定义
尿酸是人类和高等灵长类动物嘌呤代谢的最终分解代谢产物。它是一种弱有机酸，在生理条件下主要以单钠盐的形式存在。当pH值低于5.75时，如尿液中可能出现的那样，主要形式是非电离尿酸。尿酸单钠在水溶液中的溶解度大约是尿酸的18倍。这种溶解度差异为尿酸结石患者尿液pH碱化至6.0以上提供了治疗依据。
血浆尿酸的上限可由正常人群的统计范围确定。美国流行病学研究普遍认为成年男性的上限为7.0 mg/dl，女性的上限为6.0 mg/dl。
高尿酸血症的理化定义可以认为是用特定的尿酸酶法测定的7.0 mg/dl。这表示尿酸盐在37°C时在血浆中的溶解度极限。7.0以上的浓度会导致过饱和溶液易于结晶。
尿酸水平受年龄和性别的影响。青春期前，男性和女性的平均血清尿酸为3.6 mg/dl。青春期后，该值上升到成人水平，女性通常比男性低1毫克/分升。女性体内的这一较低水平明显反映了雌激素相关的肾脏尿酸清除率的增强，并在绝经期消失。许多其他因素，包括运动、饮食、药物和水合状态，可能会导致尿酸水平的短暂波动。
技术
目前，两种方法被广泛用于尿酸的定量。比色法是通过尿酸还原钨酸钠等色原来产生可测量的颜色变化。这项技术通常用于自动医院筛查（SMA系统）。该方法测量尿酸盐以外的物质，如抗坏血酸。比色测定通常被认为是对真实尿酸水平的高估，正常范围通常比更具体的酶法高1 mg/dl。
尿酸酶法测定尿酸是尿酸酶对尿酸的特异性氧化，尿酸酶将尿酸底物转化为尿囊素。这些物质在293 nm处的差异吸光度允许量化。
尽管尿酸酶法传统上是一种更昂贵的技术，但目前可用于SMA系统，成本相当，并且正在逐渐取代不太具体的比色法。
基础科学
血清尿酸反映了四个主要过程的相互作用：饮食嘌呤摄入、内源性嘌呤代谢、尿酸排泄和肠道尿酸分解。
典型的美国饮食可能会提供大量的嘌呤负荷。人类不依赖外源嘌呤作为组织核酸的前体，几乎所有这些饮食成分都直接转化为尿酸。黄嘌呤氧化酶是一种负责将氧嘌呤转化为尿酸的酶，在肝脏和小肠粘膜中大量存在。大多数膳食核酸以核蛋白的形式摄入，并可在肠道粘膜水平代谢为尿酸。
饮食控制曾经是抗高尿酸血症治疗的主要手段。然而，即使是严格的无嘌呤饮食也只能导致血清尿酸的适度降低，通常在1毫克/分升的范围内。强效抗高尿酸血症药物的出现导致人们不再重视饮食的治疗作用。尽管如此，某些食物，如器官肉，富含嘌呤，如果摄入足够的量，会导致血清尿酸的显著变化。
内源性嘌呤来自组织核酸的从头合成和分解。要测量内源性嘌呤转换的真实速率，需要对饮食嘌呤严重受限的患者进行同位素稀释技术。对于肾功能正常但未服用尿酸药物的患者，一种更实用的方法是测量24小时尿酸采集。这提供了嘌呤生成速率的粗略估计。在嘌呤限制性饮食中，尿酸排泄的普遍接受上限为600 mg/24小时。在无限制饮食中，该上限提高至800 mg/24小时。
少数原发性高尿酸血症患者排泄过多尿酸。在这些患者中，只有一小部分患者发现了特异性调节酶缺陷。血液病继发的高尿酸血症以细胞周转增加为特征，如溶血性和骨髓增生性疾病，与尿尿酸排泄增加有关。这些疾病中核酸的加速周转导致嘌呤生物合成速率的代偿性增加。最后，某些外源物质，如亚甲基蓝和果糖，可能会刺激嘌呤的生物合成。
肾脏是排出尿酸的主要部位，占每日排泄量的三分之二至四分之三。尿酸排泄被认为取决于一个包括四个组成部分的系统：肾小球滤过、近端肾小管重吸收、分泌和分泌后重吸收。在原发性高尿酸血症和痛风患者中，大多数患者的肾脏对尿酸的处理存在缺陷。理论上，这些患者高尿酸血症的发生可能与模型中任何成分的失效有关。目前，缺陷的确切位置尚未确定。
肾小球滤过率降低和肾功能衰竭可导致继发性高尿酸血症。利尿剂通过多种机制增加血清尿酸，包括增加肾小管重吸收。尿酸的分泌机制可能被一些有机酸（包括乳酸、β-羟基丁酸和乙酰乙酸）抑制。这在一定程度上解释了糖尿病酮症酸中毒和乳酸酸中毒中出现高尿酸血症的原因。低剂量水杨酸盐（小于2.5克/天）会损害分泌机制并升高血清尿酸水平。较高剂量会抑制尿酸盐的吸收，产生尿酸利尿作用并降低血清尿酸。
大约四分之一到三分之一的尿酸通常通过肠道细菌群的酶进行的肠道尿酸分解进行处理。尿酸通过唾液、胆汁、胃液、胰液和肠液等消化分泌物到达肠道。继发于肠尿酸溶解失败的高尿酸血症尚未被认识。在肾功能不全患者中，肠道降解的作用扩大，可能占尿酸消除的80%。
临床意义
高尿酸血症
高尿酸血症可以方便地分为两大类。症状性高尿酸血症表现为痛风、肾结石和尿酸肾病。更多的患者无症状高尿酸血症。其中一些患者最终会出现症状。
急性痛风性关节炎的风险随着血尿酸水平和高尿酸血症持续时间的增加而增加。血清尿酸的急性波动可能与急性痛风性关节炎的沉淀有关。血清尿酸突然下降可能伴随着抗高尿酸血症治疗的引入；因此，这些患者经常同时开始预防性服用秋水仙碱。
肾结石可能伴随痛风性关节病或作为一个独立问题出现。尿酸会形成放射性结石或可能有助于钙结石的形成。痛风患者的结石形成风险随着血清尿酸水平的升高而升高。结石形成与尿酸排泄之间存在较好的相关性。一项研究发现，痛风患者每24小时排泄尿酸1100毫克以上的结石发生率为50%。
急性尿酸肾病是尿酸晶体在集合小管和输尿管内沉淀所致。这是一种严重的急性肾功能衰竭，通常与白血病和淋巴瘤的化疗有关。它也可能发生在剧烈运动和癫痫发作之后。高尿酸血症、酸尿和尿液浓度似乎协同作用产生该综合征。在急性肾功能衰竭的情况下，可以通过证明尿酸与肌酐的比值大于1来进行诊断。
对住院患者进行常规筛查，将发现大量患者血清尿酸升高，且无相关症状。大多数患者一生中都不会出现任何症状。关于无症状高尿酸血症的治疗的完整讨论超出了本章的范围。可以说，目前证据的分量与无症状患者的尿酸正常化背道而驰。无论尿酸水平如何，等待第一次关节炎或肾结石发作似乎都不会损失多少。
低尿酸血症
高尿酸血症通常被定义为血清尿酸盐浓度为2mg/dl或更低。血尿酸浓度低可能是由于生产量减少或排泄量增加所致。尿尿酸定量有助于区分这两种机制。生产受损继发低尿酸血症的患者几乎没有尿酸。
大约1%的住院患者存在低尿酸血症。在大多数情况下，病因与药物有关，包括水杨酸盐、别嘌呤醇、x射线造影剂和愈创木酚甘油酯。主要用于治疗自杀未遂患者和肾绞痛的强制利尿可能导致低尿酸血症。全胃肠外营养可导致一些患者出现严重的低尿酸血症。
一些恶性疾病与低尿酸血症有关，包括霍奇金病、肉瘤、胶质母细胞瘤和各种癌症。在多发性骨髓瘤中，轻链最有可能导致肾小管上皮损伤和范科尼综合征。其他恶性肿瘤也与肾小管功能障碍和尿酸盐肾清除率增加有关。伴随一些恶性肿瘤的抗利尿激素分泌不当可能会降低血清尿酸。恶性肿瘤发生后黄嘌呤氧化酶活性降低似乎是一种罕见的机制。
低尿酸血症不会产生任何症状或已知发病率。它在自动化学筛查中的偶然发现不需要治疗，但应提醒医生寻找潜在原因。
工具书类
Campion EW、Glynn RJ、DeLabry LO。无症状高尿酸血症。规范老龄化研究中的风险和后果。美国医学杂志。1987;82:421–26.[公共医学: 3826098] Duffy WB、Senekjian HO、Knight TF、Weinman EF。无症状高尿酸血症的治疗。JAMA公司。1981;246:2215–16.[公共医学: 7289015] Dwosh JL、Roncari DAK、Marliss E.等人。疾病中的低尿酸血症：不同机制的研究。实验室临床医学杂志。1977;90:153–61.[公共医学: 874366] Lansford HG、Blaufox MD、Borhani NO.等人。噻嗪产生的尿酸升高是否有害？高血压检测和随访项目的数据分析。内科实习生档案。1987;147:645–49.[公共医学: 3827451] Liagn MH，Fries JF。无症状高尿酸血症：保守治疗的案例。Ann医学实习生。1978;88:666–70.[公共医学: 646260] Palella TD，Kelley WN（西澳大利亚州凯利）。嘌呤和脱氧尿代谢。收录：Kelley WN、Harris ED Jr、Ruddy S、Sledge C，主编：风湿病学教科书。第2版，费城：W.B.桑德斯，1985年；337–52.
Peretz A、Decaux G、Famaly JP。低尿酸血症和静脉输液。《大黄杂志》。1983;10:66–70.[公共医学: 6842488] Ramsdell MC，Kelley WN。低尿酸血症的临床意义。Ann医学实习生。1973;78:239–42.[公共医学: 4683752] Wyngarden JB，凯利WN。痛风。收录：Stanbury JB、Wyngarden JB、Frederickson DS、Goldstein JL、Brown MS编辑。遗传疾病的代谢基础。第五版，纽约：McGraw-Hill，1983年；1043–1105.
