AIF1【基因】和“单基因”【属性】-ClinVar-NCBI

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搜索结果

项目：11

	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目3102511	NM_001623.5号(AIF1系列)：c.169T>c（p.Phe57Leu）	AIF1系列（F57L+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2266908	NM_001623.5号(AIF1系列)：c.196+21G>c	AIF1系列	单核苷酸变体（内含子变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2228622	NM_001623.5号(AIF1系列)：c.197-64C>温度	AIF1系列	单核苷酸变体（内含子变体）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2458743	NM_001623.5号(AIF1系列)：c.197-45A>G	AIF1系列	单核苷酸变体（内含子变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2238199	NM_001623.5号(AIF1系列)：c.197-42G>摄氏度	AIF1系列	单核苷酸变体（内含子变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2600142	NM_001623.5号(AIF1系列)：c.197-36C>T	AIF1系列	单核苷酸变体（内含子变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2494834	NM_001623.5号(AIF1系列)：c.197-34C>T	AIF1系列	单核苷酸变体（内含子变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2459986	NM_001623.5号(AIF1系列)：c.200T>c（p.Ile67Thr）	AIF1系列（I67T+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2406566项	NM_001623.5号(AIF1系列)：c.215G>A（p.Arg72Gln）	AIF1系列（R72Q+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2588369	NM_001623.5号(AIF1系列)：c.256C>A（p.Leu86Ile）	AIF1系列（L86I+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2287349	NM_001623.5号(AIF1系列)：c.310C>G（p.Pro104Ala）	AIF1系列（P104A+1更多）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性