SYNCRIP[基因]-ClinVar-NCBI

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项目：65

	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目150937	GRCh38/hg38 6q13-24.1（chr6:74382807-142040500）x3	LOC129996786，LOC129996877 +还有1449个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目155438	GRCh38/hg38 6q14.1-16.1（chr6:75926199-92710793）x1	位置129996748，位置129996749 +299个以上	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择58438项	GRCh38/hg38 6q14.1-16.1（chr6:82569098-93753476）x1	AKIRIN2、ANKRD6 +220多个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目146487	GRCh38/hg38 6q14.2-16.1（chr6:8383833-98822313）x1	LOC121740658，LOC123775380 +还有247个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择148698项	GRCh38/hg38 6q14.3-15（chr6:84926864-87365441）x1	C6或163，CGA +34个以上	拷贝号丢失	查看案例	G公司可能致病
选择项目147590	GRCh38/hg38 6q14.3-15（chr6:85370716-90669793）x1	AKIRIN2、ANKRD6 +还有157个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目2631938	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1864T>c（p.Trp622Arg）	SYNCRIP简介（W524R+2以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	SYNCRIP简介-相关障碍	G公司不确定的重要性
选择项目3172670	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：约1863G>T（第621His页）	SYNCRIP简介（Q586H+2以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目2510643	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：约1835A>T（p.Glu612Val）	SYNCRIP简介（E577V+2以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	先天性遗传病	G公司可能是良性的
选择项目2335568	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1823C>G（p.Ser608Cys）	SYNCRIP简介（S510C+2以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目3172669	纳米_006372.5(SYNCRIP简介)：c.1811A>G（p.Tyr604Cys）	SYNCRIP简介（Y569C+2以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	先天性遗传病	G公司温和的
选择项目2580097	纳米_006372.5(SYNCRIP简介)：c.1802C>G（p.Ser601Cys）	SYNCRIP简介（S503C+2以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目3040778	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1788A>G（p.Gln596=）	SYNCRIP简介	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	SYNCRIP简介-相关障碍	G公司可能是良性的
选择项目3046652	纳米_006372.5(SYNCRIP简介)：c.1776G>A（p.Gln592=）	SYNCRIP简介	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	SYNCRIP简介-相关障碍	G公司可能是良性的
选择项目3172668	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：约1742A>G（p.Asn581Ser）	SYNCRIP简介（N483S+2个以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目2635401	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1682T>G（p.Val561Gly）	SYNCRIP简介（V463G+2以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	SYNCRIP简介-相关障碍	G公司不确定的重要性
选择3052971项	纳米_006372.5(SYNCRIP简介)：c.1644C>T（p.Arg548=）	SYNCRIP简介	单核苷酸变体（同义变体）	SYNCRIP简介-相关障碍	G公司可能是良性的
选择项目2178199	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1642C>T（p.Arg548Cys）	SYNCRIP简介（R548C+3以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目2619956	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1640G>T（p.Gly547Val）	SYNCRIP简介（G547V+3以上）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目3172667	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：约1603G>A（第535页）	SYNCRIP简介（V383I+3以上）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目996686	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：约1573_1574delinsTT（p.Gln525Leu）	SYNCRIP简介（Q373L+3以上）	索引（错义变体）	自闭症谱系障碍	G公司协会
选择2250353项	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1564G>A（p.Gly522Ser）	SYNCRIP简介（G522S+3以上）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目978125	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：约1561G>A（p.Ala521Thr）	SYNCRIP简介（A369T+3以上）	单核苷酸变体（错义变体）	智力残疾	G公司不确定的重要性
选择项目2656734	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1554C>T（p.Arg518=）	SYNCRIP简介	单核苷酸变体（同义变体）	SYNCRIP简介-相关障碍 +还有1个	G公司温和的
选择项目2635369	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1523C>T（p.Pro508Leu）	SYNCRIP简介（P356L+3更多）	单核苷酸变体（错义变体）	SYNCRIP简介-相关障碍	G公司不确定的重要性
选择项目1526182	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1368T>G（p.Tyr456Ter）	SYNCRIP简介（Y304*+3以上）	单核苷酸变体（胡说八道）	SYNCRIP简介-相关神经发育障碍	G公司不确定的重要性
选择项目3172666	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1324C>G（p.Pro442Ala）	SYNCRIP简介（P290A+3以上）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目2136198	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1275T>A（p.Asn425Lys）	SYNCRIP简介（N273K+3以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目1307200	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：约1215del（p.Phe405fs）	SYNCRIP简介（F253fs+3个以上）	删除（移码变体）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择2356994项	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1040A>G（p.Asn347Ser）	SYNCRIP简介（N249S+3以上）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传疾病	G公司不确定的重要性
选择项目2611001	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.1036G>A（p.Ala346Thr）	SYNCRIP简介（A194T+3以上）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目2771862	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.944G>A（p.Gly315Glu）	SYNCRIP简介（G217E+2以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目987161	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.858_859del（p.Gly287fs）	SYNCRIP简介（G135fs+2个以上）	微型卫星（移码变体）	不提供的	G公司可能致病
选择项目872610	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：约854dup（p.Asn285fs）	SYNCRIP简介（N133fs+2以上）	重复（移码变体）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目2419300	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.728A>G（p.Asn243Ser）	SYNCRIP简介（N145S+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目1685156	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.700A>G（p.Ile234Val）	SYNCRIP简介（I136V+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2514544	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.662A>c（p.Lys221Thr）	SYNCRIP简介（K123T+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目1343277	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.646G>A（p.Ala216Thr）	SYNCRIP简介（A118T+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目996685	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.629T>c（p.Phe210Ser）	SYNCRIP简介（F112S+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	自闭症谱系障碍	G公司协会
选择项目2296143	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.626C>T（p.Thr209Ile）	SYNCRIP简介（T111I+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目2573687	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.560C>T（p.Pro187Leu）	SYNCRIP简介（P187L+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目2332729	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.539C>A（p.Pro180Gln）	SYNCRIP简介（P28Q+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传疾病	G公司不确定的重要性
选择项目1311979	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.489G>c（p.Glu163Asp）	SYNCRIP简介（E163D+1更多）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目2575665	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.485C>A（p.Thr162Asn）	SYNCRIP简介（T162N+1以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目2576614	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.438dup（p.Pro147fs）	SYNCRIP简介（D3fs+2个以上）	重复（移码变体）	SYNCRIP简介-相关神经发育障碍	G公司可能致病
选择项目3032201	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.302C>T（p.Thr101Ile）	SYNCRIP简介（T101I+1以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	SYNCRIP简介-相关障碍	G公司不确定的重要性
选择项目2297641	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.171A>T（p.Leu57Phe）	SYNCRIP简介（L57F）	单核苷酸变体（5个主要UTR变体+1个以上）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目2389804	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.64A>G（p.Ile22Val）	SYNCRIP简介（122伏）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目996860	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.47A>G（p.Asp16Gly）	SYNCRIP简介（D16G）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	查看案例	G公司不确定的重要性
选择项目2289018	NM_006372.5号(SYNCRIP简介)：c.15T>A（p.His5Gln）	SYNCRIP简介（H5Q）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目3067816	GRCh37/hg19 6q14.3（chr6:86322600-86329135）x1	SYNCRIP简介	拷贝号丢失	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目2580356	GRCh37/hg19 6q14.3（chr6:86281805-86351207）x1	SNX14，SYNCRIP简介	拷贝号丢失	SYNCRIP简介-相关神经发育障碍	G公司可能致病
选择项目2498333	GRCh37/hg19 6q14.1-14.3（chr6:82840207-86522229）x1	CEP162、CYB5R4 +还有18个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目1808789	GRCh37/hg19 6q14.3-15（chr6:86098133-88663964）x3	AKIRIN2、C6或163 +还有15个	拷贝数增加	不提供的	G公司不确定的重要性
选择1711170项	GRCh37/hg19 6q14.1-16.1（编号：78911022-98909173）x1	AKIRIN2、ANKRD6 +还有65个	拷贝号丢失	查看案例	G公司不确定的重要性
选择项目1527263	GRCh37/hg19 6q14.3-22.31（chr6:85988428-120548687）	PRDM13校准4 +138个以上	拷贝号丢失	未指定	G公司致病的
选择项目1527249	GRCh37/hg19 6q12-16.1（chr6:69938252-94379210）	KHDC1L、KHDC3L +88个以上	拷贝数增加	未指定	G公司致病的
选择项目1340905	GRCh37/hg19 6q14.1-15（chr6:83141523-88023466）x1	CEP162、CGA +20多个	拷贝号丢失	不提供的	G公司致病的
选择项目973604	GRCh37/hg19 6q14.3（chr6:85852930-86514050）x4型	NT5E、SNHG5 +还有4个	拷贝数增加	智力残疾	G公司不确定的重要性
选择项目814842	GRCh37/hg19 6q14.3-15（chr6:86024761-90023713）x1	CNR1、SLC35A1 +还有23个	拷贝号丢失	不提供的	G公司致病的
选择项目563199	GRCh37/hg19 6q14.1-16.1（chr6:81261418-97796269）x3	阿基林2，ANKRD6 +还有56个	拷贝数增加	不提供的	G公司致病的
选择项目560055	单一等位基因	AKIRIN2、ANKRD6 +还有44个	删除	不提供的	G公司致病的
选择项目443497	GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）	TAAR8、TAAR9 +1028个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目443496	GRCh37/hg19 6p25.3-q27（chr6:156975-170919482）x3	VPS52、VTA1 +1028个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目441565	GRCh37/hg19 6q14.3（chr6:85770403-87222520）x3型	NT5E、SNHG5 +还有4个	拷贝数增加	查看案例	G公司不确定的重要性

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