| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | ABHD16A型-相关障碍 | |
| | | 删除 （换帧变量+1个以上） | 常染色体隐性综合征痉挛性截瘫 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 痉挛性截瘫86例，常染色体隐性遗传 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 痉挛性截瘫 | |
| | | 微型卫星 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 痉挛性截瘫 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 痉挛性截瘫86例，常染色体隐性遗传 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 痉挛性截瘫 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 删除 （换帧变量+1个以上） | 痉挛性截瘫 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | ABHD16A型-相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 痉挛性截瘫 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 痉挛性截瘫 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 痉挛性截瘫86例，常染色体隐性遗传 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 痉挛性截瘫86例，常染色体隐性遗传 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | ABHD16A型-相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 神经发育障碍 | |