定义

尿道感染可累及任何水平的尿道，包括肾实质、肾盂、输尿管、膀胱和尿道。肾盂输尿管交界处（UPJ）以上的感染被称为上呼吸道；UPJ以下的感染被称为下呼吸道。肾实质感染被称为肾实质感染肾盂肾炎。

技术

大多数过去有过严重泌尿系感染的患者会意识到诊断结果。发问者应该从一般性的问题开始，例如，你有过肾脏问题吗？你听说过肾脏、膀胱或其他泌尿系统感染吗？如果患者无法自发提供详细信息，请提及尿路感染的特征，并询问患者是否经历过这些症状。询问患者是否仅出现排尿症状（频发、急迫、排尿困难），或是否出现发烧、寒战、恶心、呕吐、全身不适和腰痛，或除排尿症状外。前一组症状以下呼吸道感染为特征，后一组为上呼吸道感染。接下来询问过去感染的医学评估。这样的查询可以提供关于疾病严重程度和类型的有价值的信息。询问是否进行了静脉肾盂造影（IVP）、超声检查、膀胱镜检查或排尿膀胱尿道造影。可以简要描述这些程序，以提示患者回忆所做的事情。一个单纯的患者可能记不起IVP，但会回忆起一个x光检查过程，在这个过程中，一种引起潮红的染料被注入静脉。很少有病人忘记膀胱镜检查。

询问尿路感染的相关危险因素。其中一些，如因外伤或脊柱裂导致截瘫而导致的膀胱慢性留置尿管引流，将不言而喻。其他，如糖尿病自主神经病变引起的神经源性膀胱、尿道瓣膜引起的膀胱出口梗阻、前列腺增生、尿道狭窄、伴有乳头状坏死的镇痛滥用神经病变或复发性肾绞痛引起的输尿管狭窄，可以通过适当的询问推断出来。

肾盂肾炎或复杂尿路感染的治疗通常需要住院治疗和胃肠外抗生素治疗。膀胱炎通常采用口腔门诊治疗。复发性尿路感染可采用慢性抑制疗法治疗。因此，与治疗类型和持续时间有关的问题也澄清了以往尿路感染的性质。确定感染是孤立事件还是复发。如果复发，询问是否开了慢性抑制性抗生素治疗，以及是否在无症状间歇期进行了尿培养。

基础科学

泌尿道感染有两种主要途径。细菌血症可导致肾实质播种。这尤其可能发生在先前患有另一类型肾脏疾病的患者身上，包括慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病或慢性间质性肾炎。感染也可能通过上升途径发生，从尿道传播到膀胱和上尿路。后者在女性中更常见，因为尿道口到膀胱的距离更短，而且尿道口靠近阴道和直肠。尿道口的操作会将细菌引入膀胱；性交后女性尿液培养阳性率高。泌尿外科手术中的操作，如膀胱镜检查或导尿，也容易导致下呼吸道感染和上升感染。放置膀胱导管超过72小时的患者的尿路细菌定植率几乎为100%。对梗阻或部分梗阻的泌尿道进行泌尿外科操作尤其可能导致严重感染。

临床意义

尿路感染的严重程度各不相同。膀胱炎是引起不适和不便的重要原因，但不会危及生命，很少导致尿道永久性损伤。治疗的目的是缓解症状。当复发性膀胱炎是一个问题时，可能需要使用慢性抗生素进行尿抑制治疗。肾盂肾炎可导致永久性肾疤痕和功能障碍，或败血症和死亡。当出现梗阻和肾盂积水时，这些并发症尤其容易发生。意义不明的是所谓无症状菌尿，即无症状的尿培养阳性。以前认为这是慢性肾盂肾炎的表现，可能导致肾功能衰竭。然而，在没有潜在结构性肾脏疾病的情况下，无症状菌尿可能不是进行性肾损害的原因。很难区分上消化道和下消化道的无症状定植。膀胱冲洗或输尿管插管等技术是决定性的，但具有侵入性。检测排泄细菌的抗体涂层（通常伴随组织感染）是非侵入性的，但既没有足够的敏感性，也没有足够的特异性。

重要的是要知道尿路感染是否与重要的解剖损伤有关。对可治愈的病变进行治疗可以防止因病变引起的梗阻而导致的进一步感染和尿道损伤。膀胱炎在年轻女性中很常见，可能不需要进行解剖学研究。对反复发作的评估结果低，但可能有提示。尿道正常的男性很少发生下尿路感染。与任何患者的上呼吸道感染一样，男性的下呼吸道感染也应通过适当的解剖学研究进行调查。

工具书类

1. *Kunin CM。尿路感染的检测、预防和管理。第三版，费城：Lea&Febiger，1979年。
2. Sheehan G，Harding BKM，Ronald AR。尿路感染治疗进展。美国医学杂志。1984;76：141–47。[公共医学：6372463]
3. Stamm WE、Counts GW、Running KR.等。急性排尿困难女性大肠杆菌感染的诊断。英国医学杂志。1982;307:463–68.[公共医学: 7099208]
4. Stamm WE，Turck M.尿路感染。收录：Stollerman GH，Harrington WJ，Lamont JT，Leonard JJ，Siperstein MD，eds.《内科进展》。芝加哥：医学年鉴出版社，1983年；28:141–59. [公共医学: 6837358]

定义

过去有肾结石病史的患者，结石可能是单发或多发，单侧或双侧。它们可能是在x光片上偶然发现的、无症状的、自发通过的，或者需要进行泌尿外科干预才能切除。

技术

因为肾绞痛是最严重的疼痛形式之一，很少有患者会难以回忆起一次完整的绞痛发作。如果有疑问，应努力区分肾绞痛和偶尔会混淆的腹痛或背痛。除了双侧结石同时通过外，肾绞痛是单侧的。它通常始于肋胸骨角区域的疼痛，后来变得刺痛和折磨人。当结石进入输尿管时，疼痛也随之下降，向下和向前移动到患侧的下象限，最后辐射到阴囊、阴茎或阴唇。疼痛将持续在指定的位置，直到结石沿着输尿管移动更远。疼痛通常与恶心和发汗有关。尽管一些残余疼痛可能会持续，但当结石从输尿管膀胱交界处进入膀胱时，疼痛会得到明显缓解。

询问患者疼痛的性质和持续时间。询问是否只发生过一次或多次绞痛，以及是单侧还是双侧。询问结石是否自发通过或是否需要进行泌尿外科手术。如有必要，是从下方进行操作，包括膀胱镜检查和用圈套进行输尿管插管，还是输尿管镜检查和碎石。询问是否需要切开输尿管取石术或肾盂取石术。询问是否有相关感染。

询问是否确定了肾结石的原因。许多患者会知道取回的结石是否经过分析，是否含有钙，或者是否是“感染性结石”。再发性肾结石的代谢评估需要进行广泛的测试。患者不知道具体情况，但应该记得他们是否接受了所需的相对复杂的检查。通常情况下，患者被要求暂时节食，并采集24小时尿样。询问这是否已完成。还可以询问自石头通道以来采取的任何治疗措施。这种疗法各不相同。一些患者只会被要求增加液体摄入。其他人将得到更具体的指示，如每天至少喝2升水，退休后喝两杯水，半夜出现空虚时再喝一杯，或定期测量24小时尿量以验证每日尿量是否超过2升。询问特别规定的饮食，包括低钙、草酸或嘌呤饮食。同时询问处方药物，如噻嗪类利尿剂或口服磷酸盐治疗。最后，询问结石的危险因素，如阳性家族史、炎症性肠病、嘌呤或草酸盐性贪食症、骨髓增生性疾病或痛风。含有维生素D的维生素制剂和含有钙的可吸收抗酸剂（如Turns或其他碳酸钙制剂）也有形成结石的风险。回想一下，菠菜、大黄、甜菜绿、一些坚果、巧克力和冲泡不当的茶中含有大量草酸盐。摄入大量维生素C也可能导致草酸排泄增加，尽管并非所有当局都同意。

基础科学

大多数结石含有钙，与草酸盐、磷酸盐（磷灰石）或镁和铵（鸟粪石）的不同组合。其他由尿酸或胱氨酸组成。结石的形成是由于尿液与其中一种底物的过饱和。如果每日排泄量异常高，则会发生过饱和，但如果尿pH值发生变化或缺乏尿溶解剂，则也可能存在正常的每日排泄率。

大约90%的结石中含有钙。大约80%是草酸盐或磷灰石盐。通常没有明确的尿路异常，但可记录的原因包括钙排泄过多、草酸排泄过多，以及肾小管酸中毒时出现的慢性碱性pH值和尿柠檬酸盐缺乏。百分之十的石头含有磷灰石和磷酸铵镁或鸟粪石。这些结石是由变形杆菌等裂脲细菌感染所致。由此产生的高尿液pH值有利于鸟粪石沉淀，形成典型的鹿角状结石并感染。在30%至60%的病例中，钙肾结石与高钙尿症相关。高钙尿可能是由于伴随甲状旁腺功能亢进或结节病等疾病的高钙血症导致钙过滤负荷增加所致。更常见的是，无高钙血症，如吸收性高钙尿症或肾性高钙性尿失禁。前者，肠钙吸收高于正常值，尿中出现过量钙。在某些情况下，1,25-二羟维生素D水平升高；维生素D刺激肠道钙吸收是高吸收状态的推测机制。肾性高钙尿症患者肾小管钙重吸收缺陷，导致排泄过度。通过比较空腹状态和餐后排泄的尿钙，可以区分这两种疾病。两组患者在钙餐后均出现高钙尿症，但在禁食期间肾脏仍存在高钙尿，但吸收性高钙尿不存在。

由于草酸钙不易溶解，草酸排泄过多容易导致草酸钙肾结石。这发生在原发性高草酸尿症中，这是一种常染色体隐性遗传病，其特征是乙醛酸途径缺陷，导致草酸生成过多。高草酸尿也可能是由于摄入富含草酸的食物（见上文）或草酸的肠道吸收增加所致。后者通常由累及末端回肠的炎症性肠病引起。由此产生的脂肪吸收障碍降低了钙在肠道中与草酸盐复合物的可用性，并使草酸盐以更易吸收的形式进入结肠。

非含钙结石包括胱氨酸和尿酸。胱氨酸结石发生于胱尿症，这是一种近端小管重吸收二元酸的常染色体隐性缺陷。胱氨酸尿伴随着赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸的排泄增加。

即使尿酸生成正常，尿酸也会过饱和。尿酸盐结石可能发生在正常泌尿个体中。更常见的是，尿酸盐肾结石与骨髓增生性疾病或嘌呤过量引起的尿酸盐分泌过多和过度兴奋有关。

临床意义

结石很可能复发。许多类型的结石病是可以治疗的。因此，过去有过结石通道的病史，应促使医生确定是否寻求了病因并制定了具体的治疗方案。如果没有，则应进行此类评估。

结石是严重发病的原因。肾绞痛令人痛苦；没有病人希望复发。反复发作的绞痛会导致生产时间的显著损失。此外，输尿管阻塞容易导致尿路感染。结石嵌塞或缓解结石嵌塞所需的手术可能会因输尿管狭窄而变得复杂，从而导致梗阻性泌尿系统疾病。由于不可能从结石基质中根除感染，复发或顽固性结石是感染的病灶。在鸟粪石结石的病例中，感染本身有利于结石的形成，引发一个周期，可导致鹿角状结石的形成、严重的肾皮质瘢痕形成，以及肾功能的明显丧失及其所有后遗症。

工具书类

1. Broadus AE，Thier SO。肾结石疾病的代谢基础。英国医学杂志。1979;300:839–45.[公共医学: 34098]
2. Coe FL主编《肾结石病》。收录：Brenner BM，Stein JH编辑，《肾脏病学当代期刊》。第5卷。纽约：丘吉尔·利文斯通，1980年。
3. *Lemann J Jr.肾结石。收录：Massry SG，Glassock RJ，eds.肾脏学教科书。巴尔的摩：威廉姆斯和威尔金斯，1983年；6.266–6.282.
4. 左侧史密斯。尿路结石。收录：Earley LE、Gottschalk CW、eds.Strauss和Welt的肾脏疾病。第三版，波士顿：Little，Brown，1979年；893–932.

定义

许多肾脏疾病是遗传性的，因此家族史阳性可能是重要的。

技术

面试官应该从一般性问题开始，如果历史是肯定的，那么接下来应该是具体问题。首先询问家里是否有人患有肾病或肾病。如果是这样，确定疾病是否涉及感染、结石通道、肾功能衰竭、高血压、蛋白尿或血尿。患者通常不知道肾小球肾炎的具体诊断，但经常被告知尿中蛋白质过多。如果亲属有肿胀问题或正在服用利尿剂或“水丸”，他们可能会识别出水肿。询问受影响的亲属是否接受过透析（即肾机治疗）或肾移植。多囊肾病是一种常见的常染色体显性遗传疾病，可导致终末期肾病。在受影响的家庭中，一些已到中年的成员可能正在接受透析治疗。前几代人，即在透析准备就绪之前患上终末期肾病的人，将死于肾衰竭。受影响家庭成员的无症状儿童可能已经过筛查，以获得该疾病的证据。因此，这些家庭的成员对这种疾病的了解可能相当复杂。通常情况下，构建一个家谱是可能的，并且总是合适的，以指示哪些家庭成员受到影响。在其他遗传性疾病中，如阿尔波特综合征或良性家族性血尿，受影响个体的疾病严重程度变化更大。在这些家庭中，建立血统将更加困难。

虽然许多肾脏疾病是遗传的，但大多数不是。阳性家族史并不总是意味着患者患肾脏疾病的风险增加。

基础科学

家族性肾病有多种类型。囊性疾病的几种形式是可遗传的。成人多囊症是一种常染色体显性遗传疾病，外显率为100%。虽然在第七或第八个十年前可能不明显，但通常在第三或第四个十年出现高血压、血尿、感染或囊肿出血引起的疼痛；终末期肾病在随后的十年中发展。儿童多囊性疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，除了在最初十年内出现终末期肾病外，其特征与成人相似。肾结核-囊性肾髓质复合体的特征是皮质髓质或髓质囊肿、间质纤维化和进行性肾功能衰竭。盐耗可能是一个重要的临床特征。尽管15%至20%的病例是散发性的，但50%的青少年型病例具有常染色体隐性遗传的特征。另外15%的肾视网膜发育不良患者与视网膜疾病相关。20%的病例出现在成年早期，伴有成人变异，这是一种常染色体显性遗传形式。

几种遗传性肾病与耳聋有关。阿尔波特综合征通常是作为常染色体显性遗传疾病遗传的，尽管在某些家族中没有发生男性间的传播，使得优先隔离或性别连锁成为可能的传播形式。该疾病的临床特征包括镜下或肉眼血尿、蛋白尿、肾功能衰竭、感音神经性耳聋和眼科异常。尽管男性和女性受影响的可能性相同，但肾脏疾病的严重程度更高，男性进展为终末期肾衰竭的可能性更大。Charcot-Marie-Tooth病是一种常染色体隐性遗传病，以蛋白尿、肾病综合征和周围神经病变为特征。Muckle-Wells综合征的特征是常染色体显性遗传性耳聋和淀粉样变伴肾脏受累。

另一种重要的遗传性肾脏疾病是肾小管酸中毒（RTA）。1型或远端RTA常与高钙尿症和/或肾结石相关。2型或近端RTA通常与范科尼综合征有关，范科尼综合症是一组近端肾小管疾病，包括氨基酸尿、糖尿、高尿酸血症和可能导致肾性佝偻病的磷酸盐消耗。如果在儿童期出现，近端或远端RTA均可导致生长迟缓。这些疾病的孤立遗传通常为常染色体显性遗传。它们也可能与更广泛的常染色体隐性遗传疾病相关。

表188.1列出了上述可遗传疾病和其他一些不太常见的遗传性肾脏疾病。

表188.1

选定的遗传性肾脏疾病^一.

临床意义

肾脏疾病家族史知识是诊断信息的重要组成部分。如果家族史已经确定，那么对广泛诊断评估或侵入性手术的需求就会减少。对于已知携带Alport综合征的家族成员，可能不需要进行肾活检来解释血尿。如果认为有必要对携带缺陷基因进行更“客观”的记录，那么异常听力图很可能替代肾活检。

相反，缺乏家族史也可能是重要的诊断依据。患有几个简单肾囊肿的患者的肾脏超声或静脉肾盂造影可能与患有早期多囊肾病的患者相似。多囊肾病家族史的缺乏将有力地支持先前的诊断。

此外，有关家族史的信息对于遗传咨询和决定筛查潜在受影响的父母、兄弟姐妹或儿童是否合适至关重要。

工具书类

1. 加德纳KD。肾脏囊性疾病。纽约：威利，1976年。
2. Massry SG、Glassock RJ编辑。多系统疾病和遗传性家族性疾病的肾脏参与。收录于：肾脏学教科书。巴尔的摩：威廉姆斯和威尔金斯，1983年；6.79–6.178.
3. *Stanbury JB、Wyngarden JB、Frederickson DS、Goldstein JL、Brown MS。遗传疾病的代谢基础。第5版，纽约：McGraw-Hill，1983年。