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| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 常染色体显性纹状体神经退行性变1型 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 常染色体显性纹状体神经退行性变1型 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
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| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 常染色体显性纹状体神经退行性变1型 | |
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| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 常染色体显性纹状体神经退行性变1型 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 常染色体显性纹状体神经退行性变1型 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 常染色体显性纹状体神经退行性变1型 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 常染色体显性纹状体神经退行性变1型 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 粘多糖病1型 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 色素结节性肾上腺皮质病，原发性，3 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 常染色体显性纹状体神经退行性变1型 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 常染色体显性纹状体神经退行性变1型 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
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