| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 数据链路1-相关障碍 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 删除 （移码变体） | 伴有非特异性脑异常且伴有或不伴有癫痫的神经发育障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 +还有2个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 | |
| | | 删除 （以下_删除） | 不提供的 | |
| | | 索引 （基础结构_删除） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 数据链路1-相关障碍 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 数据链路1-相关障碍 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 数据链路1-相关障碍 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 微型卫星 （移码变体） | 伴有非特异性脑异常且伴有或不伴有癫痫的神经发育障碍 | |
| | | 删除 （基础结构_删除） | 数据链路1-相关障碍 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 索引 （移码变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 删除 （移码变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 +还有2个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 前列腺恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 伴有非特异性脑异常且伴有或不伴有癫痫的神经发育障碍 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 查看案例 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 删除 （移码变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 不提供的 | |
| | | 插入 （胡说八道） | 伴有非特异性脑异常且伴有或不伴有癫痫的神经发育障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 重复 （移码变体） | 伴有非特异性脑异常且伴有或不伴有癫痫的神经发育障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传疾病 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 伴有非特异性脑异常且伴有或不伴有癫痫的神经发育障碍 +再增加1个 | |
| | | 重复 （移码变体） | 伴有非特异性脑异常且伴有或不伴有癫痫发作的神经发育障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 伴有非特异性脑异常且伴有或不伴有癫痫的神经发育障碍 +还有2个 | |