁分析表明，tenascin-C（TNC）是非综合征性聋的一个新的致病基因。

赵Y、赵F、宗L、张P、关L、张J、王D、王J、柴W、兰L、李Q、韩B、杨L、金X、杨W、胡X、王X、李N、李Y、小C、王J和王HY等。

公共科学图书馆一号。2013年7月30日；8（7）：e69549。doi:10.1371/journal.pone.0069549。2013年印刷。

PubMed[引用]
PMID：
23936043
预防性维修识别码：
项目经理3728356

每次提交的详细信息

来自OMIM，SCV000115339.1

#种族个人检测的染色体家族史方法引文
1不提供的不提供的不提供的不提供的仅用于文学PubMed（1）

描述

在患有DFNA56（615629）的3代中国家系（6957家系）的5名受影响成员中，Zhao等人（2013年）在TNC基因第19外显子中发现了杂合c.5368A-T颠倒，导致FN-III结构域中高度保守残基处出现了thr1796-to-ser（T1796S）替代。在387个地理位置匹配的对照组中没有出现突变。其中三名患者还携带线粒体基因MTRNR1的突变（1555A-G；561000.0001），也可能导致耳聋。未对TNC变体进行功能研究。

#样品方法观察
原产地影响测试的数量组织目的方法个人等位基因频率家庭共现现象
1生殖系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的

上次更新日期：2022年4月23日