LOC130059759[基因]-ClinVar-NCBI

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项目：47

	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目155358	GRCh38/hg38 16q12.2-24.3（chr16:52899183-90088654）x3	LOC130059149，LOC130059150 +1738个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目154511	GRCh38/hg38 16q21-24.3（chr16:64389378-90081985）x3	LOC130059618，LOC13005961 +1429人以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择58645项	GRCh38/hg38 16q21-24.3（chr16:65313395-90081985）x3	AARS1、ACD +1426个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目150599	GRCh38/hg38 16q21-24.3（chr16:65511483-90096995）x3型	AARS1、ACD +1424多个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择58646项	GRCh38/hg38 16q22.1-24.3（chr16:70514631-90081985）x3	HSBP1、HSD17B2 +还有1041个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择148421项	GRCh38/hg38 16q22.1-24.3（chr16:70749398-90096995）x3	LOC126862439，LOC126862.440 +还有1031个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目150450	GRCh38/hg38 16q23.1-24.3（chr16:75377981-90081992）x3	ACSF3、ADAD2 +还有832个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目153239	GRCh38/hg38 16q23.1-24.3（chr16:76336203-90088654）x3	LOC130059708，LOC13005970% +还有788个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择58647项	GRCh38/hg38 16q23.1-24.3（chr16:76873569-90081985）x3	LINC01081、LINC01082 +还有781个	拷贝数增益	查看案例	G公司致病的
选择项目57187	GRCh38/hg38 16q23.1-24.3（chr16:78816291-90081985）x3	ACSF3、ADAD2 +还有719个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目154631	GRCh38/hg38 16q23.2-24.3（chr16:80067315-90057871）x3	ACSF3、ADAD2 +还有691个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目152591	GRCh38/hg38 16q23.2-24.3（chr16:80717291-90096662）x3	ACSF3，自适应2 +677个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择147748项	GRCh38/hg38 16q23.2-24.3（chr16:80946659-90081985）x3	ACSF3，自适应2 +670多个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择58648项	GRCh38/hg38 16q23.3-24.3（chr16:82173150-90081985）x3	LOC130059691，LOC13005969 +还有566个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择148918项	GRCh38/hg38 16q23.3-24.3（chr16:83478453-89932910）x3	ACSF3、ADAD2 +531多	拷贝数增加	查看案例	G公司可能致病
选择项目146355	GRCh38/hg38 16q23.3-24.3（chr16:83988570-90081985）x3	ACSF3、ADAD2 +534个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司可能致病
选择项目150862	GRCh38/hg38 16q24.1-24.3（chr16:85552976-90096995）x3	ACSF3、ANKRD11 +还有420个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目155557	GRCh38/hg38 16q24.1-24.3（chr16:86950106-89335814）x1	ACSF3、ANKRD11 +210多个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目2503467	单一等位基因	LOC121587566，LOC121587.567 +218个以上	删除	KBG综合征	G公司致病的
选择项目59520	GRCh38/hg38 16q24.2-24.3（chr16:87306529-89269079）x1	ACSF3、ANKRD11 +还有196个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目149103	GRCh38/hg38 16q24.2-24.3（chr16:87848216-90096995）x3	ACSF3、ANKRD11 +268个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司可能致病
选择58651项	GRCh38/hg38 16q24.2-24.3（chr16:87853401-90081985）x3	ACSF3、ANKRD11 +还有267个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目59521	GRCh38/hg38 16q24.2-24.3（chr16:88159660-89506042）x1	ACSF3、ANKRD11 +160多个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目2503468	单一等位基因	LOC130059772，LOC13005977 +138个以上	删除	KBG综合征	G公司致病的
选择项目2503469	单一等位基因	ACSF3、ANKRD11 +还有116个	删除	KBG综合征	G公司致病的
选择项目59538	GRCh38/hg38 16q24.2-24.3（chr16:88640116-89530475）x1	LOC130059760，LOC13005976 +129个以上	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目59539	GRCh38/hg38 16q24.2-24.3（chr16:88662702-89454555）x1	ACSF3、ANKRD11 +113个以上	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目1048365	NC_000016.10:g.88770428_88832724del	APRT、CDT1 +还有11个	删除	粘多糖病，MPS-IV-A	G公司致病的
选择项目1048364	NC_000016.10:g.88779266_88827672del	四月，CDT1 +还有11个	删除	粘多糖病，MPS-IV-A	G公司可能致病
选择项目2182468	NM_030928.4（CDT1）：c.45C>T（p.Pro15=）	CDT1、，LOC130059759号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目1015874	NM_030928.4（CDT1）：c.46G>A（p.Gly16Arg）	CDT1、，LOC130059759号（G16R）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目1012020	NM_030928.4（CDT1）：c.56G>A（p.Arg19His）	位置130059759、CDT1 （R19H）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择2031151项	NM_030928.4（CDT1）：c.57C>T（p.Arg19=）	CDT1，LOC130059759号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目3141749	NM_030928.4（CDT1）：c.58A>c（p.Ile20Leu）	CDT1、，LOC130059759号（120升）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传疾病	G公司不确定的重要性
选择1486949项	NM_030928.4（CDT1）：c.58A>G（p.Ile20Val）	CDT1、，LOC130059759号（120伏）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目434669	NM_030928.4（CDT1）：c.75G>T（p.Leu25=）	CDT1、，LOC130059759号	单核苷酸变体（同义变体）	未指定 +还有1个	G公司良性/可能良性
选择1639128项	NM_030928.4（CDT1）：约90C>G（p.Pro30=）	CDT1、，LOC130059759号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目2858842	NM_030928.4（CDT1）：c.100A>c（p.Arg34=）	CDT1、，LOC130059759号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目2822042	NM_030928.4（CDT1）：c.109C>T（p.Leu37Phe）	CDT1、，LOC130059759号（L37F）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目128660	NM_030928.4（CDT1）：c.111C>T（p.Leu37=）	CDT1、，LOC130059759号	单核苷酸变体（同义变体）	未指定 +还有1个	G公司温和的
选择3141740项	NM_030928.4（CDT1）：c.116C>T（p.Ala39Val）	位置130059759、CDT1 （A39V）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目2854721	NM_030928.4（CDT1）：c.120G>c（p.Pro40=）	CDT1、，LOC130059759号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目2982884	NM_030928.4（CDT1）：c.123C>T（p.Ala41=）	CDT1、，LOC130059759号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目2755613	NM_030928.4（CDT1）：约123C>G（p.Ala41=）	CDT1、，LOC130059759号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目2795886	NM_030928.4（CDT1）：c.126C>G（p.Ser42=）	CDT1，LOC130059759号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目128667	NM_030928.4（CDT1）：c.130A>c（p.Thr44Pro）	CDT1、，LOC130059759号（T44P）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定 +还有1个	G公司温和的
选择1487602项	NM_030928.4（CDT1）：c.142C>A（p.Arg48Ser）	CDT1、，LOC130059759号（R48S）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司不确定的重要性

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