| | | 换位 | 不提供的 | |
| | LOC129997450，LOC129997.451
+1002个以上 | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | LOC129997480、LOC129997522
+还有288个 | 删除 | 染色体6q24-q25缺失综合征 | |
| | | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | | 拷贝号丢失 | Coffin-Siris综合征1 | |
| | | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | LOC129997707、LOC129997.708
+还有548个 | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | ARID1B公司，LOC105378073
+还有24个 | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | ARID1B公司，LOC105378073
+还有41个 | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | ARID1B公司，LOC105378073
+还有58个 | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | ARID1B公司，LOC105378073
+还有55个 | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | ARID1B公司电话：105378073
+还有58个 | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 | 微型卫星 （插入基础结构） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 | 微型卫星 （插入以下内容） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 | 微型卫星 （插入基础结构） | 不提供的 | |
| | | 微型卫星 （以下_删除） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （A14del） | 微型卫星 （以下_删除） | Coffin-Siris综合征1 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 微型卫星 （以下_删除） | 不提供的 | |
| | | 微型卫星 （插入基础结构） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （G67S） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （S70R） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | LOC129997523，干旱1b
+还有1个 （N83D） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 +再增加1个 | |
| | LOC115308161、LOC129997523
+还有1个 （A85S） | 单核苷酸变体 （错义变体） | Coffin-Siris综合征1 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+再增加1个 （H3Y+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （H3Q+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 | 重复 （插入基础结构） | 先天性遗传病 +还有2个 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （G6D+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | ARID1B公司-相关BAF病 | |
| | LOC115308161、LOC129997523
+还有1个 （A7G+1个以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | ARID1B公司-相关障碍 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+再增加1个 （A7V+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （A8P+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 +还有1个 | |
| | 干旱1b，LOC115308161
+还有1个 （A92T） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （A92V+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （A92G+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | ARID1B公司-相关障碍 +还有1个 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （G12S+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 +还有1个 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （S15G+1个以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | Coffin-Siris综合征1 +还有2个 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （A16T+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （K100N） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （S101R+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | LOC129997523，干旱1b
+还有1个 （G19R+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （S21C+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 | 单核苷酸变体 （同义变体） | 先天性遗传病 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+再增加1个 （E105K+1更多） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （E105fs） | 删除 （移码变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，位置115308161
+还有1个 | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | LOC129997523，LOC115308161
+还有1个 | 单核苷酸变体 （同义变体） | 未指定 +还有4个 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （K109del+1更多） | 删除 （inframe_deletion+1个以上） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （K26Q+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 +还有1个 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （K26T+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+再增加1个 （E110D+1更多） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （A115G） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （A33T+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （A116伏） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 微型卫星 （插入基础结构） | 不提供的 | |
| | | 微型卫星 （插入基础结构） | ARID1B公司-相关障碍 +还有3个 | |
| | | 微型卫星 （基础设施_模型+1个） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （124加元） | 微型卫星 （以下_删除） | 未指定 +还有3个 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （S118F+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | ARID1B公司-相关障碍 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （S122F+1个以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （S40F+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （S123C+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 未指定 | |
| | ARID1B公司，位置115308161 （S41F+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 微型卫星 （插入基础结构） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 微型卫星 （以下_删除） | 先天性遗传病 +还有1个 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （A42V+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 | |
| | ARID1B公司，位置115308161 （A125G+1个以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （A127S+1更多） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 +再增加2个 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （A128T） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 智力残疾 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （A47S+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | 干旱1b，LOC115308161 （A47V+1个以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （S132F+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 +还有1个 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161 （136del+1个以上） | 微型卫星 （inframe_indel+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，位置115308161
+还有1个 | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （S135A+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+再增加1个 （136升） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （G137A+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （G139D+1更多） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 | 单核苷酸变体 （同义变体） | 先天性遗传病 +还有2个 | |
| | 干旱1b，LOC115308161
+还有1个 （S140L+1个以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （A141T+1以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | Coffin-Siris综合征1 +还有1个 | |
| | 干旱1b，LOC115308161
+还有1个 （E143Q+2以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （E143G） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 （N66S+1个以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | Coffin-Siris综合征1 +还有4个 | |
| | ARID1B公司，LOC115308161
+还有1个 | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |